遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析

目的验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果 SLC26A4 ivs16+10C>T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测,均未发现携带该变异。Fruitfly结果显示SLC26A4 ivs16+10C>T对剪切位点的识别没有影响,RT-PCR证实SLC26A4编码cDNA长度没有改变。结论 SLC26A4 ivs16+10C>T变异是非致病的核苷酸多态,推测7518家庭的后代不会复制父母的听力。

微创入路人工耳蜗植入术

目的探讨微创入路人工耳蜗植入术的手术方式及其效果。方法回顾分析197例植入MedEl Combi40+、Pulsar或Sonata的病例,统计术后皮肤切口长度,手术历时及术后并发症的发生率。结果术后皮肤切口长度平均为3.0±0.3cm,手术时长平均为103.4±22.4分钟,在平均26.5个月的随访期内,无手术相关并发症发生。结论微创入路人工耳蜗植入术在不增加手术难度的同时有助于降低手术相关并发症的发生率,提高患者及家属的认同度。