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以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告 被引量:7
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作者 曹丽丽 董漪 +2 位作者 储芳 王丽旻 张敏 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1975-1978,共4页
卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活... 卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5~20万。 展开更多
关键词 原卟啉病 红细胞生成性 肝功能衰竭 病例报告
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