河北省孕期耳聋基因筛查项目满意度调查研究

目的评估河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的满意度,分析其可能的影响因素。方法应用R软件3.6.2版本分析2019年-2020年河北省11个地级市开展的孕妇耳聋基因免费筛查项目满意度调查数据,并在不同地区分布、不同医院类别、不同报告等待时间等层面进行孕妇满意度的差异分析。结果研究共收集问卷1445份,有效问卷1445份,问卷有效率100.0%。项目总体满意度为99.52%,其中,筛查前宣教满意度和筛查过程满意度分别为99.86%和99.45%。孕妇总体满意度在报告等待时间类别上(≤15工作日,>15工作日)差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇总体满意度在地区分布、医院类别上,差异无统计学意义。结论河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的总体满意度较高,研究提出项目的良性发展策略建议,为持续推动项目高质量发展提供了重要的依据。

鼻中隔偏曲患者的人口学临床特征及其鼻部共患病特点分析

背景鼻中隔偏曲(nasal septum deviation,NSD)是耳鼻咽喉科的常见疾病,但相关常见鼻部共患病报道较少。大量文献研究了NSD在慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、真菌性鼻窦炎(fungal rhinosinusitis,FRS)发生发展中可能存在的作用,但结果并不一致。目的描述NSD患者的人口学特征、鼻部共患病特点,分析NSD在CRS、FRS发生发展中可能存在的作用。方法回顾性分析2017年1月-2020年6月解放军总医院收治的548例NSD患者的临床资料。将鼻中隔偏向侧鼻腔定义为窄侧鼻腔,对侧定义为宽侧鼻腔。比较NSD患者两侧鼻腔CRS、FRS发生率的差异。结果548例NSD患者中男性占86.9%,女性占13.1%,平均年龄36.4岁,14~30岁年龄段患者占40.3%,随年龄增加各年龄段患病人数下降。鼻中隔向左侧偏曲者略多,占55.8%。NSD患者主诉前5位症状为鼻塞(86.9%)、打鼾(17.2%)、头面部疼痛(11.7%)、鼻部过敏症状(10.2%)、流脓涕(9.3%)。59.7%的NSD患者合并鼻部共患病,前5位依次为鼻窦囊肿(28.1%)、慢性鼻窦炎(20.3%)、变应性鼻炎(13.7%)、真菌性鼻窦炎(3.3%)、鼻息肉/腺样体肥大(均为2.2%,共居第5位)。男性患者鼻部共患病前5位依次为鼻窦囊肿(30.3%)、慢性鼻窦炎(19.1%)、变应性鼻炎(13.4%)、腺样体肥大(2.5%)、真菌性鼻窦炎/鼻息肉(均为2.3%,共居第5位);女性患者鼻部共患病前5位为慢性鼻窦炎(27.8%)、变应性鼻炎(15.3%)、鼻窦囊肿(13.9%)、真菌性鼻窦炎(9.7%)、鼻腔鼻窦良性肿瘤(5.6%)。在111例合并CRS的患者中,CRS在两侧鼻腔的发生率无统计学差异(P=0.163);在18例合并FRS的患者中,FRS在窄侧鼻腔的发生率明显高于宽侧鼻腔(77.8%vs 27.8%,P=0.007)。结论NSD患者男性居多,鼻中隔左向偏曲者略多于右向偏曲者,鼻塞是最常见主诉。近60%的NSD患者合并鼻部共患病,NSD可能是导致CRS、FRS发病的局部因素之一。

廊坊市16,440例孕妇常见耳聋基因筛查临床实践研究

目的基于河北省孕妇耳聋基因筛查项目,针对廊坊市孕妇进行常见耳聋基因筛查,探讨新模式下的临床实践结果。方法采用高通量测序技术对河北省廊坊市听力正常孕妇进行4个常见耳聋基因20个突变位点筛查,根据检测结果其配偶进行相应基因全序列检测、遗传咨询,夫妻双方为同一基因致病突变携带者则进行产前诊断,并对新生儿进行定期随访。结果共16,440例孕妇自愿进行常见耳聋基因筛查,发现耳聋基因携带者881例,携带率为(5.359%,881/16,440)。其中412例携带GJB2突变(2.506%,412/16,440),366例携带SLC26A4突变(2.226%,366/16,440);388例GJB2或SLC26A4阳性孕妇配偶选择进行相应基因全序列检测,检出32对(8.247%,32/388)夫妇同为GJB2或SLC26A4基因突变携带者;7例“双阳”夫妇家庭(夫妻双方为同一基因致病变异携带者)选择行产前诊断,其中3例胎儿诊断为耳聋高风险者;71例(0.43%,71/16,440)孕妇携带GJB3基因突变;50例(0.304%,50/16,440)孕妇携带线粒体MT-RNR1基因突变,预测后代亦为此突变携带者,为药物敏感性个体,需要慎用氨基糖甙类抗生素。阳性孕妇随访发现2例未行产前诊断的双阳夫妇子代出生后未通过听力筛查,并诊断为先天性重度听力损失。结论对孕期女性常见耳聋基因筛查,将防御关口前移至出生前,同时为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。

基于河北全省联动的孕妇耳聋基因筛查新模式的理论与实践

目的创立基于河北全省多中心联动的孕妇耳聋基因筛查新模式,探讨聋病出生缺陷防控效果。方法由河北省卫生健康委员会主导组织成立河北省孕妇耳聋基因筛查项目技术专家组,在全省范围内实施统一培训、统一宣教,建立覆盖全省的孕妇耳聋基因筛查新模式。采用高通量测序技术对辖区内孕妇免费进行常见耳聋4个基因20个位点筛查,由经过培训的医生负责结果解读与遗传咨询。对阳性孕妇的配偶进行相应基因全序列测序,发现耳聋高危家庭并施行产前诊断与生育指导。阳性孕妇生育后给予定期随访,发现耳聋患儿及时转诊、及时干预。结果2019年9月1日至2021年8月31日间,河北省各地市建档孕妇1,053,232例,其中709,386例孕妇选择进行常见耳聋基因筛查,2年筛查覆盖率达67.4%(709,386/1,053,232),共检出常见耳聋基因携带者41,216例,未通过率达5.81%(41,216/709,386),25,546例阳性孕妇进行了面对面遗传咨询,遗传咨询率为62%(25,546/41,216)。34,188例GJB2或SLC26A4突变携带者的配偶中有9,778例选择进行相应基因全序列检测,配偶检测率为28.6%(9,778/34,188),783对(8%,783/9,778)夫妇被证实同为GJB2或SLC26A4基因致病变异携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;164对双阳夫妇经知情同意后选择进行产前诊断,产前诊断率为20.94%(164/783)。发现36例胎儿为GJB2或SLC26A4基因复合杂合变异,其中33例家庭选择终止妊娠,3例自然分娩。4,892例孕妇检测发现为线粒体MT-RNR1基因突变携带者,给予咨询指导孕妇及其母系家族成员避免使用耳毒性药物。结论河北省孕妇遗传性耳聋基因携带率为5.819%,为41,216名孕妇明确了常见耳聋基因携带情况及进行遗传咨询与生育指导,将耳聋预防窗口前移至出生前,形成了全省联动的聋病预防新模式。

肾功能不全患者突发性耳聋的诊疗进展

目前,一些难治性突聋的诊疗逐渐引起了临床的关注;其中,“肾”与“耳”在解剖、生理、病理、药理和遗传因素等诸多方面具有明显的相关性。研究显示,肾功能不全患者突发性耳聋的发病率是肾功能正常者的1.57倍。但肾脏疾病导致突发性耳聋的病因和病理机制尚不十分明确,临床上尚缺乏标准的诊疗方案或共识,是耳内科医生和肾内科医生共同面临的临床难题之一。因此,本文就肾功能不全合并突发性耳聋的流行病学特征、临床及听力学特征、治疗及预后等方面进行文献回顾,为临床诊疗提供参考。

承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析

目的首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析。结果2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过。聋病易感基因异常携带率10.66%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19%、2.23%、0.98%和0.38%;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21%,占阳性个体的1.97%。结论本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66%,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47%,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要。