汉族人群RANTES基因多态性与艾滋病病毒-1感染关系的初步研究

目的 分析RANTES启动子和内含子等位基因在中国汉族健康人群和艾滋病病毒 1(HIV 1)感染者人群的分布特点。方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法和DNA测序法对中国汉族HIV 1感染者以及健康人群的 53 8份血液样品的RANTES启动子 -40 3、-2 8和 3 0 0份样品的内含子In1.1等位基因进行检测。结果 汉族的健康人群 -40 3、-2 8等位基因具有 6个基因表型 ,AC AC、AC AG、AC GC、AG GC、GC GC、AG AG ,比例分别是 12 .4%、3 .5%、2 9 .2 %、10 .9%、42 .1%、1.5%。从单倍型看 ,以GC最高为 62 .7% ,AC为 2 8.7% ,AG为 8.6%。与AC AC比较 ,AC AG、AC GC、AG GC、GC GC的OR值显示有轻度的保护作用。汉族HIV 1感染者和汉族健康人群间RANTES等位基因频率无统计学差异 ;RANTES内含子In1.1等位基因T T、C T和C C分别为 71.0 %、19.9%和 9.1% ;其中RANTESIn1.1T为 81% ,RANTESIn1.1C为 19%。男性感染者和健康人等位基因分布差异有显著性 ,RANTESIn1.1C比例与健康人比显著增高 ,显示RANTESIn1.1C是HIV 1感染的危险因素 ;但是女性人群比较差异不显著。三个单核苷酸多态性(SNP)位点之间存在严重的连锁不均衡。结论 本项研究证实了在中国汉族人群中存在RANTES启动子 -40 3、-2 8和内含子In1.1突变?