瘢痕疙瘩高危个体评估与p53基因第72密码子的多态性

目的:应用p53基因检测试剂盒观察不同的p53基因第72密码子多态性基因型及等位基因的表现频率,判断瘢痕疙瘩高危个体。方法:实验于2003-07/2004-10在南方医科大学细胞生物学实验室完成。采用聚合酶链反应-反向点杂交方法建立试剂盒,检测广东地区45例瘢痕疙瘩患者与60例正常对照者外周静脉血标本的p53基因第72位密码子多态性的基因型(脯氨酸/脯氨酸、脯氨酸/精氨酸、精氨酸/精氨酸)与等位基因(脯氨酸、精氨酸),观察不同分布对预测的意义,参与者均知情同意。结果:①脯氨酸/脯氨酸基因型频率:瘢痕疙瘩组明显高于对照组(20/44,15/25,P<0.036)。②脯氨酸等位基因频率:瘢痕疙瘩组明显高于对照组(56/62,57/48,P<0.034)。③脯氨酸/脯氨酸基因型者患瘢痕疙瘩的风险性:与脯氨酸/精氨酸+精氨酸/精氨酸基因型相比明显增高(比值比=2.400,95%可信区间:1.048～5.498)。结论:p53基因检测试剂盒检测出脯氨酸/脯氨酸基因型者患瘢痕疙瘩的风险性高,可以预测瘢痕疙瘩高危个体。