广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血（简称地贫）因首发于地中海沿岸国家而得名，在我国长江以南地区多见。广西和广东人群中α地贫携带率达14．95％和8．30％。目前对本病尚无有效的根治措施，通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施。本研究对10000名（5000对）农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理，现将筛查结果报道如下。

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的对广西崇左市中学生进行地中海贫血（地贫）流行病学调查，了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型。方法2008年6月10-20日在崇左市所辖7个区县（市）中抽签分别确定一所中学，在志愿参加调查的学生中按当地人口0．5％。比例确定调查人数，检测12～16岁学生1097名（男515名，女582名），其中壮族968名（男438名，女530名），汉族128名（男76名，女52名），瑶族1名（男性）。以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析，以血红蛋白自动分析仪——VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2（HbA2）定量检测。HbA2≥4％为β地贫另进行α和β地贫基因分析，HbA2〈4％但平均红细胞体积（MCV）≤80fl的标本进行α地贫基因分析。结果1097名学生中地贫总检出率为25．62％。其中检出α地贫218例（19．87％），β地贫50例（4．56％），α地贫复合β地贫13例（1．19％）。男生检出地贫133例（25．83％），女生检出地贫148例（25．43％），男女生间检出率差异无统计学意义（P〉0．05）。968名壮族学生检出地贫255例（26．34％），128名汉族学生检出地贫25例（19．52％），壮族学生检出率高于汉族学生，差异有统计学意义（P〈0．01）。检出3种缺失型α地贫基因（-α^3.7/,-α^4.2/和--^5EA／）和3种非缺失型α地贫基因（αα^CS/、αα^ws／和ααQS／），其中αα^WS／检出率较高。β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见。地贫MCV低于健康对照，差异有统计学意义（P〈0．01）。在MCV为79～80n的样本中检出α地贫，如果以MCV〈79fl为地贫表型阳性的指标，则有32例漏诊，漏诊率达2．97％。结论广西崇左市中学生地贫基因携带率高，壮族学生检出率高于汉族学生；αα^WS／检出率较高，β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见。