全基因组测序技术的发展和应用

全基因组测序技术的出现对医学所有领域来说都是一次革命性的进步。对于每个生物个体来说，基因组包涵了其整个的遗传信息。全基因组测序技术能够全面、精确地分析基因组的碱基序列，从而破解其所包含的信息，揭示基因组的复杂性、多样性。通过对不同个体或群体的比对，可以发现其中的遗传特性或突变，进而加深对各种疾病发生、发展的了解，

脂肪组织移植抑制体表瘢痕形成的临床研究进展

瘢痕是创伤后成纤维细胞异常增生,胶原合成与降解失衡导致,是创伤修复的必然产物。瘢痕局部增厚变硬,伴疼痛及瘙痒,严重影响患者的美观及日常生活。目前,对瘢痕的治疗方法主要包括物理压迫、激光疗法、药物疗法、放射疗法及手术疗法等。以上方式均可达到一定的治疗效果,但是这些治疗方式存在的诸多限制因素是无法规避的。因此,攻克瘢痕的困扰仍是人们不懈追求的目标。脂肪移植具有来源丰富、获取方便、创伤小、生物相容性好等优势。现已被广泛应用于临床,如:组织填充、体型重塑、面部年轻化等,脂肪移植对于瘢痕的治疗也有所报道,尤其对凹陷性瘢痕的治疗临床已广泛应用。随着瘢痕修复的不断研究及探索,自体脂肪移植与瘢痕治疗相结合,把瘢痕的治疗推向一个新高度。本文主要就瘢痕治疗现状、脂肪移植的进展、脂肪移植对瘢痕的治疗效果、治疗机制、该技术存在的利弊及发展综述如下。

自体乳糜脂肪治疗增生性瘢痕的临床探究

目的:探讨自体乳糜脂肪移植治疗增生性瘢痕的临床效果。方法:选取就诊于笔者医院的1年以上的瘢痕患者80例,治疗部位瘢痕设为实验组,予以乳糜脂肪注射疗法处理;治疗区域附近瘢痕作为对照组,瘢痕内注入同等剂量的生理盐水。结果:在高倍镜下乳糜脂肪内未发现成活的脂肪细胞,体外培养5d后可看到条索状细胞生长;所有患者经3次治疗后,总有效率为93.75%(75/80),随访半年以上,瘢痕明显软化、变平,无明显凸起部位,疗效稳定未见复发;治疗后实验组温哥华瘢痕量表(Vancouver scar scale,VSS)评分均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:乳糜脂肪移植对增生性瘢痕有良好的治疗效果,其有效物质并非成熟脂肪细胞,可能与脂肪间充质干细胞、细胞外基质、脂肪前体细胞及其分泌的细胞因子有关。

MAPK信号通路与病理性瘢痕相关性的研究进展

病理性瘢痕主要包括增生性瘢痕和瘢痕疙瘩，是人类真皮组织所特有的一种纤维代谢性疾病，其主要特征为过度的纤维化和胶原蛋白的沉积。病理性瘢痕形成原因和患者年龄、发病部位、皮肤张力、色素、感染状态、异物性质、遗传等具有密切的关系，然而其确切病因及形成机制目前尚未完全清楚。为探索病理性瘢痕的形成机制及有效治疗手段，国内外学者进行了大量的病理学、遗传学及分子生物学研究。

一例汉族瘢痕疙瘩家系全基因组重测序结果及初步分析

目的通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息。方法收集瘢痕疙瘩家系资料，绘制家系图谱；选取家系特定成员外周血样，提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对，筛选相关突变位点及致病基因。结果本例瘢痕疙瘩家系遗传稳定，筛选出疾病相关的单核苷酸多态性27个，筛选出8个基因与瘢痕疙瘩发病机制密切相关。结论全基因组重测序技术可以筛选出新的与瘢痕疙瘩相关的基因突变信息，为瘢痕疙瘩的病因研究提供一种新的途径和方法。

自体乳糜脂肪移植治疗增生性瘢痕的研究

目的探讨自体乳糜脂肪对增生性瘢痕内Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达影响,以及乳糜脂肪注射移植对瘢痕组织学性状的改变,为临床治疗增生性瘢痕探索新的途径。方法收集临床烧烫伤后1年以上的瘢痕患者共80例,控制非处理因素筛选出实验对象;选取自体乳糜脂肪注射治疗增生性瘢痕为实验组;治疗区域附近的瘢痕注射生理盐水作为空白对照;分时间段采集瘢痕标本,观察并记录瘢痕形态学、组织学变化;通过苏木素伊红、马松染色、免疫组化染色的方法检测瘢痕内Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达及瘢痕组织学的变化;采用免疫组化方法统计瘢痕内Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白密度的变化。结果乳糜脂肪移植注入瘢痕后,瘢痕内成纤维细胞密度及数量降低,Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的排列、数量及形态趋于正常化;注射乳糜脂肪治疗前后比较,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论注射乳糜脂肪能改变增生性瘢痕的组织学性状,可以使增生性瘢痕内Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的形态大小、密度、数量趋于正常皮肤改变。