多模式镇痛对肾移植患者术后疼痛及细胞因子的影响

目的观察多模式镇痛用于肾移植患者的术后镇痛效果及对炎性细胞因子的影响。方法将40例行同种肾移植手术患者分为两组,每组20例。D组(多模式镇痛组):超前镇痛联合硬膜外自控镇痛,C组(对照组):间断肌内注射镇痛药物。记录术后2、6、12、24、48h的视觉模拟法(VAS)评分、Ramsay评分及心率(HR)、平均动脉压(MAP)、脉搏血氧饮和度(SPO2);并于麻醉前、术毕、术后6、24、48h抽取静脉血检测血清中IL-2、IL-6和IL-10浓度。结果两组术后MAP、SPO2无明显变化,组间各时间点比较差异无统计学意义(P>0.05);C组术后6、12h时HR有所升高,与D组比较差异有统计学意义(P<0.05)。D组术后6、12、24hVAS评分较C组低(P<0.05);两组各时间点Ramsay评分差异无统计学意义(P>0.05)。两组术后6、24、48h的IL-2和IL-10浓度明显高于麻醉前、术毕(P<0.05)。D组在术后6、24、48h时IL-2、IL-6浓度明显低于C组,IL-10浓度明显高于C组(P<0.05)。结论多模式镇痛应用于肾移植患者可达到有效的镇痛效果,并可下调促炎性细胞因子和上调抗炎性细胞因子,维持术后血清细胞因子的平衡。

应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因

目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响。结论全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关。

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病（monogenic disease/mendelian disease）其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病（complex disease）和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,

桂林地区女性生殖道支原体及衣原体感染情况分析

目的了解桂林地区沙眼衣原体(CT)和解脲支原体(Uu)感染情况,探讨女性不孕、妇科炎症与CT、Uu感染之间的关系。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应法对3 232例不孕症女性、833例妇科炎症女性及895例参与健康体检者的生殖道分泌物进行检测,分析3组间CT、Uu感染率的差异。结果不孕症患者Uu阳性率59.6%,CT阳性率3.6%,明显高于同期体检健康者阳性率;妇科炎症患者Uu阳性率70.7%,CT阳性率5.9%,略高于不孕症患者,明显高于参与健康体检者阳性率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妇科炎症患者是生殖道感染支原体和衣原体的高发人群,不孕症的发生可能与生殖道支原体和(或)衣原体感染密切相关。

蛋白质组学技术在癌症相关研究中的应用

寻找理想的表型生物标志物,阐明疾病发生、发展过程中起关键作用的蛋白质分子以用于癌症的早期检测诊断及预后评估一直是癌症研究领域的热点和难点。随着人类基因组测序的完成,癌症研究的重点从基因组学转移到蛋白质组学研究中,癌症研究中的差异蛋白质组学技术也飞快发展,极大推动了与癌症相关的差异蛋白质组学研究,本文综述了近年来蛋白质组学技术在与癌症相关研究中的一些应用。

先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用

染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因。微阵列-比较基因组杂交技术(Array CGH)利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化。Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常。

系统性红斑狼疮的流行率和病理机制及其相关的生物标志物

系统性红斑狼疮是涉及所有器官的高度异质性疾病。对于系统性红斑狼疮的流行率,病理机制和其生物标志物的研究是系统性红斑狼疮研究的3个重要方面。系统性红斑狼疮的流行性在不同的地区存在差异,这些差异的存在是由很多方面因素引起,目前普遍公认的影响因素主要有遗传,人种和生活环境等。系统性红斑狼疮的病理机制研究对该病的治疗具有最为关键的作用,但也是最难攻克的课题,至今的研究还未取得突破性的进展,许多问题还未解决。而生物标志物对于研究系统性红斑狼疮的流行率和病理机制的研究具有重要的意义,同时生物标志物对于系统性红斑狼疮的预防和治疗等方面有极大的帮助。

荧光原位杂交法与免疫组织化学法检测乳腺癌HER-2基因扩增及蛋白表达的对比研究

目的比较桂林市荧光原位杂交法(FISH)和免疫组织化学法(IHC)检测乳腺癌组织中人表皮生长因子受体(HER-2)基因扩增及其蛋白表达情况的一致性,探讨FISH与IHC检测乳腺癌HER-2基因状态的临床意义。方法应用IHC和FISH对50例乳腺癌患者HER-2蛋白表达、基因扩增情况及17号染色体倍体性进行检测,分析IHC与FISH检测HER-2基因状态的差异以及HER-2蛋白状态与17号染色体倍体性的相关性。结果FISH与IHC结果总的符合率为82.0%,两者之间存在较好的一致性(kappa=0.640),FISH检测IHC结果为3+、2+和0/1+者的符合率分别为92.9%、70.0%和80.8%;IHC3+及2+者出现17号染色体多体性的几率比IHC0/1+者高(P<0.05)。结论FISH可以准确和稳定地检测乳腺癌组织中HER-2的基因状态及17号染色体倍体性;FISH检测IHC3+者符合率较高,FISH与IHC的差异主要在于IHC2+和IHC0/+组,IHC仅作为检测HER-2基因状态的初筛方法,而IHC结果为2+或0/1+者的HER-2基因状态必须应用FISH进一步确定。

血清与尿液标本巨细胞病毒DNA联合检测在肾移植受者中的应用价值

目的探讨血清和尿液标本中巨细胞病毒(CMV)DNA的检测对肾移植受者的临床意义。方法采用实时荧光定量PCR检测174例临床肾移植受者血清与尿液中巨细胞病毒DNA载量并对其进行统计分析。结果 174例受者中尿液标本CMV-DNA阳性率(16.1%)明显高于血清(5.2%),差异具有统计学意义(P<0.05)。通过对实验结果进行比较分析发现,尿液标本灵敏度明显高于血清标本。结论临床选择CMV的送检样本类型对提高其检出率具有重要意义,同时检测能较大地提高肾移植受者CMV的检出率。

微小RNA与人类疾病的研究进展

微小RNA（miRNA）是一类长约22nt的非蛋白编码RNA家族，它通过切割mRNA或者抑制翻译两种作用机制调控动植物生长发育。大量研究表明miRNA与人类疾病密切相关，其在肿瘤、心脏病、糖尿病和艾滋病等多种疾病中都起着重要作用。miRNA的深入研究，将有助于对生物体各种生理、病理机制的理解，并最终可能为疾病诊断和治疗提供新的思路和理论基础。

重组PAI-2基因抑制纤维肉瘤细胞侵袭转移的超微结构研究

目的：研究重组ＰＡＩ－２（纤溶酶原激活剂抑制剂－２）基因在裸鼠皮下纤维肉瘤移植瘤细胞中的表达及其对超微结构的影响。方法：应用常规诊断电镜和免疫电镜技术，观察肿瘤细胞的结构变化，定位研究ＰＡＩ－２蛋白的表达。结果：重组ＰＡＩ－２基因转染的纤维肉瘤细胞，其移植瘤具有ＰＡＩ－２蛋白的表达，以活性形式存在于细胞表面，同时细胞超微结构的恶性特征减弱，分化趋向成熟，侵袭转移能力下降。

CD4^＋CD25^＋调节性T细胞与移植免疫耐受

CD4^＋CD25^＋调节性T细胞是一类具有特殊免疫调节功能的T细胞亚群，它所介导的免疫抑制在移植免疫耐受的诱导和维持中起关键作用。本文对近年来CD4^＋CD25^＋调节性T细胞的作用机制及免疫耐受等方面的研究进行了综述。

CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习

本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G>A),改变了CCDC40蛋白序列,导致"9+2"纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常)。

手术联合细胞治疗皮肤型黑色素瘤的疗效观察

目的探讨利用手术治疗结合树突状细胞联合细胞因子诱导的杀伤细胞(DC-CIK)治疗皮肤型黑色素瘤(MM)的临床疗效及对生活质量的影响。方法收集59例皮肤型MM患者,按治疗方式分为两组,治疗组为手术后行DC-CIK细胞治疗,对照组为术后配合姑息治疗。并观察两组患者出现的副反应。结果与对照组相比,治疗组患者总生存期(OS)明显优于对照组(P=0.0287),无进展生存期(PFS)差异无统计学意义;治疗组3年生存率远高于对照组(P=0.012),5年生存率虽有差异但无统计学意义;细胞免疫功能及生活质量方面,治疗组明显优于对照。两组患者均未出现严重不良反应。结论手术治疗联合DC-CIK细胞治疗可延长MM患者生存期,改善患者细胞免疫状态及生活质量,提高临床疗效,无明显不良反应,值得临床推广。

桂林地区不孕不育人群α与β地中海贫血基因分型回顾性分析

目的 回顾分析桂林地区不孕不育人群α和β地中海贫血基因分型现况，了解该人群的α和β地中海贫血基因类型和检出率。 方法 采用Gap-PCR法和PCR探针法对桂林地区18 324例不孕不育患者进行α和β地中海贫血基因分型。 结果 本实验共检出α和β地中海贫血基因携带者2 601例，总携带率为 14.24 %；其中α地中海贫血基因携带者1 891例，携带率为 10.32 %，共17种基因型，以--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα居多；构成比分别为46.69%、31.15%和11.26%；β地中海贫血基因携带者627例，携带率为3.42%，共10种基因型，以CD41-42、CD17和IVS-2-654基因突变类型最常见，构成比分别为53.43%、24.40%和 10.53 %；α和β复合型地中海贫血92例，检出率为0.50%，共22种基因型，以--SEA/αα复合CD41-42/βN、-α3.7/αα复合CD41-42/βN居多，构成比分别为25.00%、21.74%。 结论 桂林地区的不孕不育患者α和β地中海贫血检出率较高，可为该地区不孕不育人群α和β地中海贫血遗传咨询、植入前遗传诊断和产前诊断提供依据。

影响慢性肾脏病患者血清甲状旁腺素的相关因素分析

目的:甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH),是甲状旁腺主细胞分泌的碱性单链多肽类激素,在慢性肾病的并发症发病中日益显示其重要性。通过检测本肾病中心599例慢性肾病患者的PTH值,探讨不同阶段的慢性肾病PTH异常率的差异,并分析性别和年龄是否影响慢性肾病患者的PTH值。方法:利用化学发光免疫夹心法检测PTH浓度。结果:统计结果显示尿毒症患者组的PTH异常率显著高于非尿毒症患者组(P = 0.02);男性尿毒症患者的PTH异常率明显高于女性尿毒症患者(P = 0.007);尤其值得注意的是,无论是尿毒症组还是非尿毒症组,年龄 ≥ 50的慢性肾病患者PTH异常率比年龄 <50的患者低,且在非尿毒症组具有显著性差异(P = 0.006)。结论:PTH异常与慢性肾脏病的恶化明显相关,年龄因素参与慢性肾病患者PTH调控的机理有待进一步阐明。

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。

染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例

患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相.

桂林地区656例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果 656例患者共检出包括染色体多态改变在内的异常41例,检出率6.25%。其中相互易位8例,占异常染色体的19.5%,罗伯逊易位2例,占异常染色体的4.9%,染色体多态改变31例,占异常染色体的75.6%。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析是病因诊断的重要依据。对染色体核型异常者进行相关生育指导,从优生优育的角度来说也有着重要意义。

桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析

目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。