2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析

目的探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考。方法回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y 5对染色体特异性探针进行杂交)。结果共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45%),包括21-三体综合征105例(38.18%),18-三体综合征16例(5.82%),13-三体综合征2例(0.73%),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36%);染色体结构异常98例(35.64%);嵌合体18例(6.55%)。在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25%;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51%;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21%。结论无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略。

21-三体综合征孕妇的羊水和血浆氨基酸靶向定量分析

背景21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。目的靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸,探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性。方法选取2018年3月-2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组,同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组,通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量,并统计分析两组差异。结果羊水氨基酸定量分析结果表明,除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外,其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低,其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P<0.05)。血浆氨基酸定量分析结果表明,20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低,分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val;其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019)。结论本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低,羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性。

1例特殊特纳综合征胎儿产前诊断的分析及思考

目的应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足。方法孕妇28岁,2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心,行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术,对胎儿异常染色体进行识别和定位。结果荧光原位杂交技术证实胎儿为45,X/46,XX嵌合型,染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型。结论性染色体异常的产前诊断中,应用多种技术联合检测可以避免漏检,并且能够明确各种染色体异常。