降压药物相关基因多态性在某院高血压患者中的应用研究

目的 分析来我院就诊高血压患者中降压药物相关基因型的频率分布,为高血压患者个体化治疗提供参考和临床依据。方法 收集2021年6月—2022年4月在中国人民解放军总医院海南医院就诊的高血压患者,共72例。采用PCR-熔解曲线法检测CYP2D6*10(c.100 C>T)、CYP2C9*3(c.1075 A>C)、ADRB1(c.1165 G>C)、AGTR1(c.1166 A>C)、ACE(I/D)、NPPA(T2238C)和CYP3A5*3(A6986G),并分析不同基因型与生化指标的关系。结果 对72例患者各位点基因及基因型频率进行统计,7个位点基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡。ADRB1基因型存在性别差异(χ^(2)=5.878, P<0.05)。AGTR1位点不同基因型的患者之间三酰甘油[AA:1.4(1.0, 2.0)mmol/L;AC:2.2(1.5, 2.5)mmol/L;P=0.038]、总胆固醇[AA:4.0(3.1, 4.9)mmol/L;AC:4.8(4.0, 5.3)mmol/L;P=0.040]、低密度脂蛋白胆固醇[AA:2.4(1.8,3.3)mmol/L;AC:3.2(2.5, 3.5)mmol/L;P=0.035]水平存在统计学差异。CYP2C9位点不同基因型的患者之间谷丙转移酶水平[AA:16.9(11.4, 30.2)mmol/L;AC:10.4(9.4, 18.2)mmol/L;P=0.040]存在统计学差异。个体化治疗干预后,CYP3A5、AGTR1位点不同基因型影响患者的心率[CYP3A5:AA:(79.3±7.0)次/min;AG:(69.8±6.8)次/min;GG:(68.8±7.3)次/min;P=0.010)]、收缩压[AGTR1:AA:(131.3±16.7)mmHg;AC:(140.6±11.8)mmHg;P=0.014]和舒张压[CYP3A5:AA:(90.0±8.3)mmHg;AG:(78.7±10.8)mmHg;GG:(74.9±10.7)mmHg;P=0.025;AGTR1:AA:(75.3±10.2)mmHg;AC:(86.3±10.6)mmHg;P=0.001]。结论 降压药物的相关基因位点是指导临床用药多样化、个体化的重要依据,临床医生在开具处方时需要考虑相关基因对药物疗效和不良反应的影响。

室间隔缺损封堵器封堵肺脓肿合并支气管胸膜瘘1例

支气管胸膜瘘是指气管、主支气管、叶支气管、段支气管、细支气管、肺泡管等各级支气管与胸膜腔交通行成的瘘道,是肺叶切除术后少见但严重的并发症,其总体发病率为0.5%~3.0%,病死率为16.0%~72.0%[1-2]。支气管胸膜瘘一旦形成,往往治疗棘手,部分因机体状况差而不能耐受外科手术治疗的患者可选择经支气管镜引导介入封堵治疗。

1例轻型新型冠状病毒肺炎愈后“复阳”病例的诊疗实践及其影响因素

目的通过报道1例轻型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)治愈后再次“复阳”情况,分析患者的诊断和管控重点及难点。方法回顾分析2020年1月接诊的1例轻型新型冠状病毒肺炎诊治经过、复阳的可能因素及期间隔离管理的过程。结果患者以仅有干咳症状,无明确接触史;两次咽拭子核酸检测阴性后再次“复阳”,患者再次感染的可能性较小,可能出现排毒时间长具有传播病毒风险;可能与核酸试剂检测的局限性、采样方法等有关。结论准确识别并管控好轻型及“复阳”患者,采取严格的隔离措施,对降低其传播风险具有极为重要的意义。

罕见IgG-γ3型肾脏重链沉积病1例

单克隆免疫球蛋白沉积病(monoclonal immunoglobulin deposition disease,MIDD)是以单克隆免疫球蛋白及其游离片段轻链和(或)重链沉积于全身组织和器官并引起功能障碍为特征,其中肾脏是最常累及的器官之一。MIDD分为轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)、轻重链沉积病(light-heavy chain deposition disease,LHCDD)和重链沉积病(heavy chain deposition disease,HCDD)3种类型。