小儿川崎病38例外周血糖皮质激素受体检测及其临床意义

目的:探讨川崎病(KD)急性期外周血糖皮质激素受体(GR)α、β水平的变化,为其选择糖皮质激素(GC)治疗提供理论依据。方法:采用ELISA法检测38例急性期KD患儿静脉注射丙种球蛋白(IVIG)前后血中GRα和GRβ水平,并与20例正常对照组进行比较。结果:IVIG静注前KD患儿GRα水平与对照组比较无显著性差异(P>0.05);IVIG后第3天、7天内,GCRα水平较对照组明显下降(P<0.01)。KD患儿GRβ水平在IVIG治疗前后较对照组显著降低(P<0.01)。KD冠状动脉异常组与冠状动脉正常组治疗前后GRα、GRβ水平比较无显著性差异(P>0.05)。结论:KD急性期及早给予外源性GC,则可以发挥更强的抗炎作用。

超声心动图在评价小儿扩张型心肌病预后中的应用

目的:探讨超声心动图在评价小儿原发性扩张型心肌病预后中的作用。方法:对30例原发性扩张型心肌病患儿的超声心动图资料进行回顾分析和随访研究,分别比较存活组和死亡组的心脏超声测量指标。结果:两组(生存组和死亡组)LVEF有统计学差异(P=0.016),其它各项指标均无统计学差异。超声检测的二尖瓣病变和肺动脉瓣病变在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论:LVEF值和三尖瓣病变程度可作为评价扩张型心肌病患儿临床预后的指标。

2006年至2018年国内33家医院4981例住院儿童心肌病调查分析

目的分析国内33家医院近12年心肌病患儿的临床资料,为心肌病患儿的精准诊治提供参考。方法回顾性调查2006年7月至2018年12月国内33家医院儿科住院治疗的心肌病患儿,收集其性别、年龄、入院时心功能状态、入院时伴发疾病、心电图、心脏超声、实验室检查、基因检测等资料,电话随访了解心肌病患儿出院后情况。结果2006年7月至2018年12月国内33家医院共收住心肌病住院患儿4981例,占同期儿科住院患儿的0.079%(4981/6319678例),其中以扩张型心肌病(DCM)最多[1641例(32.95%)],其次为心内膜弹力纤维增生症(EFE)[1283例(25.76%)]和左心室心肌致密化不全(LVNC)[635例(12.75%)];年度住院人数整体呈逐年增多趋势;发病年龄以0~6月龄最多[1566例(31.44%)];其次为1~3岁[1015例(20.38%)]和7~12月龄[664例(13.33%)]。入院时3548例(71.23%)患儿临床呈现心力衰竭状态,其中美国纽约心脏病学会(NYHA)分级Ⅲ级及以上、Ross评分≥7分者占47.83%(2262/4729例);心源性休克的发生率为5.90%(294/4981例);住院期间栓塞事件的发生率为0.64%(32/4981例)。37.50%(1868/4981例)的心肌病患儿存在心律失常,以期前收缩、心动过速、传导阻滞及预激综合征最常见。17.95%(894/4981例)的心肌病患儿心脏超声检查中有心包积液,瓣膜返流的发生率为79.32%(3951/4981例),以二尖瓣返流最多。分别有35.88%(1787/4981例)和42.84%(2134/4981例)的心肌病患儿肝功能和肾功能检测异常;3.33%(166/4981例)的心肌病患儿行基因检测。总体病死率为7.31%(364/4981例)。结论国内儿童心肌病患儿发病人数逐年增多,发病年龄以0~6月龄最多,心力衰竭和心律失常多见,多发生瓣膜返流;需要进一步提高儿童心肌病患儿的诊治水平。

心脏钠离子通道病从基础到临床

心脏电压门控钠通道是位于心肌细胞膜表面的跨膜糖蛋白，主要参与心肌动作电位0期除极和传导，是维持心肌细胞正常兴奋性和传导性的重要离子通道。

Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男，2个月，因“咳嗽10天”入院。患儿系第2胎第2产，孕40周顺产，出生体重3kg。父母非近亲婚配，表型正常，已生育1子，身体健康。母亲妊娠期健康。患儿出生后即发现其双手、双足畸形；双手拇指宽阔，双足拇趾短粗。既往患肺炎2次，治愈。坐位竖头稳，逗不笑。此次入院前10天无诱因出现咳嗽，伴呛奶、吐奶，无发热、抽搐，无呼吸困难，未治疗。