血管危险因素对老年人良性阵发性位置性眩晕发病的影响

目的分析心血管危险因素(CVRFs)对老年人良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的影响。方法选取2018年10月至2020年10月八里庄社区卫生服务中心全科的34例BPPV老年患者作为试验组,选取同期与试验组年龄、性别相匹配,到健康体检科参加健康体检无BPPV病史的34例老年人作为对照组。比较两组的7个CVRFs指标,包括体重指数(BMI)、血压、血糖、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)以及2个颈动脉超声诊断指标[内中膜厚度(IMT)和粥样斑块]。结果两组的CVRFs和颈动脉粥样斑块发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。BPPV组的颈动脉IMT严重程度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CVRFs和颈动脉粥样斑块并非老年人BPPV发病的危险因素,而颈动脉IMT可作为老年性BPPV风险评估和预警的参考指标。

Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析

目的分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测技术对TCS致病基因TCOF1的编码区各外显子扩增并测序,分析测序结果及突变位点在多物种间的保守性。结果患儿TCOF1第2外显子c.146 T>C杂合突变,将编码的第49位异亮氨酸替换为苏氨酸,对其父母行突变位点筛查,未发现突变。结论TCS患儿的临床特征为TCS基因诊断及预防提供了依据。

运动不耐受诊断标准:Bárány协会分类委员会共识文件

我们提出了运动不耐受(motion sickness,MS),视觉诱发运动不耐受(visually induced motion sickness,VIMS),运动病(motion sickness disorder,MSD)和视觉诱发运动病(visually induced motion sickness disorder,VIMSD)的诊断标准,这些标准将被纳入国际前庭疾病分类。MS和VIMS是一种正常生理反应,几乎所有人都可能出现,但在某些情况下,个体对这种反应的易感性和严重性过高则被认为是一种疾病。本文提供了对由躯体运动或视觉运动引起的症状和体征的评价标准及个体反应严重程度是否可构成疾病诊断的指南。MS和VIMS的诊断标准包括由于暴露于躯体运动或视觉运动所引发的不良反应,通常导致在以下方面出现严重程度大于最低限度的症状或体征:恶心和/或胃肠道功能紊乱、体温调节功能紊乱、觉醒水平改变、头晕和/或眩晕、头痛和/或眼疲劳。这些症状/体征在暴露于运动状态时出现,随着暴露时间延长而加重,最终随运动结束而消失。当相同或相似的刺激反复诱发MS或VIMS发作,其严重程度在反复暴露后没有明显减轻,且因症状/体征而调整活动状态、避免参与诱发不耐受的运动刺激或负性情绪反应时,即可诊断为MSD和VIMSD。MS/MSD和VIMS/VIMSD可以单独出现,也可同时出现。由躯体运动或视觉运动刺激诱发的症状严重程度个体差异较大,并且同一个体也会因年龄、适应能力及合并疾病的变化而发生改变。本文探讨了评估MS症状的主要方法,易出现MS和VIMS相关情境以及导致易感性增加相关的个体特征。对上述环境和个人因素特征的准确评估及理解,将有助于MSD和VIMSD的诊断优化。