高原人群慢性高原病相关分子机制研究进展

面临高原低氧环境带来的严峻挑战,高原人群有适应和不适应高原两类不同的表现。表现为不适应高原的群体,会受到红细胞增多带来的负面影响。随着适应不良时间的增加,这一群体最终可能罹患慢性高原病。为了揭示适应和慢性高原病在不同人群存在差异的原因,目前研究者们运用基因组学技术和遗传统计学方法发现一些重要的遗传分子,如基因EPAS1和SENP1以及相关的单倍型和SNPs等。虽然这些遗传分子暂时缺少足够的功能验证结果,但这些发现为理解慢性高原病的病理分子机制提供了重要的参考信息。

高原红细胞增多症相关蛋白因子和基因的研究进展

高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)是一种常见的慢性高原病,严重危害着高原地区人群的身体健康,至今病因未明。在过去几年中,遗传学和代谢组学研究为高原红细胞增多症的病理生理学提供了重要的见解。本文主要从遗传学和代谢角度综述红细胞增多症的可能潜在的病理生理机制,为探讨高原人群HAPC的发生机理和防治提供参考。

IL-33、YTHDF1、Gal-3基因与肺动脉高压研究进展

心血管疾病影响血液循环系统以及心脏和血管功能,是目前世界范围内致死率最高的一组疾病[1]。心血管疾病特征性的导致血管变窄或阻塞,最终导致如急性心肌梗死、胸痛(心绞痛)、中风和肺动脉高压等疾病的发生,形成不同的病理改变[2,3]。肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是指静息状态下平均肺动脉压为25毫米汞柱或以上的一组肺血管疾病。

COVID-19与白细胞介素的研究进展

COVID-19是由SARS-CoV-2引起的传染性疾病,目前造成了全世界范围内的大流行。COVID-19与白细胞介素(IL)的关系十分密切,有研究表明,IL-6和IL-1可能是引起细胞因子风暴的关键细胞因子,而IL-2、IL-4、IL-10可能只在部分患者中过表达。了解IL对COVID-19人群的免疫机制,对后续的预防及治疗都会有重要作用。随着对SARS-CoV-2的深入研究,白细胞介素受体的靶向治疗在COVID-19中的效果越来越显著。本文综述了IL对COVID-19的生物学意义,归纳了其研究进展。

IL12RB1与疾病关系研究进展

IL12RB1在相关疾病中扮演者重要的角色。IL12RB1基因也被称作CD212基因,长度约为28kb,位于19p13.1染色体上,人体内由两种异构体编码形成IL-12Rβ1蛋白,两种异构体分别为两个成熟的约2.1kb m RNA从其17个外显子转录成大致相等的量,通过选择性剪接外显子16的最后13bp,长度略有不同,这些转录本编码662和660个氨基酸的两种蛋白质亚型[1]。白细胞介素-12(IL-12)是细菌产物或细菌与抗原提呈细胞接触时产生的复合二聚体,由IL12α(p35)和IL12β(p40)组成。

基于贝叶斯Cox风险比例回归的兰州市HIV感染者/AIDS患者死亡影响因素分析

[目的]了解兰州市HIV/AIDS报告病例相关特征的构成情况,分析艾滋病相关死亡的影响因素。[方法]通过收集兰州市2011-2019年HIV/AIDS报告病例信息,采用生存分析方法,构建贝叶斯Cox风险比例回归模型分析影响死亡的相关因素。[结果]本研究共选取2312例HIV/AIDS患者,其中艾滋病相关死亡45例。多因素回归结果显示,患者年龄越大,死亡风险越高;确诊时为AIDS患者的死亡风险是HIV感染者的13.91倍;与未接受CD4检测的患者相比,接受CD4检测的患者的死亡风险降低;进行抗病毒治疗者的死亡风险是未进行抗病毒治疗者的0.22倍。[结论]确诊时年龄、病程阶段、是否接受抗病毒治疗是兰州市HIV/AIDS患者艾滋病相关死亡的影响因素,因此要加强艾滋病相关人群健康教育,提倡早发现、早诊断、早治疗,扩大艾滋病检测与治疗的覆盖面,延长艾滋病患者的生存时间。

肠道微生物群对下消化道疾病的影响

人体肠道是由诸多复杂的肠道微生物群组成,参与机体多种正常生理功能,例如新陈代谢、营养、生理和免疫等过程,对维持人体的健康发挥着重要作用。虽然肠道微生物已经被探索了几十年,但是近年来对于肠道微生物及其产物与机体之间的相互作用引起了人们的广泛关注。肠道微生物的构成改变与某些常见的下肠道疾病有关,如假膜性结肠炎、溃疡性结肠炎(UC)、克罗恩病(CD)和结肠直肠癌(CRC),人体中的肠道微生物群被认为是一种潜在的新疗法。

海拔高度与藏族人群肠道菌群的宏基因组学关联分析

为了探究海拔高度对人类肠道菌群的影响,选取海拔3650~4500 m地区的67名藏族人,对其肠道菌群进行16S rRNA基因V3~V4区测序.对测序数据进行物种组成、alpha多样性、beta多样性、Pearson相关性、LEfSe、微生物网络、基因功能预测和肠型等生物信息学分析.研究结果表明:藏族人群肠道菌群的alpha多样性随海拔高度增加而降低,而beta多样性却与海拔高度的相关性较低,不同海拔高度人群的肠道菌群结构相似.LEfSe分析证明海拔3650 m藏族人群肠道菌群的biomarker为脱硫弧菌属;而海拔4000 m藏族人群肠道菌群的biomarker为梭菌属.Pearson相关性分析发现广古菌门、脱硫弧菌属、甲烷杆菌属、艰难杆菌属的丰度随着海拔高度的增加而显著下降.随着海拔高度的增加,藏族人群的肠道菌群微生物网络更加脆弱.总之,海拔高度是影响藏族人群肠道菌群alpha多样性的重要因素,不同海拔高度人群的肠道菌群差异显著.

我国痛风的患病率及危险因素

本文综合分析了我国各地区的痛风流行病学研究数据,描述了不同地区、不同性别人群的痛风患病率,总结了痛风的危险因素。数据表明我国痛风患病率为0.03%~10.47%,调查方法的差异影响了不同地区患病率的比较。痛风在我国的分布是不均匀的,云南省勐海县患病率最高。遗传、高尿酸血症、社会经济因素、饮食以及可以影响尿酸浓度和(或)促进尿酸单钠晶体形成的合并症和药物等都是痛风的危险因素。

拉萨某社区世居居民高血压合并肥胖的分布特征及分析

目的了解拉萨某社区世居居民高血压合并肥胖检出情况及特征,为该社区居民高血压合并肥胖的早期防治提供有效数据支持。方法纳入于2017年5—6月期间体检的社区居民共946人为研究对象,年龄为(30~80)岁,测量身高、体重和血压,做血常规、生化指标和腹部B超检查。用SPSS26.0软件分析数据。结果高血压合并肥胖者156人(16.5%),男性67人(19.7%),女性89人(14.7%)。高血压合并肥胖组的脂肪肝(63.5%)、红细胞增多(20.5%)、血红蛋白增多(42.9%)、谷丙转氨酶升高(50.6%)、胆固醇升高(34.0%)、甘油三酯升高(31.4%)和高尿酸血症(21.2%)的检出率均高于健康组的脂肪肝(7.6%)、红细胞增多(8.6%)、血红蛋白增多(16.2%)、谷丙转氨酶升高(22.3%)、胆固醇升高(13.2%)、甘油三酯升高(9.1%)和高尿酸血症(5.1%),这些差异均存在统计学意义(χ^(2)=124.19、10.28、30.77、30.73、21.63、28.09和21.04,均P<0.05)。进行多因素logisitic分析,结果提示脂肪肝(OR(95%CI)为16.54(8.75~31.25),P<0.001)、血红蛋白增多(OR(95%CI)为2.70(1.47~4.95),P=0.001)和甘油三酯升高(OR(95%CI)为3.18(1.55~6.52),P=0.002)均与高血压合并肥胖的发生正相关。结论该社区世居居民高血压合并肥胖的检出率较高。

成年藏族居民高血压、脂肪肝和高尿酸血症分布特征:基于拉萨某社区的调查

[背景]高原气候可能影响当地居民高血压、脂肪肝和高尿酸血症的发生,而有关成年藏族居民的相关研究报道较少。[目的]了解西藏拉萨某社区成年藏族居民高血压、脂肪肝和高尿酸血症的检出情况及特征。[方法]以2017年5月10日—6月16日期间在该社区卫生服务中心体检的全部该社区成年藏族居民为研究样本,测量身高、体重和血压,做血常规、生化指标和腹部B超检查。采用t检验和χ^(2)检验对居民的体检资料进行统计学分析。[结果]最终纳入本次调查者1053名,平均年龄为(47.89±13.54)岁;男性390人占37.0%,女性663人占63.0%。检出高血压323人(占30.7%),脂肪肝344人(占32.7%),高尿酸血症115人(占10.9%)。其中男性高血压、脂肪肝和高尿酸血症的检出率均高于女性(37.9%vs26.4%、39.7%vs 28.5%、16.4%vs 7.7%),差异均存在统计学意义(χ^(2)=15.41、14.10和19.18,均P<0.001)。高血压者的肥胖、血脂异常、血红蛋白增多和谷丙转氨酶升高的检出率均高于非高血压者(48.6%vs 23.8%、52.9%vs 33.6%、40.2%vs 27.8%、45.8%vs 33.7%),差异均存在统计学意义(χ^(2)=63.75、35.19、16.02和14.05,均P<0.001)。脂肪肝者的肥胖、血脂异常、胆囊异常、红细胞增多、血红蛋白增多、血细胞比容增高和谷丙转氨酶升高的检出率均高于非脂肪肝者(59.3%vs 17.9%、53.8%vs 32.6%、36.9%vs 29.6%、24.1%vs 15.4%、44.5%vs25.4%、54.9%vs 47.2%、53.8%vs 29.5%),差异均存在统计学意义(χ^(2)=184.10、43.55、5.67、11.91、39.03、5.48和58.41,均P<0.05)。高尿酸血症者的肥胖、血脂异常、红细胞增多、血红蛋白增多和谷丙转氨酶升高的检出率均高于非高尿酸血症者(54.8%vs 28.6%、50.4%vs38.2%、32.2%vs 16.5%、49.6%vs 29.4%、56.5%vs 35.1%),差异均有统计学意义(χ^(2)=32.65、6.45、16.83、19.22和20.12,均P<0.05)。[结论]基于该社区的调查显示,成年藏族居民高血压、脂肪肝和高尿酸血症存在较高的检出率。