中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前,MLC的治疗缺乏特效药物,给家庭和社会带来巨大的负担。因此,开展对MLC携带者进行筛查,降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查,提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施,为临床工作提供帮助,促进对MLC的规范化防控。

中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群,及早为其提供减少生育风险的遗传咨询,促进MLD的规范化防控。

神经束膜细胞及神经束膜炎病理特征的研究进展

神经束膜炎是一种以周围神经支配区浅感觉障碍为主要表现,伴运动障碍的一种罕见周围神经病,病理改变主要是受累的神经束膜增厚,神经束膜细胞变性坏死,并部分神经纤维轴突变性、髓鞘脱失^([1-3])。类固醇激素治疗、血浆置换及免疫调节治疗可能有效。此病确切病因尚不确定,神经束膜的改变可能是此病的关键。现结合神经束膜炎的病理特点,就神经束膜细胞的发育、神经束膜细胞间的连接、神经束膜细胞与周围神经损伤的相关性做一综述。

Pipeline血流导向装置治疗老年颅内动脉瘤患者的安全性及疗效分析

目的 探讨置入Pipeline血流导向装置(PED)治疗老年颅内动脉瘤患者的安全性及临床疗效。方法 回顾性分析2018年10月至2022年10月解放军总医院第一医学中心神经内科介入病区的使用PED治疗的老年颅内动脉瘤患者30例(共39个动脉瘤),使用O’Kelly-Marotta(OKM)分级标准评估颅内动脉瘤的闭塞程度,使用改良的Rankin量表(mRS)评分判断老年患者出院时及随访时的临床预后。结果 30例老年患者共置入34枚支架,置入成功率为100%。动脉瘤术后即刻OKM分级A、B、C、D级分别为29个(74.4%)、10个(25.6%)、0个、0个,出院时良好预后率(mRS评分0~2分)为96.7%。14例患者共21个动脉瘤获全脑数字减影血管造影术随访,动脉瘤缩小(OKM好转)19个(90.5%);闭塞(OKM C级+D级)12个(57.1%),随访中未发现动脉瘤复发、支架内再狭窄、神经系统症状。30例患者获电话随访,随访时间中位数为9个月,良好预后率为100%。结论 应用Pipeline血流导向装置治疗老年患者颅内动脉瘤,术中并发症较少,短期临床疗效较好。

DMD机械通气患者从医院到家庭的安全过渡

近年来杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的治疗与疾病管理已经取得很大的进步,呼吸机的使用显著改善患者的生活质量、延长了患者的生存时间。呼吸机使用后,如何让患者愉快而安全居家生活,实现从医院到家庭的安全过渡是一个急需要面对的实际问题,本文就和大家谈谈平稳过渡的注意事项。

基于CiteSpace解析耐多药结核病全球研究热点及可视化分析

目的分析总结耐多药结核病全球研究热点及预测其发展趋势。方法通过Web of Science核心集数据库,检索2012年10月1日至2022年10月1日耐多药结核病的相关文献,运用计量学及CiteSpace 6.1.R3软件对科研作者、研究机构及关键词等内容进行可视化展示。结果英文文献作者合作网络分析显示,Migliori GB、Gumbo T、Pang Y是耐多药结核病研究领域发文量最多的作者,并能形成稳定的核心研究团队;发文机构分析显示,世界卫生组织、开普敦大学、约翰霍普金斯大学、伦敦卫生与热带医学院、布莱根妇女医院、美国疾病控制与预防中心是耐多药结核病研究的重要科研机构,机构间合作较多,且在全球范围内影响深远;英文文献关键词分析显示,耐多药结核病的研究内容主要集中在最新进展、结核病二线治疗、南非约翰内斯堡、结核分枝杆菌、对氨基水杨酸、快速检测、糖尿病、治疗经济负担等相关领域。结论通过网络分析,耐药结核病、新药研发、全基因组重测序、全球负担、全球健康是当前研究热点。耐多药结核病研究处于平稳发展时期,未来结核病二线治疗、C3He B/FeJ小鼠模型、细胞凋亡、DNA促旋酶、细菌负载、氨基水杨酸、周围神经病变等仍是发展趋势。

富含半胱氨酸蛋白61和血管内皮生长因子在大脑中动脉慢性闭塞性病变患者体内表达水平和相互作用研究

目的探索富含半胱氨酸蛋白61(CYR61)和血管内皮生长因子(VEGF)在大脑中动脉慢性闭塞性病变患者体内的表达水平及调控关系。方法回顾性连续纳入2018年6月至2021年10月在齐齐哈尔医学院附属第二医院脑血管狭窄诊断与介入治疗中心诊治的40例大脑中动脉慢性闭塞性病变患者并进入试验组,依据全脑血管造影显示的侧支代偿情况,将试验组患者分为2组,其中二级侧支代偿组29例,二级+三级侧支代偿组11例,并收集同期于齐齐哈尔医学院附属第二医院神经内科住院的20例无脑动脉狭窄的缺血性卒中患者并进入对照组。入组患者或其家属签署知情同意书后,采集静脉血,利用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术分析CYR61和VEGF(VEGFA、VEGFB、VEGFC、VEGFD)在患者体内的表达规律,并利用细胞转染和双荧光素报道基因实验探索CYR61与VEGF之间的调控关系。通过GeneMANIA数据库(http://genemania.org/)对CYR61与VEGFA的相互作用进行预测,基因和基因作用的位点(序列)通过Match-1.0 Public软件分析。结果二级+三级侧支代偿组CYR61和VEGFA的表达水平均高于二级侧支代偿组和对照组(均P<0.01),二级侧支代偿组CYR61和VEGFA的表达水平与对照组差异无统计学意义(均P>0.05)。而VEGFB、VEGFC和VEGFD在实验组与对照组之间表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。经http://genemania.org/数据库结构预测和Match-1.0 Public软件作用位点分析,血小板反应蛋白1(THBS1)可能是CYR61调控VEGFA的关键因子,且在二级+三级侧支代偿组中THBS1表达水平高于二级侧支代偿组和对照组(均P<0.01),其表达趋势与CYR61和VEGFA基本一致。进一步的双荧光素报道基因试验表明,CYR61可通过血清应答因子(SRF)增强THBS1的表达,相对值达到5.63;THBS1可通过调控因子X1(RFX1)增强VEGFA的表达,相对值达到2.67。结论CYR61和VEGFA在启动二级+三级侧支循环的大脑中动脉慢性闭塞性病变患者体内表达水平显著上升,CYR61可通过THBS1调控VEGFA的表达。

重症脑卒中患者早期肠内营养预防误吸管理策略

重症脑卒中患者常伴有不同程度的意识障碍、吞咽障碍,是误吸的高发人群,误吸可影响患者的肺部功能,造成吸入性肺炎、窒息甚至死亡等严重后果,应对误吸可控因素是预防重点。重症脑卒中患者肠内营养预防误吸管理主要从误吸风险评估、肠内营养喂养管理、气道管理三方面进行防控,本文对此进行综述,以便为临床医护人员提供指导与借鉴。

老年脑微出血患者的动态血压特点及危险因素分析

目的探讨老年高血压患者24h动态血压特点与脑微出血(CMB)之间的关系,分析CMB的危险因素。方法连续选择2018年1月至2021年8月于解放军总医院第二医学中心和第八医学中心行24 h动态血压监测及头颅磁共振检查的老年高血压患者585例,根据头颅磁共振检查结果分为CMB组(184例)和非CMB组(401例)。分析2组基线资料以及24 h动态血压各参数之间的差异,用多因素logistic回归分析老年高血压患者发生CMB的危险因素。结果CMB组患者年龄高于非CMB组[(82.34±8.46)岁vs(79.29±9.10)岁,P=0.000],血红蛋白水平低于非CMB组[(130.04±15.54)g/L vs(133.38±16.45)g/L,P=0.021];CMB组24 h平均收缩压、24 h平均动脉压、24 h平均脉压差、昼间平均收缩压、昼间平均脉压差、夜间平均收缩压、夜间平均动脉压、夜间平均脉压差、24 h收缩压标准差、24 h收缩压升高时间百分比均显著高于非CMB组,收缩压夜间下降率、舒张压夜间下降率显著低于非CMB组,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,年龄、夜间平均收缩压升高及服用抗栓药物是发生CMB的独立危险因素(P<0.01)。结论高龄、夜间平均收缩压增高、服用抗血小板药物与老年高血压患者发生CMB相关,24 h血压变异性指标与老年CMB无显著关联。

基于任务态功能近红外成像检测微意识状态患者认知功能的研究

目的探讨任务态功能近红外光谱成像技术(fNIRS)检测微意识状态(MCS)患者高级认知能力的效果及准确度。方法采用fNIRS与主动的运动想象(MI)范式结合,对5例MCS患者(修订的昏迷恢复量表评分8~17分)和6例正常对照者进行检测;并通过支持向量机分类器(SVM)和线性判别分析(LDA)分类被试者对于“是”或“否”问题的响应。结果对于基本事实“是”问题,正常对照者运动区和额叶脑区的血氧响应显著增加,而对于基本事实“否”问题,未检测到显著的血氧变化。3例MCS患者在主动MI范式中检测到了相对可靠的类似于正常对照者的血氧响应,即基本事实“是”任务期间,患者运动区和额叶脑区氧合血红蛋白(Hb O_(2))浓度显著增加;而在基本事实“否”任务期间,没有明显的血氧响应。其中1例患者能够通过这种方法准确回答所有问题,并且SVM的分类效果优于LDA分类器。结论fNIRS与主动MI范式可以用于研究MCS患者的脑功能活动,可作为评价MCS患者意识水平和残余意识的客观指标。此外,通过机器学习方法对运动想象“是”和“否”问题进行分类判别,为进一步通过脑机接口实现意识障碍患者与外界的交流打下基础。

“橄榄头”技术在脑静脉窦狭窄支架植入术中的应用

目的 探讨“橄榄头”技术用于脑静脉窦狭窄支架植入术的临床价值。方法 回顾分析2017年1月至2021年5月在解放军总医院第一医学中心因脑静脉窦狭窄接受支架植入术治疗的79例患者(伴颅内高压57例、搏动性耳鸣22例)的临床资料,分析“橄榄头”技术组患者Labbe静脉特点、颅内高压患者手术前后狭窄段两端压力差变化,观察术后狭窄改善程度、静脉回流情况、颅内高压和搏动性耳鸣改善情况、支架植入术成功率和“橄榄头”技术使用率。结果 79例患者手术成功率为100%,术后即刻DSA显示残留狭窄率<30%、无Labbe静脉滞留。23例(29.11%)因导引导管及支架到位困难采用“橄榄头”技术协助支架顺利到位,其Labbe静脉与静脉窦汇合点直径均大于常规技术患者(t=7.041,P=0.000)。57例颅内高压患者手术前后脑静脉窦狭窄段两端的压力差分别为15.00(11.00,21.50)和1(0,2)mm Hg,二者差异有统计学意义(Z=-6.573,P=0.000);22例搏动性耳鸣患者术后症状消失或明显好转。结论 Labbe静脉与静脉窦汇合点直径可以作为脑静脉窦支架植入术前评估支架是否到位困难的指标。扩张的Labbe静脉汇入口易导致导引导管及支架卡顿,支架到位困难,采用“橄榄头”技术可明显提高手术成功率。

如何看待DMD基因相关治疗

2023年对于杜氏肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)家庭来说,真是“喜忧参半”。喜的是,2023年6月22日,美国新的基因替代治疗药物SRP-9001获得美国食品药品监督管理局加速批准上市,成为首个用于治疗DMD患者的一次性基因治疗药物。

DMD患者健康生活管理

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)等神经肌肉疾病的治疗,除了到医院药物治疗及多学科管理之外,健康生活管理同等重要,甚至是改善生活质量与预后的关键。根据我们多年的DMD随访管理经验,提出以下DMD患者核心健康生活管理方案。