不同光疗方法对高间接胆红素血症新生儿染色体的影响

目的探讨不同光疗方法对高间接胆红素血症新生儿染色体的影响。方法对高间接胆红素血症新生儿40例按光疗方式分为A、B组(单面蓝光组20例、单面白光组20例),分别测定光疗前、光疗1～4d外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)值。结果1.A组治疗4d(累积48h)后分别与光疗前、光疗1～3dSCE水平比较均有显著差异(P均<0.05),光疗3d内(累积36h内)SCE水平与光疗前比较无显著性差异(P>0.05);2.B组治疗后SCE变化较大,治疗1d(累积12h)后SCE即明显增加,与治疗前相比有显著性差异(P均<0.05)。且SCE水平随照射时间增加而显著增加;3.治疗1d后,B组SCE水平即高于A组。结论单面白光照射治疗对高间接胆红素血症新生儿染色体的影响较单面蓝光照射治疗的影响大。

粗大运动功能分类系统和痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素相关性分析

目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元逐步回归方法进行相关性分析。结果:116例痉挛型脑性瘫痪儿童中孕龄<37周的早产儿70例(62.5%),<2500g的低出生体重60例(54.5%),出生窒息46例(39.7%),孕期感染27例(23.3%),双胎16例(13.8%),早产合并低出生体重为进入回归方程的变量,回归方程有意义(P<0.001)。结论:早产合并低出生体重与GMFCS相关,更倾向于发展为GMFCSⅢ。出生窒息、孕期感染和双胎与GMFCS无关。

单倍体造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血

本研究分析非体外去T细胞亲缘单倍体造血干细胞移植(hi-HSCT)治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效。我院于2010年10月-2013年3月对2例SAA/极重型再生障碍性贫血(VSAA)患儿进行了非体外去T淋巴细胞的父亲2个HLA位点不合的HSCT。2例在病程4个月内用环孢素A(CsA)+粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗无效,有活动或重症感染,输血依赖,无HLA全合的同胞供者或非血缘供者。移植前预处理用福达拉滨(Flu)+环磷酰胺(Cy)+抗胸腺细胞球蛋白(ATG)。移植物为G-CSF动员的外周血造血干细胞(PBHSC)和骨髓(BM)。移植物抗宿主病(GVHD)预防用CsA+骁悉(MMF)+短程甲氨蝶呤(MTX)。结果2例患儿均达到100%供者植入,粒细胞植入时间分别为移植后12 d、18 d,血小板植入时间分别为移植后17 d、26 d。2例均出现I度急性GVHD(aGVHD),1例发展为可控制的局限性慢性GVHD(cGVHD)。2年随访期间,2例患儿保持稳定的100%供者植入并有免疫功能的重建。结论:小数量临床研究结果提示在没有同胞HLA全合供者或非血缘HLA全合供者时,亲缘单倍体造血干细胞移植对儿童SAA是适宜的选择,总体生存率(OS)的提高还有待大规模前瞻性临床研究的开展。

戊二酸尿症Ⅰ型11例诊断及治疗分析

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法。方法对11例GA1患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例,女4例;诊断年龄8d～26岁。主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等。异常体征包括大头畸形、肌力下降、肌张力异常。实验室检查示血乳酸增高、血气分析提示代偿性代谢性酸中毒,所有患者尿气相色谱-质谱法(GC-MS)有机酸分析均提示戊二酸和3-羟基戊二酸排泄量明显超出正常范围。头颅MRI均提示有额颞叶脑萎缩或蛛网膜下腔著明以及双侧基底节区对称性异常信号,部分存在不同程度的脑白质异常信号、颞叶蛛网膜囊肿以及硬膜下积液或积血。10例患者诊断后均给予限制蛋白饮食、补充维生素B2、补充肉碱治疗,并进行随访。其中2例死亡,1例无症状患者未进行任何治疗,1例新生儿期发病患者,出院后家长未按医师指导用药,其余7例患儿规律用药,临床症状有不同程度好转。结论大头畸形、智体力发育落后、感染或惊厥后发育倒退、惊厥发作、肌张力异常、头颅MRI的特征性改变等是戊二酸尿症Ⅰ型的主要临床特征;GC-MS法尿有机酸分析是早期诊断本病的重要依据;确诊后长期合理治疗是改善预后的有效方法。

新生儿早期γ-谷氨酰转移酶水平在新生儿黄疸诊疗中的意义

目的分析新生儿早期血清γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)与胆红素水平关系,探讨γ-GT在新生儿黄疸诊疗中的意义。方法对2009年2月至2010年1月出生后即收入院的176例新生儿进行回顾性调查,分为足月高胆红素组、足月对照组、早产高胆红素组、早产对照组,分析各组基本情况、72小时内γ-GT水平及2周内胆红素最高水平,并对72小时内γ-GT水平与血清胆红素进行相关性分析。结果①足月及早产高胆红素组与相应对照组临床基本情况差异无统计学意义;②新生儿早期γ-GT均高于成人正常值,早产儿高于足月儿,其差异有统计学意义;③足月及早产高胆红素组早期γ-GT水平分别高于相应对照组,差别存在统计学意义,且早期γ-GT水平与最高胆红素水平有相关性。结论新生儿早期γ-GT水平帮助评估高胆红素血症出现可能性,对预测可能达到最高胆红素水平有诊疗意义。

脑红蛋白基因在大鼠缺氧缺血性脑损伤时的表达及脑中的分布

目的:了解脑红蛋白在正常大鼠脑中的分布以及缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemicdamage,HID)的表达,防治脑缺氧性损伤提供新思路。方法:①wistar大鼠,灌以40g/L多聚甲醛-磷酸缓冲液,取脑于40g/L多聚甲醛中4℃下固定,分子生物学常规方法液体细菌培养、提取纯化质粒、脑红蛋白质粒线性化、脑红蛋白cRNA探针标记,原位杂交组织化学方法检测脑红蛋白mRNA在正常大鼠脑中的分布。②Wistar大鼠,随机分为6组,其中5组制备脑缺氧缺血模型,分别在血流阻断1,5,15,30,60min断头取大脑,对照组为假手术组。设计脑红蛋白mRNA基因引物,提取脑组织总RNA,反转录合成单链cDNA,进行PCR反应后分析结果。Stata统计软件包oneway单因素方差分析进行数据处理。结果:①脑红蛋白mRNA阳性细胞在正常大鼠脑中定位于神经元中,分布广泛;扣带皮质,梨状皮质中的阳性细胞密集,阳性产物集中于细胞质;海马各区均有脑红蛋白mRNA阳性神经元分布;前脑核团中,杏仁中央核、杏仁内侧核、杏仁皮质前核、杏仁皮质后核、梨状内核均见脑红蛋白mRNA阳性神经元的分布,丘脑中脑红蛋白mRNA阳性神经元散在分布;小脑脑红蛋白mRNA阳性产物主要分布于蒲肯野细胞。②大鼠脑组织缺氧缺血时脑红蛋白mRNA表达呈现时间相的变化:缺血1min时。

脑红蛋白基因在大脑和不同组织细胞中的表达

目的 :检测脑红蛋白 (NGB)基因在大鼠脑组织和人体不同组织细胞中的表达。方法 :①wistar大鼠 ,取脑固定于 4 %多聚甲醛 ,提取纯化质粒、NGBcRNA探针标记 ,原位杂交组化法检测NGBmRNA在正常大鼠脑中的分布。②人的 13种组织总RNA各取 2ug ,逆转录成cDNA ,1ul作为模板做PCR。设计间并性引物 ,逆转录成cDN产物进行琼脂糖凝胶电泳后 ,定量分析电泳结果。单因素方差分析处理数据。结果 :①NGBmRNA阳性细胞主要定位于神经元、扣带、梨状皮质、海马各区、丘脑、小脑等。②人 13种组织中有NGBmRNA的表达 ,不同组织NGBmRNA扫描的相对光密度值 (OD)不同 ,胎肾、肝、大脑皮层高于全脑 ,提示除脑组织外机体其他组织亦有NGBmRNA的表达。结论 :NGB基因在脑内有广泛的分布 ,其蛋白质及mRNA主要定位于神经元的细胞质 ,不同脑区的NGBmRNA阳性细胞的密度不同。人体不同细胞组织中也有NGBmRNA的表达 ,提示NGB基因并不是神经系统所特有的 ,NGBmRNA可能在机体较为广泛的区域中发挥着作用。

粗大运动功能分类系统在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度

目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程83例。由神经内科医师和康复训练师分别使用GMFCS对入组儿童进行分级。在康复治疗前及治疗后4、8、12、16、28周,分别使用粗大运动功能量表(GMFM-66)评价入组儿童粗大运动能力,使用PEDI评价入组儿童日常生活能力。结果GMFCSⅠ、GMFCSⅡ、GMFCSⅢ代表不同粗大运动能力水平,具有良好的评价者间信度(Kappa=0.881)。GMFCS与GMFM-66均值呈负相关(rs=-0.742,P<0.05)。GMFCS与PEDI各组,即与功能性活动-自我照顾、功能性活动-移动、功能性活动-社会功能、看护者帮助-自我照顾、看护者帮助-移动、看护者帮助-社会功能原始分呈负相关(rs=-0.491～-0.713,P均<0.05);与功能性活动-移动相关性最高。结论GMFCS对痉挛型脑性瘫痪儿童具有良好的信度和效度,该评价方法简单易行,适合推广使用。

北京市医疗机构儿科医疗资源现状调查

目的调查北京市儿科医疗资源总量和配置现状,分析其特点和原因,为加强北京市医疗机构儿科建设提供参考。方法采用描述性统计方法,对北京市儿科医疗资源总量以及现有儿科资源在不同类型、不同等级、不同性质、不同区域医疗机构间的配置情况进行统计。结果北京市各级医院拥有儿科执业（助理）医师2 884名,开放床位数4 690张。北京儿科执业（助理）医师占北京市总执业（助理）医师数的1.99%,儿科门急诊人次数占北京市各级医疗机构年门急诊人次数的7.68%,在儿童专科医院、综合医院儿科病床高效运转,使用率较高,为84.1%-90.9%。近90%以上的儿科资源包括优质资源集中在公立医疗机构,80%左右的儿科医疗资源集中在三级医院,80%以上的儿科医疗资源集中在北京城区。结论北京市儿科医疗资源总量不足且配置不均衡,资源分布呈现向专科医院、高层次医疗机构、城区和公立非赢利性医院集中的状态。

白细胞介素15和粒-单核集落刺激因子激活的自然杀伤T细胞对神经母细胞瘤细胞的杀伤作用

目的 研究白细胞介素 15 (IL 15 )和粒 单核集落刺激因子 (GM CSF)对健康儿童自然杀伤T细胞(NKT)增殖和对NKT细胞介导的神经母细胞瘤 (NB)细胞的细胞毒作用的影响。方法 采集分离健康儿童外周血T细胞 ,分别加入IL 15 ,GM CSF培养 ,MTT法检测T细胞增殖程度的变化 ,流式细胞仪检测NKT/T比例并分选出NKT细胞 ,MTT法检测NKT细胞对NB细胞毒作用。结果 IL 15刺激组、GM CSF刺激组和IL 15 +GM CSF刺激组T细胞增殖程度分别是对照组的 1.2 5倍、1.2倍和 1.4倍 (均P <0 .0 1) ;NKT/T比例分别是对照组的 2 .5 6倍、3.2 7倍和 4 .39倍 (P <0 .0 1或 0 .0 5 ) ;GM CSF组和IL 15 +GM CSF组NKT细胞毒作用高于对照组 (均P <0 .0 1) ,IL 15组NKT细胞毒作用与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与GM CSF组比较 ,IL 15 +GM CSF组T细胞增殖程度增高但NKT/T比例和NKT细胞毒作用差异无显著性。与IL 15组比较 ,IL 15+GM CSF组NKT/T比例和NKT细胞毒作用增高但T细胞增殖程度差异无显著性。IL 15组与GM CSF组T细胞增殖程度、NKT/T比例和细胞毒作用差异无显著性。结论 NKT细胞对NB具有细胞毒作用 ,IL 15和GM CSF联合应用可以促进健康儿童外周血NKT细胞增殖 ,增强NKT细胞对NB细胞毒作用。

鸟巢护理对低体质量早产儿生长发育系统影响的研究进展

鸟巢式护理是用于早产儿发展性照顾的一种新生儿护理理念,通过模仿母体子宫环境,减少外界刺激,为早产儿提供了舒适的环境,有利于其生长发育。

氨磷汀在儿童肿瘤化疗中的应用

目的研究氨磷汀在儿童肿瘤化疗中的作用及不良反应。方法随机选择肿瘤32例患儿,采用自身对照,观察患儿在同一化疗方案中使用氨磷汀辅助治疗后黏膜损伤、骨髓抑制时间、发热持续时间、抗生素及刺激因子应用时间及氨磷汀的不良反应。结果氨磷汀辅助治疗组发生黏膜溃疡4例,明显低于对照组9例;中性粒细胞<0.5×109/L持续时间缩短,血小板<5×109/L持续时间缩短;发热持续时间、抗生素和刺激因子应用时间缩短。两组化疗过程中均未出现低体温、皮疹、低血压等情况,化疗后肾功能、心电图均正常;对肝功能影响程度相似;氨磷汀组低钙血症尤其是低钙性抽搐发生率高。结论氨磷汀能够有效保护正常组织细胞,不良反应较低,可在儿童肿瘤患者化疗中应用。

热休克蛋白70在人白血病细胞HL-60中表达研究

目的 探讨热休克蛋白70(HSP 70)在人白血病细胞的表达。方法 人白血病细胞HL-60经42℃休克2 h,分别于休克后4、8、12、16、24、48 h收集细胞爬片,采用ENVISION免疫组织化学法检测HSP 70在细胞中表达;为明确热休克处理前后白血病细胞表达量变化,采用间接免疫荧光法定量分析细胞休克前及休克后12 h HSP 70表达;应用DNA倍体检测分析HSP 70表达与细胞周期关系。结果 免疫组织化学和免疫荧光检测显示热休克后白血病细胞中HSP70表达明显增加,以12 h达高峰;DNA倍体分析在整个细胞周期HSP 70均有表达,G1期与G2期表达量基本一致。与休克前相比,经热休克处理人白血病细胞HL-60中HSP 70表达明显增高;HSP 70表达与细胞周期并无明显关系。结论 初步了解白细病细胞HSP 70表达规律,为今后进行HSP 70抗原肽提取和纯化及抗癌免疫研究奠定基础。

儿童长期发热伴脑脊液异常

病例报告 患儿,女,10岁。因＂间断发热6个月＂入院。患儿入院前6个月开始无明显诱因出现发热,体温38~38.5℃左右,无明显午后潮热及夜间盗汗现象,无鼻塞、流涕、咽痛等上呼吸道症状,无咳嗽、咳痰,无皮疹及骨关节肿痛,无四肢麻木乏力感。院外查血常规白细胞14.1×109/L,C-反应蛋白49.86mg/L,血沉80.90mm/min;抗核抗体弱阳性;腹部超声：右下腹腔内较大淋巴结。甲功及血生化均正常,

髓系肉瘤的诊断和鉴别诊断

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤［1］，该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）、绿色瘤（chloroma）、髓外髓样肿瘤（extramedullary myeloid tumor，EMT）等。本病主要与急性髓细胞性白血病（AML）密切相关，常常作为AML的髓外表现与AML同时发生［2］或为AML治疗缓解后的髓外复发［3］。本病亦见于骨髓增生异常综合征（MDS ）［4］和骨髓增殖性疾病（MPDs）［5］。罕见情况为孤立性MS，是指无AML、MDS、MPDs的病史，骨髓活检无AML、MDS和MPDs的证据，且在确诊后30天内未发展为 AML 的MS［6］。MS可发生于各年龄组人群并累及全身各部位。最常侵犯软组织、骨、腹膜、淋巴结和胃肠道，其它受累部位有泌尿生殖系统、中枢神经系统等［1］。临床表现与病变部位、范围以及是否伴有骨髓增殖性疾病等因素密切相关［1］。

发作性睡病及其他中枢性睡眠过度的药物治疗

睡眠过度的药物治疗可改善警觉状态,恢复工作能力和劳动能力,改善生活质量,降低个人及其对他人的伤害风险。目前已证实,多种药物有良好的效果,儿科临床治疗主要是借鉴成人经验和研究结果,有关药物治疗的疗效及其安全性尚有待更深入的研究。

阿米福汀在儿童肿瘤治疗中的应用

阿米福汀是世界上第一个广谱的细胞保护剂,能够选择性地保护正常组织细胞免受放疗和化疗的毒害,但对肿瘤细胞无保护作用,不会降低化疗和放疗的疗效。本文就阿米福汀在儿童肿瘤放疗、化疗和干细胞移植等方面的研究成果做一综述。

肿瘤脂类提取物对肿瘤病人NKT细胞激活作用的实验研究

目的 :研究神经母细胞瘤 (neuroblastoma ,NB)脂类提取物对神经母细胞瘤病人外周血NKT细胞增殖程度和对NKT细胞介导的对自身肿瘤细胞的细胞毒作用的影响。方法 :甲醇 /氯仿法提取神经母细胞瘤脂类提取物作为刺激物 ,采集神经母细胞瘤病人外周血单核细胞 ,加入IL 4 /GM CSF培养出成熟的树突细胞 ,采集并分离同一个体外周血T细胞与树突细胞共同培养 ,加入脂类提取物 ,MTT法检测T细胞增殖程度的变化 ,流式细胞仪检测NKT/T比例并分选出NKT细胞 ,MTT法检测NKT细胞对NB细胞毒作用。结果 :肿瘤脂类提取物刺激组T细胞增殖程度是对照组的 1 3倍 (P =0 0 0 1) ,NKT/T比例是对照组的 3 3倍 (P =0 0 0 3) ,NKT细胞毒作用高于对照组 19 84 % (P =0 0 4 9)。结论 :NB脂类提取物可以有效激活NKT细胞 ,发挥对自身肿瘤细胞的细胞毒作用。