超声造影增强显像对子宫颈癌血管生成的初步研究

目的探讨超声造影对宫颈癌血管生成特征的评估价值。方法宫颈癌组25例及对照组20例均进行超声造影增强显像(CEUS),观察宫颈血流灌注模式及微血管分布特点,并使用QLABROI后处理软件,分析时间-强度曲线(TIC)形态及部分参数。采用免疫组织化学技术检测微血管密度(MVD)。结果 CEUS诊断宫颈癌21例,另4例ⅠA1早期浸润癌未能检出。宫颈癌CEUS表现为增强早期病灶区局限性团状或环状高增强,增强晚期病灶内部先减退,周边部呈稍高增强。宫颈癌TIC形态呈"高尖"、"快进快出"或"快升缓降"型,而正常宫颈呈"慢进慢出"型。恶性病灶较对照组达峰时间(TTP)、增强时间(?T)明显缩短,增强强度(EI)及单位时间强度变化(K)明显增高(P均<0.05)。宫颈癌组MVD显著高于对照组(P<0.05)。结论 CEUS能够提高宫颈癌新生血管的显示能力,为准确评估癌肿血管生成及定量研究具有一定临床价值。

超声造影对判断甲状腺良恶性结节的诊断价值

目的探讨实时超声造影(CEUS)对判断甲状腺良恶性结节诊断的价值。方法选择常规超声检测的88例患者124个甲状腺实性结节,采用实时超声造影技术,观察甲状腺结节的超声造影模式。所有病例均在手术或细针抽吸活检前进行检查,并经病理结果证实。结果 124个甲状腺结节,恶性结节56个,均为乳头状癌;良性结节68个,其中结节性甲状腺肿62个,腺瘤2个,肉芽肿性甲状腺炎2个,甲状腺炎2个。超声造影表现低增强、等增强和高增强三种模式。本组恶性结节均为乳头状癌,主要呈现低增强(46/56),良性结节以结节性甲状腺肿为多(62/68),等增强为主(52/62)。甲状腺良恶性结节在超声造影结果比较差异有统计学意义(P= 0.000)。结论超声造影能够为甲状腺良恶性结节判断提供更多的诊断信息。

超声造影检查在老年人胃部肿瘤的临床应用价值

目的探讨超声造影检查对老年人胃部肿瘤的临床应用价值。方法经口服超声造影检查对59例老年患者胃部肿瘤(13例胃息肉,12例胃间质瘤,34例胃癌)进行超声诊断,其中11例(4例胃癌、3例胃息肉和4例胃间质瘤)进行超声双重造影(double cotrast-enhanced ultrasonography,DCUS)。所有病例均经胃镜活检或手术切除病理证实。结果与病理结果对照,口服超声检查诊断胃癌、胃息肉、胃间质瘤的符合率为88.2﹪、76.9﹪、100﹪;并对进展期胃癌进行超声分型。11例胃部肿瘤(4例胃癌、3例胃息肉和4例胃间质瘤)超声双重造影表现一定的造影模式。2例非粘液腺癌表现为病变区弥漫性均匀增强;2例粘液性腺癌病变区黏膜及浆膜面增强,中央为低增强的分层现象;3例胃息肉为与胃壁同进,等增强;而4例胃间质瘤显现瘤周环状增强,内部均匀性低增强。结论超声造影检查适合作为老年人胃部肿瘤筛查的首选方法,亦可成为胃镜检查及手术前的补充检查手段。

超声双重造影及三维成像在良恶性胃溃疡鉴别诊断中的应用价值

目的探讨超声双重造影(DCEUS)及三维(3D)成像在良恶性胃溃疡鉴别诊断中的价值。方法 2009年3月至2014年10月在解放军第一一七医院行胃超声检查并经电子胃镜活检或手术病理证实的47例患者,行DCEUS及3D成像,分为良性胃溃疡组22例,溃疡型胃癌组25例。在口服超声造影的基础上同时给予静脉超声造影,分别记录和存储二维(2D)和3D超声造影图像。描记时间-强度曲线(TIC),得出造影剂开始增强时间(AT)、达峰时间(TTP)、灌注时间(IT)、基础强度(BI)、峰值强度(PI)和增强强度(EI)。结果 DCEUS显示良性溃疡为轻度增厚的胃壁[(8.66±2.87)mm]伴较小范围的凹陷,恶性溃疡表现明显增厚的胃壁[(13.98±3.63)^(20.83±3.69)mm]伴较大范围的凹陷,且凹陷处形态不规则,底部不平坦。采集到胃黏膜皱襞、溃疡病灶及局部血管的3D-DCEUS图像,溃疡病灶显示胃黏膜皱襞中断,恶性溃疡胃壁增厚隆起多呈"火山口"表现,局部血管丰富杂乱。良性溃疡组病灶与周边正常胃壁组织AT、TTP、IT、BI、PI和EI参数比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05);恶性溃疡组病灶与周边正常胃壁组织TTP、IT和BI参数比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05),但AT、PI、EI比较,差异有统计学意义[(9.00±2.02)s vs(10.90±2.75)s,P=0.008;(35.46±5.77)d B vs(29.73±8.72)d B,P=0.009;(30.76±5.76)d B vs(23.45±6.84)d B,P=0.000)];恶性溃疡PI、EI均大于良性溃疡(P<0.05)。结论 DCEUS获得胃壁及病灶的解剖结构及血流灌注双重信息,可作为良恶性溃疡鉴别诊断的新方法。3D成像提高了传统超声图像的质量。3D-DCEUS可直观地显示肿瘤立体形态和血管空间结构,有助于提升传统超声图像的质量。

胃间质瘤超声造影和胃镜检查应用比较

目的探讨超声造影诊断胃间质瘤的价值。方法本院门诊或住院患者21例,经口服高回声型的胃超声造影剂,显示胃壁肿块,其中4例给予经静脉的双重超声造影(口服胃超声造影剂加静脉注射SonoVue对胃肿块血流灌注进行观察)。结果 21例肿瘤均为单发,经口服超声造影表现为低回声或近似无回声肿物,瘤体大小为3～9.3cm,平均(4.1±1.4)cm,其内可探及血流信号。双重超声造影提示良性病变3例,恶性病变1例,均与手术病理结果相符合。超声造影提示恶性胃间质瘤4例,与手术病理符合率为80.0%(4/5),良性胃间质瘤15例,符合率为93.75%(15/16),提示良性可能性大和恶性可能性大者各1例。胃镜检出16例,活检提示良性胃间质瘤13例,恶性3例,与手术病理符合率为100%,2例肌壁间型和3例腔外型未检出。手术病理结果为恶性间质瘤5例,良性16例。结论超声造影诊断胃间质瘤有较高的临床价值,可作为临床诊断的首选方法。

常规超声联合超声造影成像对宫颈癌诊断及分期初步研究

目的探讨常规超声联合超声造影检查(CEUS)在诊断宫颈癌及分期中的应用价值。方法对36例临床诊断为宫颈癌的患者,在术前进行超声及CEUS根据肿块部位、大小、对周围组织的侵犯情况进行分期,并与手术病理分期对照,分析其诊断宫颈癌分期的准确性。结果常规超声联合CEUS诊断宫颈癌Ⅰb、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期准确率分别为100.0%(4/4)、75.0%(9/12)、92.9%(13/14)和100.0%(6/6),总准确率达88.9%(32/36),两者检查结果高度一致(Kappa值=0.866)。结论超声联合CEUS诊断宫颈癌分期的准确率较高,可以作为主要影像学检查方法之一。

负荷心肌超声造影评价糖尿病大鼠早期心肌灌注演变规律

目的应用实时心肌超声造影（MCE）结合潘生丁负荷研究早期糖尿病（DM）大鼠心肌灌注障碍的发生、发展过程和演变规律。方法对照组和DM组各40只大鼠，分为0周、2周、4周和8周四个亚组，于DM成模后不同时间点进行常规超声、MCE并结合潘生丁负荷检查，对各个时间点对照组和DM组两组间各项参数进行比较，同时对组内各个时间点参数进行比较。结果静息MCE指标显示最早从8周亚组可以检出DM组的心肌血容量和心肌血流量的指标较对照组明显减低。潘生丁负荷后DM组从4周亚组开始血流速度储备和心肌血流量储备较对照组减低，8周亚组的三项储备指标均较对照组明显减低，而且三项血流储备指标也不同程度的有随病程延长而降低的趋势。结论MCE结合负荷超声可较早地检出DM大鼠的心肌灌注障碍。

超声造影技术评估宫颈癌预后应用价值研究

目的探讨超声造影(CEUS)技术评估宫颈癌预后的应用价值。方法选取2010年12月至2016年4月收治的宫颈癌患者40例,根据是否存在风险预后因素分为中-高风险组(15例)与低风险组(25例)。比较两组患者的CEUS表现与时间-强度曲线(TIC)参数,绘制受试者工作特征曲线(ROC)并计算增强强度(EI)最佳诊断阈值。结果宫颈癌CEUS表现以非均匀性高增强为主,两组增强水平与增强分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);中-高风险组灌注缺损多于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组增强时间(AT)与达峰时间(TTP)差异无统计学意义(P>0.05);中-高风险组峰值强度(PI)与增强强度(EI)高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。EI在最佳诊断阈值25.75 d B时,评估宫颈癌存在中-高风险预后因素的敏感度为93.3%、特异度为74.0%、准确度为77.5%。结论 CEUS技术在评估宫颈癌预后中具有一定的临床应用价值。

超声造影鉴别甲状腺良恶性结节诊断价值

目的探讨超声造影在甲状腺实性结节良恶性诊断中的价值。方法对解放军117医院收治的102例甲状腺结节患者(144个实性结节)进行超声造影检查,观察甲状腺结节的超声造影技术模式,并与病理结果进行对照分析。结果在144个甲状腺结节中,良性结节70个,分别为结节性甲状腺肿60个,腺瘤5个,肉芽肿性甲状腺炎3个,桥本氏甲状腺炎2个;恶性结节74个,均为乳头状癌。超声造影表现多种模式,分别为低增强、等增强和高增强。本研究中恶性结节主要呈现低增强(59/74);良性结节以结节性甲状腺肿为多(60/70),等增强为主(50/60)。两组超声造影结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声造影能够为甲状腺实性结节性质的判断提供一定的信息。

超声造影二维和三维显像在腹部良、恶性病灶诊断中的应用

目的探讨二维超声造影(2D-CEUS)和三维超声造影(3D-CEUS)在腹部良、恶性病灶诊断中的应用价值。方法常规超声发现腹部病灶137例,经手术病理证实或CT印证。分成良性病灶组75例和恶性病灶组62例。先进行2D-CEUS,描记时间-强度曲线,分别得出病灶组织和对照组织的造影剂开始到达时间(AT)、达峰时间(TTP)、峰值强度(PI)、增强强度(EI)和灌注时间(IT)。选定感兴趣区域,再次注射造影剂后进行三维图像的采集、处理和分析。应用3D-CEUS特征评分计算恶性病灶诊断的敏感度、特异度和预期准确度。结果恶性病灶组织2D-CEUS各参数与对照组织比较,AT、TTP、PI、EI和IT差异均具有统计学意义(P<0.01);而良性病灶组织与对照组织比较,上述参数均无统计学意义(P>0.05)。3D-CEUS显示了病灶的立体图像,对病灶和血管的显示较2D-CEUS更完整形象。应用3D-CEUS特征评分分别得出本组恶性病灶诊断的敏感度、特异度和预期准确度为93.5%、94.7%和93.5%。结论 3D-CEUS可作为2D-CEUS的补充诊断方法。两种方法联合应用可为腹部良、恶性病灶的诊断提供更为全面的依据。

组织谐波成像联合胃超声造影技术在上腹部病变中的应用

组织谐波成像(tissue harmonic imaging,THI)技术是新近发展起来的一项新技术,已广泛应用于腹部超声检查中,其能减少伪像及旁瓣干扰,提高信噪比,改善组织器官边缘成像的清晰度,成像质量明显优于基波成像(fundamental ima-ging,FI).实际工作中,仍有部分患者由于胃肠道气体干扰严重及腹壁脂肪较厚,而影响腹腔脏器的超声显示.本研究联合应用THI与胃超声造影(contrast-enhanced gastric ultrasound,CGU)技术,即THI-CGU,探讨其在上腹部超声检查中的实用价值.

2A型多发性内分泌腺瘤病超声表现

目的总结2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN)的超声声像图特征。方法回顾性分析解放军第一一七医院经基因检测均为Ret第11号外显子C634Y突变的12个家族中的57例2A型MEN患者甲状腺及肾上腺超声表现。所有患者均经病理证实。结果 57例2A型MEN患者单侧或双侧甲状腺均可见单发或多发低回声或混合性回声结节,18例合并肾上腺单侧或双侧单发或多发低回声或混合性占位。经手术病理或超声引导穿刺活检证实单侧或双侧甲状腺髓样癌51例(89.5%),甲状腺髓样癌并甲状腺乳头状癌4例(7.0%),甲状腺C细胞增生2例(3.5%),淋巴结转移4例(7.1%),单侧或双侧肾上腺嗜铬细胞瘤18例(31.6%)。结论 2A型多发性内分泌腺瘤病超声表现具有特异性,超声检查可早期提示此病。

原发性肝脏间质细胞瘤超声表现一例

患者男,42岁,2009年11月因＂腹部胀痛数天＂来我院就诊。患者2009年11月无明显诱因出现腹部阵发性、隐痛数天,无明显放射性疼痛,无皮肤黄染,无恶心、呕吐,无畏寒、发热、盗汗,无腹胀、腹泻,无尿频、尿急等不适症状。查体无明显异常表现,既往无外伤史,无手术史,无肝炎、结核等传染病病史,无肿瘤、遗传病等家族史。超声检查示：肝脏边缘平,血管清。

RET原癌基因p．C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析

目的探讨家族性甲状腺髓样癌（FMTC）的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个FMTC家系进行系统的家系调查，提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测，并绘制家系图。结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→4TAC杂合错义突变，即P．C618Y突变，与临床完全符合。7例MTC中，男1例，女6例；首次诊断平均年龄49．6（24-78）岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤最大直径1．4-4．4cm，平均2．6cm；7例均伴颈部淋巴结转移。除1例（78岁）拒绝手术外，1例行右侧甲状腺全切除术＋左侧甲状腺次全切除术，1例行右侧甲状腺全切除术（既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除），其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均＋至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或＋单／双侧颈部改良淋巴结清扫术。接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高：其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术，2例降钙素降至正常，1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月，影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高。2例无症状中的1例因术前血清降钙素高，行双侧甲状腺全切除术，术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月，未发现影像学和降钙素异常。结论基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测，有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者，应根据其降钙素水平，实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察。

速度向量成像结合多巴酚丁胺负荷试验评价射血分数正常的糖尿病患者左心室短轴收缩功能

目的应用速度向量成像结合多巴酚丁胺负荷试验评价射血分数（EF）正常的糖尿病（DM）患者左室短轴收缩功能。方法30例排除冠心病、高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病，并且经常规的超声心动图检查EF值〉50％的DM患者，另选20例性别、年龄相匹配的健康志愿者作为对照，分别在静息状态、多巴酚丁胺负荷（10、20、30、40μg·kg^-1·min^-1）状态存储胸骨旁左室短轴基底段、中间段及心尖段动态二维图像。应用SygnoVVI软件进行脱机分析，获得各个节段的心肌最大收缩速度（Vs）、应变（ε）、应变率（SR）。结果对照组和DM组组内比较，自基底段至心尖段Vs、ε、SR均呈递减趋势。对照组和DM组间比较，静息状态下，DM组心尖段SR较对照组显著减低（P〈0．05），其余各指标与对照组的差异均无统计学意义；10μg·kg^-1·min^-1多巴酚丁胺负荷后，DM组中间段和心尖段的SR均较对照组显著减低（P〈0．05）；心尖段的Vs和￡亦较对照组显著减低（P〈0．05）；20μg·kg^-1·min^-1多巴酚丁胺负荷后，DM组基底段、中间段和心尖段的SR均较对照组显著减低（P〈0．05）；中间段和心尖段的Vs和ε亦较对照组显著减低（P〈0．05）。多巴酚丁胺最大负荷后，DM组各指标均较对照组显著减低（P〈0．05）。结论DM患者早期收缩功能的减退最早表现在心尖段的心肌组织；SR比Vs、ε更为敏感；多巴酚丁胺负荷试验与速度向量成像相结合，可以明显增加各指标检出糖尿病心肌收缩功能障碍的敏感性。

速度向量成像结合多巴酚丁胺负荷试验评价左室射血分数正常的糖尿病患者左室长轴心肌应变功能

目的 探讨速度向量成像结合多巴酚丁胺负荷试验在左室射血分数（LVEF）值正常的糖尿病患者左室长轴心肌应变功能评价中的价值.方法 30例排除冠心病、瓣膜性心脏病、高血压、先天性心脏病,并且经常规的超声心动图检查LVEF值＞50％的糖尿病患者,另选20例性别、年龄相匹配的健康志愿者作为对照,分别在静息状态、各级多巴酚丁胺负荷状态存储心尖四腔观、两腔观及左室长轴观的动态二维图像.用Sygno VVI软件进行脱机分析,获得左室各节段的长轴最大收缩速度（Vs）、应变（ε）、应变率（SR）.结果 对照组和糖尿病组组内比较,左室各壁Vs、e、SR自基底段至心尖段均呈递减趋势,且差异均具有统计学意义.对照组和糖尿病组组间各相应节段（18节段）配对比较,静息状态下,糖尿病组7个节段的SR、4个节段的ε、3个节段的Vs较对照组显著减低（P＜0.05）;多巴酚丁胺最大负荷后,糖尿病组各指标均较对照组显著减低（P＜0.05）.其中,静息状态下,糖尿病组心尖段67％的指标低于对照组,而中间段11％的指标低于对照组,基底段各参数与对照组无明显差异.结论 左室长轴的Vs、ε、SR从基底段向心尖段逐渐减弱;糖尿病患者早期长轴心肌Vs、e、SR减退最早表现在心尖段的心肌组织;多巴酚丁胺负荷能提高VVI各参数检出心肌收缩功能障碍的敏感性.

二维应变技术对未重构高血压患者心肌收缩功能的研究

目的将二维应变技术应用于左心室心肌未重构的原发性高血压患者,探讨其评价左心室心肌长轴方向收缩功能的临床应用价值。方法应用常规超声计算左心室质量指数和相对室壁厚度,选取30例左心室心肌无重构的1-2级高血压患者,及30名健康者做健康对照组,分别采集心尖左心室长轴切面、心尖四腔心切面、心尖两腔心切面的二维动态图,运用二维应变技术,获取左心室18个节段收缩期峰值应变的牛眼图,及左心室3个心尖切面及整体的全局收缩期峰值应变值,并对室壁应变梯度进行分类比较。结果高血压组左心室3个心尖切面及整体的全局收缩期峰值应变值略降低,但不具有统计学意义(P>0.05)。而高血压组基底段的平均收缩期峰值应变明显低于健康对照组[(-16.98±5.60)%,(-19.29±2.68)%,t=-4.072,P=0.000];高血压组室间隔和前壁基底段应变分别为(-14.30±3.54)%、(-14.60±4.35)%,健康对照组的分别为(-18.40±2.30)%、(-19.15±2.37),两组比较差异有统计学意义(t=-4.341、-4.112,P均=0.000);高血压组侧壁和前壁中间段应变分别为(17.45±4.86)%、(-17.95±3.00)%,健康对照组的分别为(-20.25±2.94)%、(-21.70±2.96)%,两组比较差异有统计学意义(t=-2.205、-3.981,P=0.034、0.000);高血压组侧壁和前壁平均应变分别为(-19.15±6.68)%、(-19.37±6.10)%,健康对照组的分别为(-21.47±4.05)%、(-22.58±4.41)%,两组比较差异有统计学意义(t=-2.298、-3.312,P=0.024、0.001)。高血压组不完全逆梯度和完全逆梯度的室壁比例较健康对照组明显增高,达到18%和5%。结论二维应变技术能够在未重构高血压患者左心室整体收缩功能出现明显异常前,显示出部分室壁及心肌节段的收缩功能降低,并可对心肌节段的收缩功能进行定量、定位分析;局部收缩功能的降低考虑与高血压引起心纤维环弹性降低和应变梯度的改变有关。

多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p．C618R突变

目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type2A，MEN2A）的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p．C618R杂合错义突变，与临床完全相符。男1例，女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2．2cm、2．5cm和3．9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切＋右颈部淋巴结清扫术，4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切＋左侧颈部淋巴结清扫术；21岁男患者接受了右侧甲状腺全切＋右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月，降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高，但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测，有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗，提高远期治愈率。

多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术

目的：探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type 2A，MEN 2A）家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查，提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测，并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变，即p．C634R突变，与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌（ medullary thyroid carcinoma ，MTC）或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤（ pheochromocytom ，PHEO）完全共分离。6例MEN 2A中，男4例，女2例；首次诊断平均年龄33.5（19～65）岁；MTC平均直径2.3（0.7～5.2）cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊，接受了不规范的甲状腺切除术或＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫或＋侧颈部淋巴结清扫；T2N1bM02例，T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫，另1例行双侧甲状腺全切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫＋右侧颈淋巴结清扫术；T1N0M02例，T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO（1/6）并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高，其中有症状中的1例（ T3N1bM0）先后接受了4次颈部手术，仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛（T3N1bM1），服用范得他尼2个月后骨痛消失，至今带瘤生存32个月；另外有症状和无症状者各1例（T2N1bM0和T1N1bM0），分别在首次术后6、7个月接受了再次手术，包括另1例未再次手术的有症状者（T2N1bM0），3例至今分别已22、22和20个月，降钙素仍升高。其余2例无症状患者（T1N0M0）术后已随访20个月，降钙素均＜2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查，有利于早期诊断和治疗，改善预后；术前整合RET基因和降钙素检测，对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的。

多发性内分泌腺瘤2B型一例并文献复习

目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）患者的临床特点及其遗传学特征。方法分析1例临床诊治为MEN2B患者的临床资料，并进行家系调查，收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测，并结合文献复习讨论。结果患者男34岁，于32岁时以颈部肿块就诊，体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。I血清基础降钙素〉2000ng／L；彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化，双颈部淋巴结肿大。患者先后分2次行全甲状腺切除＋双侧颈部淋巴结清扫术，术后病理诊断：双侧多发性甲状腺髓样癌（MTC）伴淋巴结转移（T4aNIbM0-IVA）。术后5个月，患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高（1090ng／L），再次行左颈部淋巴结清扫术。首次术后至今随访17个月，血清降钙素示1541ng／L；彩超检查颈部未发现异常肿块；均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。基因检测仅见患者存在RET原癌基冈P．M918T突变（C．2753T〉C，ATG→AcG）；家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病，也无RET原癌基因突变。复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN2B病例，其中9例为自身新发（Denovo）的RET基因P．M918T突变或其父母一方为P．M918T突变镶嵌体，与围外文献报告一致。结论DenovoRET原癌基因P．M918T突变也是国内MEN2B发病的一种常见形式。提高对MEN2B的认识，早期、规范诊治有利于提高MEN2B—MTC的远期疗效。