中国人遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1与hMSH2基因的种系突变研究

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者hMLH1与hMSH2基因的种系突变特点。方法对诊治的6个HNPCC家系的先证者用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增其hMLH1及hMSH2的35个外显子,SSCP方法检测其变异,对可疑突变者进行自动测序以确定突变类型。结果6例先证者SSCP检测在3例患者中发现4处异常条带,自动测序证实hMSH211外显子有1处插入突变和1处错义突变、13外显子有1处错义突变,1例在hMLH118外显子及hMSH215外显子均有插入突变。结论中国人HNPCC的错配修复基因突变以hMSH2为主,插入造成的移码突变和错义突变仍为主要病理突变类型。