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广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析 被引量:21
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作者 周艳洁 龙桂芳 +4 位作者 张新华 阮丽明 何桂琼 何家全 梁萧 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1021-1022,共2页
地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见。广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%。目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施。本研究对1000... 地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见。广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%。目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施。本研究对10000名(5000对)农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理,现将筛查结果报道如下。 展开更多
关键词 筛查结果分析 广西南宁地区 地中海贫血 广东人群 产前诊断 育龄人群 监测管理 新婚夫妇
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广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析 被引量:11
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作者 李向阳 蓝静 +5 位作者 罗瑞贵 张天朗 农勤聪 杨万伟 曾丽红 张新华 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期567-570,共4页
目的对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型。方法2008年6月10-20日在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5%。比例确定调... 目的对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型。方法2008年6月10-20日在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5%。比例确定调查人数,检测12~16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性)。以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪——VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测。HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2〈4%但平均红细胞体积(MCV)≤80fl的标本进行α地贫基因分析。结果1097名学生中地贫总检出率为25.62%。其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%)。男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P〉0.05)。968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P〈0.01)。检出3种缺失型α地贫基因(-α^3.7/,-α^4.2/和--^5EA/)和3种非缺失型α地贫基因(αα^CS/、αα^ws/和ααQS/),其中αα^WS/检出率较高。β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见。地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P〈0.01)。在MCV为79~80n的样本中检出α地贫,如果以MCV〈79fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%。结论广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;αα^WS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 壮族 中学生
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