糖皮质激素对大鼠膈肌形态及功能作用的实验观察

３０只ＳＤ大鼠随机分为实验组［醋酸可的松５０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），肌注共１４ｄ］、饮食配对组及正常对照组，观察营养指标、离体隔肌最大张力以及张力－频率曲线和形态改变。结果显示实验组平均每日进食量下降，并出现体重、隔肌重量、白蛋白和总蛋白下降，膈肌出现高频疲劳，光镜下隔肌纤维变性、坏死、增生，部分纤维萎缩变细，而饮食配对组和正常对照组则无上述变化。讨论了皮质类固醇肌病的发病机理及与营养不良的关系。

肌萎缩性侧索硬化症患者神经传导速度的研究

目的:探讨肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者神经传导速度(NCV)的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法:以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象,应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查,记录和刺激电极均为表面电极。结果:ALS组正中神经感觉神经传导速度(SCV)和正中、尺、腓总神经运动神经传导速度(MCV)较正常对照组明显降低,除正中神经感觉神经潜伏期外,两组比较,差异均有显著性意义;正中、尺、胫神经复合肌肉动作电位波幅ALS组明显低于正常组,但多无神经传导阻滞。结论:ALS组的MCV和SCV较正常对照组明显减慢,但在诊断和鉴别诊断方面,临床表现及针极肌电图比NCV更有价值。

假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。

Charcot－Marie－Tooth病1例报告

Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病１例报告王浩，赫荣国，沈定国１临床病例患者，男，１０岁，５岁后开始出现双足畸形，伴走路不稳。病情逐渐加重，１年后双手开始萎缩，手指活动欠灵活。在当地某医院诊为“小儿麻痹后遗症”。３年后因上述畸形加重，在某医学院...

进行性腓骨肌萎缩症1A型电生理研究

目的 研究 17p11.2 12基因重复的进行性腓骨肌萎缩 (CMT1A )症 1A型患者电生理特点。方法 应用肌电图仪检测和分析来自 2 1个家系的 2 2例CMT1A患者的电生理特征 ,包括肌电图及运动、感觉神经传导速度。结果 77.3 % ( 17/2 2 )的患者肌电图上出现纤颤、正相电位 ,81.8% ( 18/2 2 )的患者运动单位电位时限延长。CMT1A患者正中运动神经传导速度 (MCV)与无重复的CMT1患者相比差异无显著性意义 (t =1.6 3 ,P >0 .0 5 )。 90 .9% ( 2 0 /2 2 )的患者下肢感觉神经传导速度 (SCV)引不出 ,分别有 13例和 12例患者正中神经和尺神经的SCV引不出。 1例患者所检神经的SCV均在正常范围 ,而他的MCV都明显低于正常 ;1例患者尺神经SCV正常 ,而其MCV <2 0m /s ;还有 1例患者正中神经SCV正常 ,而其MCV只有 38m /s。但 13例正中SCV未引出的患者中 ,对应的MCV仅 1例未测出 ,最快的传导速度高达41.6m/s ;12例尺神经SCV未引出者 ,对应的MCV仅 3例未测出 ,最快的传导速度为 32m /s。结论 该组CMT1A患者电生理特点为大多数患者肌电图呈神经源性损害 ;下肢感觉神经病变重于上肢 ;感觉神经与运动神经不一定同时受累 ,受累的严重程度亦可能不一致 ,存在个体差异。

面肩肱型肌营养不良症基因诊断

目的 观察面肩肱型肌营养不良症 ( facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E- 11标记的 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量变化特点 ,对 FSHD进行基因诊断。方法 提取基因组DNA,Eco R / Bln 双酶切后进行脉冲凝胶电泳 ,用同位素标记的探针 p13E- 11进行 Southern印迹 ,以小于 38kb为诊断 FSHD标准 ,观察 4 q35 Eco R / Bln 片段分子量大小的分布。结果 FSHD组 2 6例患者中 ,2 0例 4 q35 Eco R / Bln 片段小于 38kb,基因诊断阳性率为 76 .92 %。 FSHD亲属组 12例 ,其中两例该片段小于 38kb。对照组 2 1人 ,该片段均大于 38kb。结论 以小于 38kb为诊断标准较满意 。

进行性腓骨肌萎缩症1A型研究进展

进行性腓骨肌萎缩症（Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病，ＣＭＴ），亦称为遗传性运动感觉神经病（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎ－ｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭＳＮ），是神经系统常见的遗传性疾病之一，国外文献报道其发病率在１／２５０...

儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展

近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。

哮喘患者和哮喘模型血浆及肺组织中一氧化氮的研究

哮喘患者和哮喘模型血浆及肺组织中一氧化氮的研究杜捷夫崔德健田东华郭英江吕国平一氧化氮（ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，ＮＯ）在支气管哮喘、急性呼吸窘迫综合征等肺部疾病的病理生理过程中具有重要意义［１］。本实验采用组化及免疫组化染色法观察一氧化氮合成酶（ＮＯＳ...