眼轴长度测量的研究进展

眼轴长度的准确测量是影响白内障患者术后视觉质量的重要因素。本文总结了临床上常用的各种眼轴长度测量方法的检测原理、测量精度、适用范围以及各自的优缺点,以期对临床和科研中眼轴长度测量方法的选择提供帮助。

抗角膜移植排斥防治研究进展

角膜移植术后免疫排斥反应是影响手术成败的关键因素。本文对角膜移植排斥药物治疗、免疫治疗、生物治疗、体外基因工程治疗等方面进行了综述。

视网膜色素变性的基因治疗进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性致盲的遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮变性为主要特征,现有的治疗方法尚不能治愈,但可在不同程度上阻止RP进展。随着基因测序的发展,基因治疗逐渐兴起,基因治疗通过载体将外源性正常基因导入患者细胞内,以纠正或替代致病基因的缺陷而治疗遗传病。基因载体是将基因导入细胞的工具,主要分为病毒载体与非病毒载体。目前基因治疗主要包括基因替代、核酶治疗、RNA干扰治疗和抑制凋亡治疗,本文主要对RP的基因治疗及其进展进行综述。

常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析

目的研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因。方法选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,最终确定该家系患者的致病基因突变位点。结果该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C>A和c.970G>A两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C>A和c.8559-2A>G两个位点组成的复合杂合突变致病。结论采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点。

USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析

目的分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因。方法选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、色觉、眼底检查、光学相干断层成像术、视网膜电图、视野,绘制家系图谱,对收集的临床资料进行分析,确定该家系的临床分型,并筛选可疑致病基因的突变位点。结果该家系中4名患者均有视野缺损,出现色盲,视力不同程度下降,彩色眼底像可见视盘色蜡黄,血管变细,视网膜有骨细胞样色素沉着。4名患者明确诊断为非综合征性视网膜色素变性,其中2代2名患者较3代2名患者症状出现时间更早,症状更重。结论该家系为常染色体隐性遗传的非综合征性视网膜色素变性家系,可能为USH2A基因上两个位点复合杂合突变所致。