大疱性表皮松解症遗传咨询及优生指导

目的探讨大疱性表皮松解症(EB)分型、遗传方式、产前诊断及再发风险预测。方法结合1例生育过EB患儿的咨询对象,根据其家族史和临床表现分析其可能的亚型和对应的遗传方式。结果判断其为营养不良型常染色体隐性遗传大疱性表皮松解症(RDEB)。结论 EB临床表现和分型复杂,只有明确诊断,正确判断其遗传方式,进行有效的产前诊断才能避免此类患儿的出生。