儿童原发性肾病综合征高尿酸血症相关因素分析

目的分析儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)发生高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的相关因素。方法选取2019年1—12月本院收治的85例PNS患儿作为观察组,选择同时期85例健康体检的儿童作为对照组,检测血尿酸、生化指标[血清白蛋白、血肌酐、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、脂蛋白(a)、高敏C反应蛋白、同型半胱氨酸]水平。依据血尿酸水平将患儿分为HUA组和NUA组(尿酸正常),调查PNS患儿HUA的发生率和相关因素。结果观察组的血尿酸水平、HUA发生率均高于对照组(P<0.05),两组生化指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);PNS患儿中HUA患儿16例、NUA患儿69例,HUA组血清白蛋白水平低于NUA组,血肌酐、三酰甘油和总胆固醇水平均高于NUA组,比较差异均统计学意义(P<0.05);血尿酸水平与血清白蛋白水平呈负相关,与血肌酐、三酰甘油、总胆固醇呈正相关(P<0.05)。结论PNS患儿HUA的发生与血尿酸的水平密切相关,临床医生应该进行重视。

伞状点刺减压冲洗法在早产儿脂肪乳重度外渗护理中的应用效果观察

总结了伞状点刺减压冲洗法在早产儿脂肪乳重度外渗护理中的临床应用体会。主要包括评估、伞状点刺减压法、局部冲洗法、水胶体敷料外敷、水疱处理、外渗皮肤换药护理等措施。及时发现并进行评估,采取正确、有效的处理方法是早产儿重度脂肪乳外渗成功处理的关键。伞状点刺减压冲洗的临床应用效果较好,具有推广价值。

奥司他韦联合注射用重组人干扰素α1b对小儿流感病毒肺炎的影响

目的研究奥司他韦联合注射用重组人干扰素α1b治疗小儿流感病毒肺炎的效果。方法在2019年8月—2020年8月本院接诊的流感病毒肺炎患儿中选取108例,随机数字法均分为对照组(单纯重组人干扰素alpha1b治疗)、研究组(重组人干扰素alpha1b、奥司他韦联合治疗),记录比较患儿的治疗状况、治疗有效率及用药不良反应状况。结果对照组用药时间、肺部啰音消失时间、退热时间以及住院时间分别是(8.36±0.75)、(11.03±2.01)、(3.17±0.77)、(13.23±1.65)d,研究组用药时间、肺部啰音消失时间、退热时间以及住院时间分别是(7.11±0.64)、(7.69±1.24)、(1.54±0.46)、(8.71±1.22)d,研究组用药时间、肺部啰音消失时间、退热时间以及住院时间均明显比对照组早/短(P<0.05)。对照组的治疗效果为66.7%,研究组的治疗效果为83.3%,研究组治疗效果比对照组更佳(χ^(2)=4.00,P<0.05)。对照组不良反应总发生率为24.1%,研究组不良反应总发生率为9.3%,研究组用药不良反应状况的发生率比对照组低(χ^(2)=4.27,P<0.05)。对照组患儿用药成本、住院成本、总成本分别为(2411.6±256.9)、(4023.6±455.9)、(6912.3±640.9)元,研究组患儿用药成本、住院成本、总成本分别为(2113.9±214.9)、(3756.3±401.1)、(6011.9±598.7)元,研究组患儿用药成本、住院成本、总成本均比对照组低(t=6.53、3.23、7.54,P<0.05)。结论在治疗流感病毒肺炎患儿时,注射用重组人干扰素α1b、奥司他韦联合,可以改善整体治疗状况,提高治疗效果,减少用药不良症状的发生,不仅安全性更高,且更加经济。

新生儿动静脉同步换血模拟装置的设计与应用

目的探讨新生儿外周动静脉同步换血的安全性。方法设计一种用于新生儿外周动静脉同步换血前预测患儿血容量变化的模拟装置,在模拟装置启动前用2袋生理盐水预冲2台输液泵的输血器管路,然后连接3袋生理盐水,同时开启2台输液泵,运行0.5~1 h,开启输液泵前后电子称称量3袋生理盐水的重量,计算动、静脉端流速差异,预估患儿的血容量变化。根据计算结果,在换血时另开一道外周静脉输液补偿通路,以补偿换血过程中的血容量丢失。2018年1—12月13例设为对照组,采用常规外周动静脉同步换血。2019年1—12月11例设为观察组,在外周动静脉同步换血前使用该模拟装置预估患儿血容量变化。结果两组患儿换血效果均理想,但对照组患儿MAP、HR、RR和SpO2在换血45 min后均出现明显波动(均P<0.05),提示该组患儿在换血过程中存在一定程度的血容量变化。与对照组比较,观察组患儿上述生命体征指标均持续稳定,且观察组中无1例患儿出现失血性休克和循环充血的表现,提示该组患儿在换血过程中血液动力学是稳定的,其血容量没有明显变化。结论该装置可精确预测动、静脉端血流速度差异和患儿血容量变化,确保换血过程中患儿血容量稳定,提高新生儿换血的安全性。

慧之素A治疗儿童孤独症的临床观察

目的研究慧之素A治疗儿童孤独症的临床疗效和安全性。方法用慧之素A对56例3~16岁孤独症儿童(选择2021年9月3日至2023年5月14日在多个中心儿童门诊就诊的儿童孤独症被试,包括首都医科大学附属北京安定医院、青岛大学附属妇女儿童医院、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院、杭州市第七人民医院、中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院、烟台毓璜顶医院、福建省福州儿童医院、山东大学齐鲁医院)进行治疗,疗程12周,在治疗前和治疗4、8、12周采用临床疗效总评量表(CGI)和孤独症量表(ABC)评分,并观察不良反应。结果与治疗前相比,治疗4周末疾病严重程度评分下降不明显(P>0.05),治疗8周末、12周末疗效较前改善,差异有统计学意义(P<0.05)。疗效评定在治疗第4周末、第8周末均与前一随访时间点相比无统计学意义(P>0.05),第12周末与治疗第8周末比较差异有统计学意义(P<0.05)。疗效指数则是在第4周有统计学意义(P<0.05),随着治疗进展,无统计学意义(P>0.05)。治疗4周、第8周、第12周ABC总分与治疗前比较下降,差异有统计学意义(P<0.05)。未见严重不良反应。56例患儿治疗后体重比治疗前有增加,治疗4周、8周、12周末与前一次随访体重增加无明显统计学差异(P>0.05)。结论慧之素A治疗儿童孤独症安全、有效。

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病,临床表型多变,诊断、治疗困难,相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因,超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来,随着基因检测技术的发展和病例的积累,对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外,新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用,有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述,以加深临床医生对该病的认识。

NAXE基因变异相关早发型进行性脑病一例并文献复习

目的探讨NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科2019年1月收治的1例NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床资料和基因检测结果, 并以"早发型进行性脑病"、"NAXE基因"和"early-onset progressive encephalopathy"、"NAXE gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库, 总结NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。结果患儿, 女, 2岁2月龄, 因"步态不稳2月余, 加重伴全身无力2d"入院。发病前生长发育正常, 入院时表现为精神运动发育倒退、共济失调、四肢肌无力、肌张力低下、斜视、眼球震颤、构音障碍等, 发热后迅速出现反应低下、呼吸困难, 经治疗后有短暂的恢复, 最终因呼吸衰竭而死亡。全外显子组测序发现该患儿NAXE基因纯合错义变异:c.733A>C(p.Lys245Gln)。检索出符合条件英文文献7篇, 中文文献1篇, 排除2例成年早期发病患者, 共23例(包含本例)。有描述诱因的15例患儿因发热性疾病引起临床症状;15例出现精神运动发育倒退;17例出现肌张力减低;9例出现共济失调;7例病程中出现抽搐;早期头磁共振可无异常表现, 随访过程中可出现脑白质病变、脑水肿、脑萎缩;部分患儿脑脊液乳酸升高。病情严重时出现呼吸衰竭, 需要机械通气, 大多数患儿预后差, 于生命早期死亡。共发现18个变异位点, 以错义变异为主, 变异主要位于第5和第6外显子。结论 NAXE基因变异相关早发型进行性脑病以精神运动发育倒退、肌张力减低、四肢肌无力、共济失调、呼吸衰竭、脑白质病变、脑水肿为主要表现。

肝癌介入手术患者CT增强扫描的不良反应和护理效果体会分析

探讨分析CT增强扫描对肝癌介入手术患者的护理效果。方法 选择2022年1月到2023年1月我院收治过的54例接受过CT增强扫描的肝癌介入术患者作观察研究对象,采用随机分组的方法将该54例患者平均分为两组,用以对照和研究。向对照组提供常规的护理,向研究组提供综合护理,对比两组的护理效果。结果 在舒适度、不良反应率、图像符合率等指标上,研究组明显好于对照组,P<0.05。结论 护理干预可降低肝癌介入手术患者CT增强扫描的不良反应率,提高其整体舒适度,值得临床应用推广。

QARS1基因相关谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征三例并文献复习

目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词,在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果:例1女,53日龄,主因“生后反复抽搐1个月余,发热1 d”收入福建协和医院治疗,生后2 h内出现抽搐,形式多样,可持续达数小时至数天;癫痫早期多药难治,生酮饮食无效,后期氯硝西泮可显著缓解;7岁余死亡。例2(例1胞弟)男,1小时龄,主因“生后抽搐1 h”入院,其母孕晚期发现宫内发育迟缓,患儿生后即抽搐并存在小头畸形,癫痫多药难治。例3女,8月龄,主因“反复抽搐近2个月”就诊,生后表现为发育稍落后、肌张力低,6月龄时出现婴儿痉挛,维生素B 6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失,但出现强直发作,现氯巴占、唑尼沙胺治疗,发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩;均为QARS1基因复合杂合变异,变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道,国外文献10篇,涉及18个家系22例病例,除5例无癫痫发作外,余临床均表现为经典五联征,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论:QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗

遗传性激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指单基因致病变异所致的直接相关的SRNS,其临床表型既可表现为非综合征型SRNS,也可表现为综合征型SRNS;最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。特定的基因panel分析是遗传性SRNS基因检测最具成本效益的方法。遗传性SRNS患儿可选用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、免疫抑制剂(特别是环孢素)、辅酶Q10、半乳糖和白蛋白进行初始治疗;对病情严重或进展至终末期肾脏病的患儿行肾脏切除术或肾移植术。

先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异

目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果家系1先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G(Asn178Ser)杂合变异。家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T(Gly189Val)杂合或半合子变异。家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A(Gly180Glu)杂合变异。结论家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。

慢性肾功能衰竭患儿腹膜透析家庭角色评估

患有慢性腹膜透析的儿童的家庭承受着巨大的护理负担,为减轻家庭的护理成本,需要对患儿家庭成员角色进行重新安排。本研究的目的是描述腹膜透析对慢性肾病患儿家庭成员角色变化的影响。本研究选取了于2019年1月-2020年1月在我科确诊肾功能衰竭的四个家庭的慢性肾脏病患儿作为研究对象,共14位家庭成员参加了这项研究。在孩子患上慢性肾功能衰竭并开始治疗后,每个亲属的行为方式都会根据孩子的治疗状况而改变,以适应家庭状态。对患儿家庭进行角色评估可为护士和患有慢性肾功能衰竭的腹膜透析患儿的家庭提供有关当前,以及潜在健康问题的见解,并有助于明确患儿家庭所需要的社会帮助。

右旋布洛芬混悬液联合常规疗法治疗小儿感冒发热的临床效果及安全性分析

阐述在治疗小儿感冒发热疾病中应用右旋布洛芬混悬液联合常规疗法的临床效果和安全性。方法:挑选在院接受治疗的感冒发热小儿共计70名,整理资料划分回顾实验的时间为2018年5月~2020年8月,数据统计相关资料于前一月完成并上交伦理委员会。将共计70名患者对应信封法布置人员分组,第一部分对象纳入常规组、第二部分对象纳入实验组。前组中对象应用常规疗法进行治疗、后组中对象在常规疗法基础上增加使用右旋布洛芬混悬液治疗。为得出两组治疗差异性手段的干预效果,从而比较两组不良反应发生率、病理症状消失表现、不同时间对象体温下降幅度、治疗效果体现。结果:在服药后的0.75h、1.0h、4.0.h、6.0h阶段中实验组对象的体温下降幅度高于常规组,比较有差异性P<0.05;实验组中临床治疗效果优于常规组,同时此组对象病理症状消失时间比常规组更短,比较有差异P<0.05。实验组下不良反应发生率低于常规组,比较有差异P<0.05。结论:小儿感冒发烧的常规临床治疗中联合右旋布洛芬混悬液改善症状效果良好,能抑制不良反应发生安全性高,临床值得推广实行。