延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌的临床病理学特征

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC)的临床病理特征、鉴别诊断及预后。方法应用组织芯片及免疫组织化学技术检测青岛大学附属医院和解放军海军第九七一医院2011年1月至2017年12月391例不同组织类型肾肿瘤延胡索酸水合酶(FH)的表达,筛选出8例FH完全阴性表达的病例,应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其中3例进行FH基因突变检测,对其中2例TFE3蛋白表达阳性病例应用TFE3双色分离探针进行荧光原位杂交(FISH)检测TFE3基因。结果8例FH阴性表达的患者中,男性7例,女性1例;发病年龄28~50岁(平均年龄39岁);肿瘤直径3.5~12.0 cm(平均7.9 cm),其中6例手术时可见肾盂侵犯,4例见肾静脉及下腔静脉内瘤栓形成。切面大多为实性,灰白、灰黄色或多彩状,境界不清,侵袭性生长明显,显微镜下瘤组织多呈结节状浸润性生长(5/8),排列方式多样,常表现为乳头状、管囊状、筛网状、实性片状等不同结构的混合,癌细胞胞质丰富,嗜酸或双嗜性,核圆形或不规则,均可见至少灶状分布大而明显的嗜酸性核仁(WHO/国际泌尿病理协会Ⅲ~Ⅳ级),2例分别伴有肉瘤样或横纹肌样分化,5例间质脉管内查见癌栓。免疫组织化学:癌组织大多弥漫强阳性表达PAX8(7/8)、细胞角蛋白(CK19,7/8)、波形蛋白(6/8)、P504s(8/8),CK7、CD10、CD117、肾细胞癌标志物(RCC)、34βE12、HMB45、Melan A均阴性。3例测序结果均显示FH基因第1号外显子存在突变。2例免疫组织化学TFE3蛋白阳性表达的病例,FISH检测结果表明TFE3基因均未发生易位或扩增。7例获得随访,随访时间11~66个月,其中5例于术后11~31个月(平均20个月)因广泛远处转移而死亡,2例术后36和66个月存活。结论FH-RCC形态学上与Ⅱ型乳头状肾癌、集合管癌或管状囊性癌有重叠,乳头状、管囊状、筛网状、管状乳头状等多种排列方式的混合存在以及癌细胞至少灶状出现大而明显的核仁是该类型肾细胞癌的重要组织学特征,免疫组织化学FH染色和FH基因突变检测有助于明确诊断。该类型肾癌具有很强的侵袭性,生物学行为凶险,预后很差。及时准确的病理诊断对FH-RCC患者预后的评估及亲属相关病变的早期发现、及时治疗具有重要的临床意义。

隐匿性乳腺癌伴结肠转移癌一例

患者女,72岁,因"腹痛、腹胀伴停止排气、排便4d"入院。查体:双侧乳腺未见异常腹部膨隆,右侧腹部似可见不规则肠襻,腹肌紧张,压痛、反跳痛明显,肠鸣音亢进,叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性:CT检查示:肠腔积液、积气,升结肠占位性病变伴肠腔狭窄,周围多发肿大淋巴结(图1)。

胸腔镜诊治肺淋巴管肌瘤病一例并文献复习

目的通过胸腔镜诊治肺淋巴管肌瘤病1例的病例报道及相关文献复习,探讨该病的诊断方法和治疗进展,提高临床医师对该病的重视及诊疗水平。方法回顾性分析在解放军海军第九七一医院应用胸腔镜诊治的1例肺淋巴管肌瘤病患者资料,复习相关文献。结果根据查体和影像检查,以及胸腔镜的应用,明确病理诊断为肺淋巴管肌瘤病合并结节性硬化症,并通过胸腔镜下切除导致气胸反复发作的肺大疱,治愈患者气胸。结论胸腔镜在肺淋巴管肌瘤病中能够明确病理诊断,并治疗反复发作的气胸和胸腔积液,值得推广应用。