西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习

Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。

基于荧光免疫层析法建立新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体测定方法

目的为评价SARS-CoV-2感染后机体免疫应答水平,构建一种用于人血清、血浆和全血中的新型冠状病毒SARS-CoV-2中和抗体的定量检测方法。方法利用双抗原夹心法建立S-RBD中和抗体结合方法,通过荧光免疫层析法进行检测,建立SARS-CoV-2中和抗体定量检测方法,展开性能评估、优化和样本验证。双抗原夹心法试剂能够检测到所有亚型的中和抗体结合时间分辨荧光技术实现高灵敏度检测,此外不受内源性免疫球蛋白和异嗜性抗体影响,特异性高。结果通过400例健康人群检测定义参考范围0~10U/L;性能试验结果显示最低检测限为6.5U/L,弱阳性和中阳性样品的重复性分别为12.4%(13.1±1.62U/L)和10.5%(57.1±6.02U/L),与常见8种呼吸道病毒抗体无交叉反应。检测结果显示,新冠疫苗接种2周后能检测到中和抗体,14~21d时水平在118.37±20.21U/L;新冠感染轻症患者中和抗体在感染7d后显著升高,1个月内能维持较高水平(均值高于500U/L)。结论本研究开发的荧光免疫层析试剂条灵敏度高,可以即时定量检测机体内中和抗体水平,可用于初步评价疫苗接种保护效果和保护持久性,以及感染后机体的免疫应答效果和持续性。