以急性肝损伤为主要表现的噬血细胞综合征1例

目的:报告1例以急性肝损伤为主要表现的噬血细胞综合征患者的诊治过程,以引起临床重视。方法:患者女,24岁,入院2周前间断发热、恶心、干呕,实验室检查示肝功能受损,排除肝炎及自身免疫性肝病,骨髓细胞学检查明确为噬血细胞综合征。结果:经化疗后,患者肝功能等指标改善,无不适主诉后返家,继续口服药物治疗,定期复查。结论:成年人噬血细胞综合征并不常见,出现严重的肝功能损伤更为少见,临床医生要提高对该疾病的认识。

急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析

目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。

miR-214通过激活肝星状细胞促进肝纤维化进程

目的·探讨miR-214在肝星状细胞(hepatic stellate cells,HSCs)活化过程及肝纤维化进程中的生物学作用及其可能的作用机制。方法·采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)检测HSCs活化过程及CCl4诱导大鼠(肝纤维化模型)的纤维化进程中miR-214的表达。采用慢病毒转染法处理HSC-T6细胞,并将其分为miR-214过表达组、miR-214敲除组和阴性对照慢病毒组即mock组。采用qPCR和蛋白质印迹法(Western blotting)分别检测各组1型胶原蛋白(collagen type 1,COL1)及α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)等HSCs活化标志物的基因及蛋白表达水平,通过Transwell细胞迁移实验检测不同组细胞的迁移能力,采用流式细胞仪检测各组细胞的凋亡率。通过双荧光素酶报告基因实验检测缺氧诱导因子-1α抑制剂(hypoxia-inducible factor-1αinhibitor,Hif1an)是否为miR-214的靶基因,而后采用qPCR和Western blotting分别检测3组细胞、原代HSCs活化过程及肝纤维化模型中HIF1AN的表达水平。结果·miR-214在HSCs活化过程和肝纤维化进程中表达显著增加(均P<0.05)。与mock组对比,miR-214过表达组的COL1及α-SMA的基因及蛋白表达增加,细胞迁移能力增强,细胞凋亡率降低(均P<0.05);miR-214敲除组的COL1及α-SMA表达下降,细胞迁移能力减弱(均P<0.05)。双荧光素酶报告基因实验显示,Hif1an为miR-214的靶基因。与mock组对比,miR-214过表达组中HIF1AN的基因及蛋白表达下降(均P<0.05),而miR-214敲除组中则增加(均P<0.05)。且在原代HSCs活化过程和肝纤维化进程中HIF1AN的表达下调(均P<0.05)。结论·miR-214可能通过靶向调控Hif1an促进HSCs的迁移及活化,继而促进肝纤维化进程,提示其或可作为治疗肝纤维化的新的标志物和潜在靶点。

食管静脉曲张硬化治疗术中聚桂醇联合组织胶注射的效果观察与医护配合

目的:探讨采用内镜下聚桂醇注射液注射联合组织胶注射治疗食管静脉曲张出血(EVB)的临床效果,并总结该手术的医护高效配合方法。方法:分别选取2018年1月—2022年8月和2013年1月—2017年12月在解放军总医院第四医学中心消化内科初次行食管静脉曲张硬化术治疗的EVB患者各30例作为观察组和对照组。对照组采用胃镜下聚桂醇注射液注射,观察组采用胃镜下聚桂醇注射液联合组织胶注射。观察两组患者拔针后注射点出血的发生率、术后72 h并发症的发生率以及手术2周后食管静脉曲张严重程度变化,并总结胃镜下聚桂醇注射液联合组织胶注射治疗的医护配合方法。结果:观察组患者拔针后注射点出血率(16.67%)低于对照组(76.67%,P<0.05)。两组术后72 h并发症发生率及术后2周曲张静脉治疗总有效率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:内镜下采用聚桂醇注射液联合组织胶注射可以有效减少注射点的出血发生率,方法安全,值得推广;医护连贯迅速的配合可保证治疗顺利进行。

单纯电切、单纯电凝与电凝电切术对扁平肠息肉疗效及不良事件发生率的影响

目的比较单纯电切、单纯电凝和电凝电切术对直径为5~10 mm扁平肠息肉的疗效及不良事件发生率的影响。方法前瞻性纳入2021年3月至2023年3月于解放军总医院第四医学中心就诊的221例直径5~10 mm的扁平肠息肉患者,经纳入排除标准筛选,同时剔除不愿参与研究及中途退出者,最终纳入195例患者作为研究对象。根据随机字母表法将所有患者分为单纯电切组、单纯电凝组、电凝电切术组,每组65例患者。观察比较三组患者的完全切除率、息肉复发率、手术及住院情况、胃肠道功能恢复时间、不良事件发生率和患者满意度。结果术后,电凝电切术组的完全切除率为96.92%,显著高于单纯电切组(81.54%)和单纯电凝组(84.62%)。尽管三组在息肉复发率上差异不显著,但电凝电切术组的不良事件发生率显著低于其他两组,仅为1.54%。此外,电凝电切术组的手术、恢复和住院时间也都显著短于单纯电切和单纯电凝组,同时在胃肠道功能恢复时间方面也表现更好,患者满意度更高。结论相比于单纯电切或电凝,电凝电切术治疗直径为5~10 mm的扁平肠息肉疗效更好,能更快促进胃肠道功能恢复,且不良事件发生率低,患者满意度高。