聚集素基因多态性与Alzheimer病相关性的Meta分析

目的探讨聚集素(CLU)基因rs11136000多态性与Alzheimer病(AD)的相关性。方法运用Meta分析的方法检索PubMed、EMBASE、AlzGene、CBM、CHKD等数据库,收集符合纳入标准的CLU基因多态性与AD关系相关病例-对照研究文献。对纳入文献进行H-W遗传平衡检验及异质性检验,选择固定效应模型,以CLU基因rs11136000位点(TT+TC)/CC基因型及T/C等位基因分布的优势比(OR)和95%可信区间(CI)为效应指标,利用RevMan 5.0、Stata 11.0软件计算合并OR值及95%CI;偏倚分析评估发表偏倚。结果纳入10篇文献共29个研究群体。按种族分为高加索亚组、亚洲亚组、非洲亚组、西班牙亚族及其他种族亚组,组内无显著异质性。AD高加索亚组与对照组比较,CLU基因rs11136000(TT+TC)/CC基因型和T/C等位基因分布的合并OR=0.83(95%CI:0.79～0.86)和0.88(95%CI:0.85～0.90),总体效应检验Z=8.44、9.74(均P<0.001)。亚洲亚组、非洲亚组、西班牙亚组及其他种族亚组(TT+TC)/CC基因型和(或)T/C等位基因分布差异无统计学意义。偏倚分析未发现明显发表偏倚。结论 CLU基因rs11136000多态性与高加索人群AD易感性相关,携带T等位基因可能降低AD发病风险。其对于亚洲人、非洲裔、西班牙人及其他种族人群的影响尚不确定。

基底核梗塞患者近记忆损伤初步分析

用“临床记忆量表”检测47例基底核梗塞患者近记忆,用25例健康人作对照。发现左侧基底核梗塞语文记忆及右侧基底核梗塞非语文记忆较对照组差(P<0.01);双侧基底核梗塞患者语文记忆和非语文记忆均较对照组差(P<0.01)。作者认为基底核可能参与同侧大脑半球的记忆活动。

酷似脑卒中的低血糖症的护理

目的探讨酷似脑卒中的低血糖症的临床特点及有效护理。方法对16例酷似脑梗死的低血糖症病人进行回顾性分析。结果 16例低血糖症入院时均被疑为急性脑梗死,经诊断、治疗和护理,预后良好。结论低血糖症,尤其是老年人易表现为脑血管病样症状,极易误诊,应提高认识,尽快纠正低血糖状态。对患者应加强低血糖知识的健康教育。

喜得镇临床疗效观察

本文报告临床验证喜得镇结果,病人109例,对照组102例,双盲试验结果服药组在生活质量的改善和定向智能提高上优于对照组(P<0.001),部分病例做过血流变学指标比较,发现服药后,A组有的血流变指标恢复正常,在同等条件下B组未见好转,A组纤维白蛋原降至正常,B组未降,A组病人的三酸甘油脂降至正常,B组未降。这些观察结果说明喜得镇对急慢性脑中风有多方面防治作用,值得推广使用与继续深入研究。

胸苷激酶基因联合阿昔洛韦对细胞杀伤机制的研究

目的 了解转染单纯疱疹病毒胸苷激酶基因 (tk)的血管平滑肌细胞在阿昔洛韦 (ACV)的作用下细胞周期及微形态的变化 ,研究细胞死亡的原因。方法 以逆转录病毒为载体向原代培养大鼠颈动脉平滑肌细胞转移tk ,给予ACV ,流式细胞仪观察细胞周期的变化 ,电镜观察细胞微形态的改变。结果 转基因细胞在ACV的作用下 ,出现增生抑制或细胞死亡。非转基因细胞不受影响 ,存活的转基因细胞大部分停留在合成期和分裂前期。电镜发现细胞核染色质浓集 ,核破碎。结论 推测转基因细胞死亡在合成期 ,死亡原因是DNA的大量无功能复制 。

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资料进行遗传分析。结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前。通过遗传分析判断出致病基因来源。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样。遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象。识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平。

dystrophin基因常见易缺失外显子片段的克隆和鉴定(英文)

背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44～53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检测来发现。然而对dystrophin基因缺失的18个常见易缺失外显子片段的系统检测却鲜有报道。目的:拟对dystrophin基因18个常见易缺失外显子片段进行克隆、鉴定。方法:以人类基因组DNA为模板,应用18对引物对dystrophin基因常见易缺失外显子片段进行PCR扩增。将扩增产物与pGEM-TEasy载体连接,转化E.coliJM109感受态细胞。通过平板培养,挑选阳性克隆。提取重组质粒,NotI酶切,获得完整的探针片段,并作测序鉴定。通过核酸序列数据库相似性检索工具验证序列的来源及其与GeneBank收录序列的相似性。结果与结论:PCR扩增出18个片段,与dystrophin基因预期扩增片段大小相一致。重组克隆质粒的酶切产物与PCR产物大小相近,与预期相一致。经测序获得18个克隆片段全序列,其核苷酸数量与预期基本一致,序列相似性检索分析证实了这些克隆片段与GeneBank收录的dystrophin基因片段具有极高的同源性。克隆产物确为dystrophin基因常见易缺失外显子片段。

DNA微阵列对进行性肌营养不良基因缺失检测的分析(英文)

背景:目前对Duchenne型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测主要是Southern印迹或聚合酶链反应(PCR)的方法,在实际应用中有一定的局限性。DNA微阵列技术已广泛应用于基因突变的检测。目的:制备简易DNA微阵列检测DMD基因常见外显子缺失,作为一项新技术的方法学摸索,为开发更完善的DMD基因诊断芯片做准备。设计:非随机对照研究。地点和对象:5例患者来自2000-01/2001-12解放军第四军医大学西京医院神经内科门诊,所有患者均为男性。健康者为患者的父亲。方法:应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对DMD患者和健康对照者的基因进行检测分析。主要观察指标:微阵列杂交结果;PCR结果。结果:应用简易DNA微阵列检测出4例DMD患者具有不同程度的外显子缺失,其结果与PCR验证相符,对照满意。结论:DNA微阵列技术适用于DMD基因缺失检测,具有简便、高通量、灵敏等特点。

血管平滑肌细胞基因转移及增生抑制的实验研究

目的 了解逆转录病毒载体介导胸苷激酶基因转染平滑肌细胞的可行性 ,检测不同浓度阿昔洛韦 (aciclovir,ACV)对转基因细胞的杀伤效果 ,为在体转基因治疗动脉硬化提供实验依据。方法 原代培养大鼠颈动脉平滑肌细胞 (smoothmusclecells,SMCs) ,采用病毒上清共培养法进行基因转移 ,用MTT法观察ACV对转基因细胞的杀伤效果。结果 转基因平滑肌细胞获得潮霉素抗性 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增出目的基因片段 (395bp) ,未发现辅助病毒结构基因片段 (4 11bp) ,给予ACV对转基因平滑肌细胞有杀伤或抑制效应。结论 以PA317细胞为包装细胞 ,以逆病毒为载体可介导含潮霉素抗性的胸苷激酶基因转染体外培养的平滑肌细胞 ,载体系统安全 ,联合ACV对转基因细胞有杀伤作用 ,杀伤时存在旁观者效应。提示采用转基因方法可以防止脑动脉硬化过程中平滑肌细胞的增殖 ,且具有潜在的应用价值。

酷似脑卒中的低血糖症18列临床分析

老年人突发意识障碍，肢体瘫痪，常首先考虑急性脑卒中，而临床上，中老年人发生严重低血糖时可突发意识障碍、肢体瘫痪，极易诊断为急性脑卒中，而延误治疗的最佳时机。2002年5月至2010年5月本科共收治18例以急性脑卒中为主要表现的低血糖症患者，现报告如下。

机械通气支持患者行纤维支气管镜灌洗的护理

目的探讨纤维支气管镜（纤支镜）下气道灌洗在机械通气患者中气道痰液阻塞及肺部感染的临床治疗效果及护理方法。方法收集2002年5月至2009年4月在本科行机械通气及纤支镜下气道灌洗的患者30例，比较治疗前后的痰量、肺部哕音、X线胸片结果，总结护理要点。结果气道灌洗后患者的痰量减少，肺部哕音减少或消失，体温有所下降，血气分析改善，胸片炎性阴影明显吸收，肺复张。结论经纤维支气管镜行气道灌洗是治疗机械通气患者肺部感染、肺不张的有效手段，进行纤维支气管镜操作时，护士正确指导患者，与医生密切配合，能取得满意的治疗效果。

多发性骨髓瘤神经系统损害临床分析

目的分析多发性骨髓瘤(MM)神经系统损害的发生率及临床特点,探讨其发病机制。方法回顾性分析56例MM包括26例并发神经系统损害患者的临床资料,比较神经系统损害组与无神经系统损害组间在年龄、免疫类型、临床分期方面的差异,对MM神经系统损害的临床表现和发病机制进行分析。结果本组MM神经系统病变发生率为46%;χ2检验显示神经系统损害组Ⅲ期的比例明显高于无神经系统损害组,差异有统计学意义(χ2=4.525,P<0.05);MM神经系统损害临床表现为脊髓、(脊)神经根、脑、脑神经、周围(脊)神经以及脑膜等多部位多类型的损害;发病机制主要为直接压迫、浸润转移、远隔效应三大类。结论神经系统损害多发生在MM晚期,其临床表现和发病机制复杂多样,提示深入的临床分析有助于认识疾病。