肥厚型心肌病早期诊断的研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,发病率为1/500~1/200[1-2],是青少年和运动员猝死的常见原因[3],病因学研究表明,HCM主要由编码心肌的肌小节蛋白基因突变引起,常见的基因突变有肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、β-肌球蛋白重链(MYH7)、心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心肌肌钙蛋白I基因(TNNI3)、α-肌动蛋白基因(ACTC1)、α-原肌球蛋白(TPM1)和肌联蛋白(TTN)等[4-5]。

肥厚型心肌病猝死危险因素的影像学评估进展

肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是临床常见的遗传性心肌病,患病率为1/500~1/200,其临床表现具有高度异质性,部分患者首发症状即为猝死^([1-3])。心脏性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)是HCM最严重的并发症,发生率约为1%,HCM导致的猝死是年轻人和运动员发生SCD的首要原因^([4])。