1例18号染色体部分单体和部分三体嵌合核型患儿的细胞遗传学分析

目的对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源。方法5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊。运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计特异性探针采用荧光原位杂交实验验证患儿的染色体核型。结果染色体核型分析结果为46,XX,del(18)(p11)[34]/46,XX,add(18)(p11)[16],短臂缺失的18号染色体与增加片段的18号染色体核型比例为34/16;SNP Array检测结果为arr 18p11.32p11.22(136,227-10,213,704)x1,显示该患儿18号染色体18p11.32-p11.22区段存在10 Mb片段的缺失,检测结果同时显示患者18p11.22-18qter有低比例的三体性嵌合;FISH检测结果为46,XX,.ishdel(18)(p11.2)(18pter-,18qter+,WCP18+)[166]/psudic(18)(p11.2)(18pter-,18qter++,WCP18+)[34],验证了染色体核型和SNP Array结果提示的异常染色体来源。结论患儿染色体核型为46,XX,del(18)(p11.2)[34]/46,XX,psudic(18)(p11.2)[16],为新生突变;患儿智力低下及发育异常可能是由2种异常核型共同作用所致,但并未表现出18p缺失综合征、18部分三体综合征临床症状中的严重缺陷,这可能是由嵌合性核型导致的;染色体核型分析结合SNP Array、FISH等技术能够更准确地鉴定异常染色体。

妊娠期糖尿病及产科并发症研究进展

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对母婴近期和远期可产生多种不良结局,因此对疾病的预防、筛查、诊断和后期干预治疗是临床工作的重点之一。本文介绍了GDM病理生理过程,简述了生活方式和年龄等相关危险因素。通过回顾GDM相关国内外研究成果,系统分析了GDM母婴并发症,如高血压、先兆子痫、胎膜早破、早产、巨大儿和胎儿窘迫等并发症的病理生理过程和临床表现。上述知识的掌握,为减轻GDM及并发症的不良预后奠定坚实的理论基础。