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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证
被引量:
7
1
作者
杨茹莱
杨艳玲
+39 位作者
王挺
徐玮泽
俞刚
杨建滨
孙巧玲
顾茂胜
李海波
赵德华
裴菊英
蒋涛
贺骏
邹卉
毛新梅
耿国兴
强荣
田国力
王艳
韦洪伟
张晓刚
王华
田亚平
邹琳
孔元原
周玉侠
欧明才
药泽蓉
周裕林
朱文斌
黄永兰
王玉红
黄慈丹
镡颖
李龙
尚清
郑宏
吕少磊
王文君
姚艳
乐静
舒强
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期286-293,共8页
目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊...
目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。
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关键词
婴儿
新生
人工智能
遗传代谢病
疾病风险评估
原文传递
题名
新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证
被引量:
7
1
作者
杨茹莱
杨艳玲
王挺
徐玮泽
俞刚
杨建滨
孙巧玲
顾茂胜
李海波
赵德华
裴菊英
蒋涛
贺骏
邹卉
毛新梅
耿国兴
强荣
田国力
王艳
韦洪伟
张晓刚
王华
田亚平
邹琳
孔元原
周玉侠
欧明才
药泽蓉
周裕林
朱文斌
黄永兰
王玉红
黄慈丹
镡颖
李龙
尚清
郑宏
吕少磊
王文君
姚艳
乐静
舒强
机构
浙江大学
医学
院附属儿童
医院
遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床
医学
研究
中心
北京大学
第一
医院
儿科
苏州市立
医院
生殖与遗传
中心
浙江大学
医学
院附属儿童
医院
心脏外科国家儿童健康与疾病临床
医学
研究
中心
浙江大学
医学
院附属儿童
医院
信息科国家儿童健康与疾病临床
医学
研究
中心
安徽省妇幼保健
中心
新生儿疾病筛查
中心
徐州市妇幼保健院遗传
医学
中心
宁波市妇女儿童
医院
出生
缺陷
综合防治重点
实验室
郑州大学第三附属
医院
新生儿筛查
中心
河北省妇幼保健
中心
儿童保健科
南京市妇幼保健院产前诊断
中心
长沙市妇幼保健院孕产保健部
济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢
中心
西北妇女儿童
医院
医学
遗传
中心
上海市儿童
医院
新生儿筛查
中心
解放军总医院
第七
医学
中心
出生
缺陷
干预工程
实验室
临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
山西省儿童
医院
新生儿疾病筛查
中心
湖南省妇幼保健院遗传
中心
解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室
重庆医科大学附属儿童
医院
临床分子
医学
中心
首都医科大学附属北京妇产
医院
儿童保健科
山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科
山西省长治市妇幼保健院产科
厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查
中心
广州市妇女儿童医疗
中心
新生儿筛查
中心
湖北省妇幼保健院新生儿科
海南省妇女儿童
医学
中心
新生儿筛查
中心
云南省
第一
人民
医院
生殖
医学
科
新疆维吾尔自治区人民
医院
新生儿科
河南省儿童
医院
康复
医学
科
河南中医药大学
第一
附属
医院
儿科
浙江博圣生物技术股份有限公司
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期286-293,共8页
基金
国家重点研发计划(2017YFC1001700,2017YFC1001703,2018YFC1002700,2018YFC1002703)。
文摘
目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。
关键词
婴儿
新生
人工智能
遗传代谢病
疾病风险评估
Keywords
Infant,newborn
Artificial intelligence
Inherited metabolic diseases
Auxiliary diagnosis system
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证
杨茹莱
杨艳玲
王挺
徐玮泽
俞刚
杨建滨
孙巧玲
顾茂胜
李海波
赵德华
裴菊英
蒋涛
贺骏
邹卉
毛新梅
耿国兴
强荣
田国力
王艳
韦洪伟
张晓刚
王华
田亚平
邹琳
孔元原
周玉侠
欧明才
药泽蓉
周裕林
朱文斌
黄永兰
王玉红
黄慈丹
镡颖
李龙
尚清
郑宏
吕少磊
王文君
姚艳
乐静
舒强
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
7
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