藏族和夏尔巴人15个常染色体STRs的遗传多态性

为了探究生活在西藏自治区的藏族人和夏尔巴人的亲缘关系,选取西藏日喀则地区的藏族人225例和夏尔巴人181例,对他们的15个常染色体遗传标记短串联重复序列(short tandem repeat,STRs)进行基因分型,将二者与一些高原人群及世界其他人群进行比对.采用Cervus3.0、Arlequin3.5、Structure2.3.4、R3.0.3、Distruct1.1等统计分析软件,对高原人群的遗传多态性进行分析.在藏族人群中共检测出141个等位基因,频率分布在0.0022~0.6222之间;在夏尔巴人群中共检测出139个等位基因,频率分布在0.0028~0.5691之间.15个位点中,藏族人群的TPOX、D3S1358、TH01位点和夏尔巴人群的D18S51、FGA位点的多态性不高,其余位点均属于高度多态性遗传标记.在STRs遗传结构上,藏族人和夏尔巴人与东亚人群最为接近,与非洲人和欧洲白人相似程度较低.由此认为,藏族人和夏尔巴人都属于东亚人群的一员,高原人群与东亚人群有着共同的遗传结构.

中国藏族人群高原红细胞增多症与KDM5B、LAMB3基因多态性之间的关联（英文）

目的中国藏族人群中高海拔红细胞增多症(HAPC)是一个严重的公共健康问题。其主要特点是红细胞过度增多(女性,血红蛋白≥190 g/L;男性,血红蛋白≥210 g/L)。虽然慢性缺氧是HAPC的主要原因,但是HAPC的分子机制目前还不清楚。本研究旨在探讨HAPC在中国藏族人群中的遗传基础。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受试者进行病例对照研究。方差分析主要用于评估HAPC遗传变异的多态性影响。结果使用卡方检验和遗传模型分析,KDM5B基因中的rs1141109位点,rs7528426位点和rs1141108位点,LAMB3基因中rs2072938位点和rs2072940位点在中国藏族人群中降低HAPC患病风险。结论我们的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多态性与中国藏族人群的HAPC易感性显著相关。