不稳定血红蛋白病Hb Alesha一例报告并文献复习

不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobinopathy,UHb)是一类由于珠蛋白结构异常引起血红蛋白不稳定的疾病。90%以上的结构异常是由于编码珠蛋白基因单个核苷酸替代导致的错义突变,引起相应氨基酸的改变,使血红蛋白不稳定,红细胞易于被破坏。目前全球报道了150余种UHb[1],大部分属常染色体显性遗传,但也有不少患者无家族史。本文报道不稳定血红蛋白病Hb Alesha 1例并总结复习相关文献,以提高对该病的认识。

低剂量地西他滨联合CAG方案治疗老年骨髓增生异常综合征的临床疗效观察

目的观察低剂量地西他滨联合半量CAG方案[小剂量阿糖胞苷(Ara-C)+阿柔比星(Acla)+重组人粒细胞集落刺激因子(G-CSF)]治疗老年中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的近期临床疗效。方法选取2019—2020年间于解放军海军第九七一医院血液病科诊治23例老年中高危MDS患者为观察对象,均应用低剂量地西他滨联合半量CAG方案治疗,观察其临床疗效与不良反应。结果23例患者均为MDS伴原始细胞过多,均接受地西他滨平均剂量(13.5±1.45)mg/m^(2),CAG方案减半。疗后总有效率(ORR)为91%,其中完全缓解14例(61%),部分缓解2例(9%);3例(13%)骨髓完全缓解伴血液学改善,2例(9%)单纯血液学改善。高危染色体核型患者中ORR为82%(9/11),正常核型和其他核型ORR为100%。所有患者均出现骨髓抑制,18例(78%)为2~3级,5例(22%)为4级;15例(65%)患者出现化疗相关感染;16例(70%)出现1~2级消化道反应;2例(9%)出现转氨酶升高。结论低剂量地西他滨联合半量CAG方案治疗老年中高危MDS近期疗效和安全性均良好。