目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值...目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。展开更多
目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收...目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收治的60例PBM患儿的临床资料,根据治疗方法分为ERCP组(n=30)和外科手术组(n=30)。分析患儿的临床资料、辅助检查和预后情况。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、Mann-Whitney检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果ERCP依据日本胰胆功能障碍研究小组(Japanese study group on pancreaticobiliary maljunction,JSGPM)-PBM分型标准,以A型(10例,33.3%)、B型(10例,33.3%)为主,而外科手术组以C型(11例,36.7%)、D型(14例,46.7%)为主,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者的手术成功率均为100%。ERCP组与外科手术组的恢复进食时间[5.0(2.6,6.4)与9.0(8.0,12.0)d,Z=3.489,P<0.001],术后住院时长[8.0(5.3,13.5)与17.0(14.0,20.8)d,Z=6.408,P<0.001],住院总费用[2.8(2.2,4.1)与7.3(5.4,9.8)万元,Z=5.562,P<0.001],ERCP组均低于外科手术组。术后两组患儿的肝胆功能实验室检查指标呈下降趋势。随访6个月,ERCP组的术后疾病缓解率为86.2%(25/29),外科手术组的术后疾病缓解率为63.0%(17/27);随访12个月,ERCP组的术后疾病缓解率为96.0%(24/25),外科手术组的术后疾病缓解率为88.5%(23/26),两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论对JSGPM-PBM分型中的A型及B型且病情急性变化的PBM患儿进行ERCP治疗,可有效缓解症状,改善预后。展开更多
文摘目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)筛查诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心NICU收治的3682例新生儿(其中足月儿1794例,早产儿1888例)为观察对象,采集干血斑行MS/MS遗传代谢病筛查。初次筛查阳性者重新采样复查并行尿液GC-MS检测。根据患儿代谢谱结合临床表现进行生化诊断。统计学方法采用χ^(2)检验。结果3682例NICU患儿中初筛阳性率为5.65%(208/3682),复筛阳性率为1.33%(49/3682),共生化诊断IMD患儿14例,总检出率为0.38%(14/3682),其中足月儿检出率高于早产儿[0.67%(12/1794)与0.11%(2/1888),χ^(2)=7.697,P=0.006]。14例IMD中,有机酸代谢异常11例,包括甲基丙二酸血症8例(57.1%)、戊二酸血症2例(14.3%)、3-甲基戊二烯酸尿症1例(7.1%);氨基酸代谢异常3例,包括尿素循环障碍2例(14.3%)、高苯丙氨酸血症1例(7.1%)。MS/MS初筛假阳性率为5.29%(194/3668),阳性预测值为6.73%(14/208)。召回复查后,二次MS/MS复测,假阳性率为0.95%(35/3668),阳性预测值为28.57%(14/49)。在各类MS/MS指标异常中,丙酰肉碱及其比值增高、戊二酰肉碱增高的阳性预测值高于氨基酸类代谢异常。结论NICU人群IMD发病率较高,且存在早产、感染等多种非遗传因素,干扰MS/MS代谢筛查结果。及时进行MS/MS复查及尿GC-MS分析可以提高诊断效率,明确生化诊断。
文摘目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)治疗胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)的临床效果及预后。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月解放军总医院第七医学中心收治的60例PBM患儿的临床资料,根据治疗方法分为ERCP组(n=30)和外科手术组(n=30)。分析患儿的临床资料、辅助检查和预后情况。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验、Mann-Whitney检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果ERCP依据日本胰胆功能障碍研究小组(Japanese study group on pancreaticobiliary maljunction,JSGPM)-PBM分型标准,以A型(10例,33.3%)、B型(10例,33.3%)为主,而外科手术组以C型(11例,36.7%)、D型(14例,46.7%)为主,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者的手术成功率均为100%。ERCP组与外科手术组的恢复进食时间[5.0(2.6,6.4)与9.0(8.0,12.0)d,Z=3.489,P<0.001],术后住院时长[8.0(5.3,13.5)与17.0(14.0,20.8)d,Z=6.408,P<0.001],住院总费用[2.8(2.2,4.1)与7.3(5.4,9.8)万元,Z=5.562,P<0.001],ERCP组均低于外科手术组。术后两组患儿的肝胆功能实验室检查指标呈下降趋势。随访6个月,ERCP组的术后疾病缓解率为86.2%(25/29),外科手术组的术后疾病缓解率为63.0%(17/27);随访12个月,ERCP组的术后疾病缓解率为96.0%(24/25),外科手术组的术后疾病缓解率为88.5%(23/26),两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论对JSGPM-PBM分型中的A型及B型且病情急性变化的PBM患儿进行ERCP治疗,可有效缓解症状,改善预后。