中国肺癌患者EGFR基因的突变研究

目的 观察中国非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR基因突变情况及其与临床特征、病理间的关系。方法 采用PCR扩增和DNA测序技术分析NSCLC中EGFR基因第19和21号外显子突变情况。结果 75例NSCLC中，有13例（17．3％）酪氨酸激酶域存在体细胞突变，其中7例（9．3％）为发生于第19号外显子的缺失突变，6例（8．0％）为发生于第21号外显子的替代突变。腺癌突变率为38．7％（12／31），高于支气管肺泡癌（1／10）、腺鳞癌（0／5）、肺母细胞瘤（0／2）、大细胞癌（0／1）和鳞癌（0／26）；女性患者突变率为30．0％，高于男性患者（8．9％）；非吸烟患者突变率为28．2％，高于长期吸烟者（5．6％）。结论在中国NSCLC中，EGFR基因突变率以腺癌、女性及非吸烟者较高。