关注血管神经眼科疾病——概念、诊疗方法及策略

血管神经眼科疾病泛指因血管功能障碍导致的神经眼科疾病,涵盖所有因血管因素导致的视功能障碍、眼球运动及瞳孔异常,是神经眼科学与血管神经病学的交叉领域。此类疾病患者多首诊于眼科或急诊,临床表现具有血管病(卒中)急、危、重的特点,由于是交叉学科,诊疗常迟滞和延误。提高对血管神经眼科疾病新概念的认识,聚焦这一交叉领域的新诊疗方法和策略,通过专科建设和学科协作,提升早期识别和精准诊疗能力,有助于最大限度地改善患者的临床预后。

血管神经眼科急症的研究进展

神经眼科急症是指如果不能及时诊断和治疗,就会严重威胁患者视力甚至危及生命的神经眼科临床疾病谱,其中血管性原因所致的神经眼科急症(血管神经眼科急症)占绝大部分。由于交叉学科的特点,血管神经眼科急症患者多首诊于眼科或急诊,首诊医师往往对疾病认识不全面,易导致该类患者诊断滞后、误诊或漏诊;当患者转诊于神经科时,神经科医师如果对疾病的诊断不能及时确定,易导致治疗延迟。本文对血管神经眼科急症疾病谱主要疾病的临床表现、检查方法和治疗方法等方面进行综述,以期为该类疾病的快速诊断和精准治疗提供依据。

以视力下降为首发症状的遗传性运动感觉性神经病Ⅵ型1例

资料患者女性,18岁。因发现双眼视力下降半年,于2021年6月15日就诊于本院神经眼科。半年前,在学校体检中发现双眼视力下降及色觉异常,无眼痛,无复视。未予重视及治疗,症状无改善,遂来院就诊。门诊查双眼裸眼视力:左眼0.1,右眼0.1。眼底彩色照片检查示双眼颞侧视盘苍白(图1)。光学相干层析成像(optical coherence tomography,OCT):双眼视盘及黄斑区结构未见明显异常(图2)。视野检查:双眼光敏度弥漫性下降伴局限性视野缺损(图3)。视觉诱发电位:60′空间频率及15′空间频率中,右眼P100波振幅值均轻度降低,左眼P100波振幅值均中度降低且峰时均较右眼延迟。为进一步诊治,门诊以“视神经病变”诊断收住院。既往体健。无相同疾病家族史。

蛋白质N-糖基化在心血管疾病中的研究进展

心血管系统是一个复杂而精密的密闭循环系统,受到多种蛋白质翻译后修饰的调控,其中N-糖基化起着至关重要的作用。N-糖基化是一种新生肽链的共翻译或翻译后修饰方式。近年来,越来越多的研究显示N-糖基化通过影响多种关键蛋白质的定位及功能参与心血管功能的调控,进而参与包括高血压、心律失常、动脉粥样硬化等多种心血管相关疾病的发生发展。该综述将重点探讨蛋白质N-糖基化在多种心血管疾病中的作用及其潜在的治疗意义。

老年轻型急性缺血性卒中患者非HDL-C/HDL-C比值与1年卒中复发的关系研究

目的:探讨非高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)和HDL-C的比值与老年轻型急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者1年卒中复发风险之间的关系。方法:通过西安卒中登记研究数据库,连续收集患者入院时的总胆固醇、HDL-C及相关临床信息和确诊起3、6、12个月随访复发性脑卒中事件。非HDL-C通过从总胆固醇中减去HDL-C来计算。非HDL-C/HDL-C比值分别按照连续变量和四分位分组(Q1~Q4)处理。采用多因素Cox回归分析非HDL-C/HDL-C比值与老年轻型AIS患者1年卒中复发风险之间的关系。并采用Kaplan-Meier法进行不同非HDL-C/HDL-C比值的1年卒中复发分析。结果:研究共纳入老年轻型AIS患者826例。校正相关混杂因素后多因素Cox回归分析发现,非HDL-C/HDL-C比值每升高1个单位,1年卒中复发的风险升高54%(HR=1.54,95%CI 1.15~2.07,P=0.004)。与Q1组相比,Q4组的1年卒中复发风险升高2.27倍(HR=3.27,95%CI 1.21~8.81,P=0.019),其他组(Q2和Q3组)中1年卒中复发风险与Q1组差异无统计学意义。趋势检验显示,Q1~Q4组的1年复发风险增加有显著性统计学意义(趋势检验P=0.004)。曲线拟合分析显示随着非HDL-C/HDL-C比值的升高,1年卒中复发的风险逐步升高。四分组的K-M生存分析发现,与其他组相比,Q4组(≥3.58)的1年卒中复发率明显升高。结论:非HDL-C/HDL-C比值升高是老年轻型AIS患者1年卒中复发的独立危险因素,非HDL-C/HDL-C比值≥3.58可显著增加老年轻型AIS患者1年卒中复发的风险。

糖尿病性视网膜病变的发病机制:miRNAs研究进展

糖尿病性视网膜病变(DR)是糖尿病的主要微血管并发症,是工作年龄人群首位的致盲眼病,其发病机制目前尚未完全明确。微小RNAs(miRNAs)作为调节因子,主要在转录后水平上调控基因表达,而其异常表达在多种疾病病理性过程中发挥重要作用。miRNAs可通过调控氧化应激、炎症反应、细胞死亡及血管新生等病理性过程来影响DR的发生发展。现对miRNAs在DR中发挥的调控作用进行综述,以期为DR的诊断、预后判断及治疗提供参考依据。

动脉内溶栓治疗视网膜中央动脉阻塞患者的临床特征及功能性视觉恢复单中心研究

目的探讨动脉内溶栓(intra-arterial thrombolysis,IAT)治疗视网膜中央动脉阻塞(central retinal artery occlusion,CRAO)患者的临床特征及功能性视觉恢复情况。方法纳入2018年1月—2023年8月西北大学附属第一医院神经内科和神经眼科连续收治的非动脉炎性CRAO患者,根据入院后是否进行IAT治疗分为IAT组和非IAT组。功能性视觉定义为视力≥20/100。比较分析两组患者的临床特征和不同时间段(入院、出院时和出院1个月时)功能性视觉恢复情况。结果共纳入131例(131只眼)非动脉炎性CRAO患者,男性93例(71.0%),平均年龄为(61.6±12.6)岁,其中IAT组57例(43.5%),非IAT组74例(56.5%)。与非IAT组患者相比,IAT组患者年龄更低[(58.4±12.5)岁vs.(64.1±12.2)岁,P=0.011]、合并卒中病史者比例更低[10(17.5%)vs.25(33.8%),P=0.037]、发病至就诊时间更短[10.0(6.0~24.0)h vs.55.0(20.2~162.0)h,P<0.001]、醒后发病者比例更高[26(45.6%)vs.15(20.3%),P=0.002]和患侧颈内动脉血管状态更佳(无狭窄∶轻度狭窄∶中-重度狭窄∶闭塞=41∶7∶7∶2 vs.32∶11∶21∶10,P=0.006)。IAT组患者出院1个月时功能性视觉比例较非IAT组患者更高[25(43.9%)vs.18(24.3%),P=0.018],而入院和出院时差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,IAT组患者出院1个月时的功能性视觉较非IAT组患者显著改善(OR3.24,95%CI1.08~9.69,P=0.036)。IAT组患者术中发生眼动脉痉挛2例(3.5%)、穿刺部位皮肤出血2例(3.5%)和新发脑栓塞(均为无症状性栓塞)事件4例(7.0%)。结论是否进行IAT治疗的CRAO患者部分临床特征存在差异,IAT治疗可显著提高CRAO患者出院1个月时的功能性视觉,且手术安全性较好。提示临床医师需重视CRAO患者的IAT治疗,以期改善患者的视觉功能。

视网膜中央动脉阻塞动物模型的研究进展

视网膜中央动脉阻塞是血管神经眼科急症,表现为急性无痛性单眼视力丧失,是中老年致盲的主要病因之一。目前关于视网膜中央动脉阻塞的具体发病机制和病理生理机制尚不明确,选择合适的动物模型进行视网膜中央动脉阻塞发病机制的研究和治疗药物的筛选尤为重要。本文对视网膜中央动脉阻塞动物模型的造模方法和研究进展加以综述,以期为视网膜中央动脉阻塞的精准诊疗提供依据。

视神经脊髓炎谱系疾病的发病机制及单克隆抗体治疗进展

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种中枢神经系统免疫性疾病,具有高复发及高致残性,如何预防复发是该病治疗的关键。单克隆抗体(以下简称为单抗)是近年来针对NMOSD新兴且快速发展的临床治疗策略之一,越来越多的研究及临床试验也证实了单克隆抗体的有效性及安全性。B细胞表面抗原CD20单抗利妥昔单抗已被广泛用于NMOSD的治疗;B细胞表面抗原CD19单抗伊奈利珠单抗则是目前国内唯一获批用于临床治疗NMOSD的药物。此外,白细胞介素-6受体靶向抑制剂、补体C5靶向抑制剂等多种单抗也被用于NMOSD的治疗。随着对NMOSD发病机制研究的深入,疾病相关的免疫网络分子机制进一步明晰;多中心临床试验的广泛开展,促使更为精准的单抗治疗NMOSD策略将应用于临床,使更多的患者获益。

急性缺血性卒中患者入院eGFR水平与短期预后不良关系的研究

目的探讨急性缺血性卒中患者(AIS)入院肾小球滤过率估算值(eGFR)与3个月预后不良的关系。方法基于西安卒中登记研究数据库,连续纳入西安市4所三级甲等医院住院的AIS患者临床特征和3个月随访相关资料。分别将eGFR按照连续性变量和四分组变量(Q1~Q4)处理。比较各组患者的eGFR临床特征差异;采用曲线拟合和多因素Logistic回归分析,探讨AIS患者入院eGFR水平与3个月预后不良的关系。结果最终纳入AIS患者2280例,年龄(64.2±12.2)岁,男1426例(62.5%)。校正相关混杂因素后,多因素Logistic回归分析显示,eGFR水平每升高5 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1,3个月预后不良风险降低5.0%(OR=0.95,95%CI:0.94~0.99,P=0.028),曲线拟合显示,随着e GFR水平的升高,3个月预后不良的风险呈先下降再升高的趋势。与Q1相比,Q3组患者3个月预后不良风险降低44.0%,差异有统计学意义(OR=0.56,95%CI:0.38~0.82,P=0.003),Q2组和Q4组患者3个月预后不良的风险降低差异无统计学意义。改良Rankin量表(modified Rankin scale,mRS)评分比例分布图显示,3个月预后不良患者中Q3和Q4组AIS患者中mRS>3分的比例均明显降低。结论低水平的eGFR是AIS患者短期预后不良的独立危险因素,早期干预e GFR在适当的范围内,可能会降低AIS患者短期预后不良的风险。

视盘周围高反射卵圆形团块样结构的研究进展

随着光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的快速发展和广泛应用,视盘周围高反射卵圆形团块样结构(peripapillary hyper-reflective ovoid mass-like structure,PHOMS)已成为神经眼科临床实践中OCT检查的常见征象之一。该结构是生理性还是病理性改变目前尚无定论,推测可能与视乳头轴浆瘀滞有关。该文针对PHOMS的形态特征做一综述,总结各种疾病相关的PHOMS,并提出一些针对PHOMS的疑点及研究方向,旨在为临床医生及早辨别PHOMS、早期治疗眼底疾病提供依据。

视网膜动脉阻塞:“视网膜卒中”的认识与挑战

视网膜动脉阻塞是临床上导致急性无痛性单眼视力丧失的主要疾病,由于发病机制和危险因素与缺血性卒中相似,被视为“视网膜卒中”。但作为一种特殊类型的卒中,“视网膜卒中”的临床管理仍存在较高的不确定性和争议。本文对“视网膜卒中”的定义演变、就诊科室、识别和评估、检查、治疗和二级预防等方面进行综述,以期为临床医师全面认识和系统规范诊治“视网膜卒中”提供依据。

tRF-His-GTG-037在血管平滑肌细胞表型转换中的表达及生物信息学分析

目的:探讨tRF-His-GTG-037在血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell, VSMC)表型转换中的表达水平并利用生物信息学分析其潜在的作用。方法:利用荧光定量PCR检测tRF-His-GTG-037在VSMC表型转化过程中的表达水平。基于miRanda和TargetScan预测tRF-His-GTG-037的靶基因。对预测的靶基因进行GO (Gene Ontology)功能分析和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)通路分析。结果:与正常VSMC (1.18 ± 0.25)相比,tRF-His-GTG-037在血小板衍生因子BB (platelet-derived growth factor BB, PDGF-BB)诱导VSMC中的表达水平(2.50 ± 0.40)明显升高(t = 2.78, P = 0.008)。预测tRF-His-GTG-037共有93个靶基因,其中49个基因与心血管疾病发病有关,Rac1、组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor, TFPI)、细胞色素P450家族成员1B1 (recombinant cytochrome P450 1B1, CYP1B1)、TWIST1与VSMC的增殖、迁移有关。GO分析结果发现生物过程(biological process, BP)富集项目429个,细胞成分(cell composition, CC)富集项目50个,分子功能(molecular function, MF)富集项目29个。KEGG通路分析结果发现的cAMP信号通路、AMPK信号通路与VSMC的增殖、迁移有关。结论:tRF-His-GTG-037在VSMC表型转换表达水平增高,可能作用于Rac1、TFPI、CYP1B1、TWIST1等靶基因通过cAMP信号通路、AMPK信号通路在VSMC表型转换过程中发挥作用。

双眼同时发生非动脉炎性前部缺血性视神经病变1例

1例62岁双眼视力下降10 d女性患者,眼底检查和相干光层析成像术检查提示双眼视盘水肿,荧光素眼底血管造影术检查提示视盘动脉早期弱荧光,晚期不规则充盈缺损,节段性强荧光。诊断为双眼非动脉炎性前部缺血性视神经病变。经大剂量糖皮质激素冲击和综合治疗,患者视力和视野有所恢复,随访病情稳定。

免疫检查点抑制剂治疗相关眼部不良反应的研究进展

免疫检查点抑制剂(ICI)通过调节免疫细胞与癌细胞的相互作用,促进免疫系统去抑制作用,从而靶向多种类型的恶性肿瘤,为肿瘤学领域带来了革命性变化。然而免疫系统的调节也会引发相关的不良反应。ICI相关的眼部不良反应发病率低,如不及时诊治会对患者产生严重影响。但治疗目前尚无相关临床治疗指南,治疗决策很大程度上取决于临床判断和经验。ICI相关的眼部不良反应的发病机制目前尚不完全明确,对其作用机制的进一步研究能够为ICI相关的眼部不良反应的早期诊断和治疗提供新思路。

表现为右侧红眼的左侧枕部硬脑膜动静脉瘘1例

硬脑膜动静脉瘘是发生在硬脑膜的异常动静脉分流,临床表现取决于瘘的位置、供血动脉、动静脉分流程度和静脉引流方式。本例硬脑膜动静脉瘘患者为63岁男性,以右侧眼球轻度突出、右眼球结膜表面血管扩张为主要表现,全脑血管造影显示左侧枕部硬脑膜动静脉瘘,血管内栓塞治疗后眼部症状消失。

静脉窦支架置入手术治疗暴发性特发性颅内压增高症1例

患者女,16岁。因头痛、双眼视力下降10d,加重4d,于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降,左眼为著,无眼痛及色觉异常,无恶心呕吐等,未予诊治,症状进行性加重。