乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤21例临床病理及分子学特征

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans of the breast,DFSP-B)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析21例DFSP-B的临床病理学、免疫表型及分子学特征,行HE、免疫组化及分子检测,并复习相关文献。结果21例DFSP-B患者男性6例,女性15例,年龄22~75岁(平均39.76岁,中位年龄36岁)。肿瘤最大径1~15 cm(平均4.7 cm,中位3 cm)。镜下瘤细胞呈席纹状、漩涡状及束状排列,核分裂象2~15个/10 HPF,侵犯脂肪及乳腺组织,符合DFSP-B;其中经典型DFSP-B 15例,经典型伴巨细胞纤维母细胞瘤(giant cell fibroblastoma,GCF)1例,黏液型2例,纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤(fibrosarcomatous-dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)2例,FS-DFSP伴黏液型1例。免疫表型:CD34(21/21)、H3K27Me3(21/21)、β-catenin(21/21,胞膜)和WT-1(4/8,胞质)均阳性,Ki-67增殖指数为5%~50%。FISH检测DFSP-B中PDGFB基因分离阳性(7/8);3例FS-DFSP中PDGFB基因分离阳性(1/1),COL1A1-PDGFB融合阳性(1/1)。2例行NGS检测,其中1例FS-DFSP检测到CDKN2A基因(p.L16fs)突变及MSH6基因(p.F1088fs)突变;1例经典型伴GCF型检测到MLH1基因(p.R487)突变及TP53基因p.R273H体系突变。结论DFSP-B诊断需结合临床病理、免疫表型及PDGFB基因检测,治疗以手术切除为主,必要时可行放疗及靶向治疗,预后较好。

胃泌酸腺腺瘤和胃底腺型腺癌临床病理特征分析

目的 探讨胃泌酸腺腺瘤(gastric oxyntic gland adenoma,GOGA)和胃底腺型腺癌(gastric adenocarcinoma of fundic gland type,GA-FC)的临床、病理特征、诊断及预后。方法 收集2020年1月—2021年12月4例GOGA和2例GA-FC,分析临床、病理、免疫组化特征及预后,并复习相关文献。结果 4例GOGA内镜示肿物与周边黏膜边界不清的褪色样隆起或平坦的黏膜下病变,病理表现为腺体融合呈管状、筛状,边缘规则无成角,Ki67 <2%;2例GA-FC内镜示肿物与周边黏膜边界清楚的褪色样隆起或平坦的黏膜下病变,表面可有不规则的结构,病理结构异型更明显,腺体融合呈筛状、迷路样,边缘不规则可见成角,间质轻度纤维化,Ki67> 2%。结论 泌酸腺腺瘤与胃底腺型腺癌两者属于同一生物学谱系的两端,两者在临床病理上具有共性的同时也有各自的特性。

KSHV/HHV8阳性嗜生发中心淋巴组织增殖性疾病的临床病理观察

Kaposi肉瘤相关疱疹病毒(KSHV)也被称为人疱疹病毒8(HHV8),是一种噬淋巴病毒,与原发性渗出性淋巴瘤(PEL)、多中心Castleman病(MCD)、HHV8阳性的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL,NOS)、嗜生发中心淋巴组织增殖性疾病(GLPD)等疾病相关。GLPD是一种罕见疾病,世界卫生组织于2017年[1]收纳分类。它具有独特的临床特征,同时感染EB病毒(EBV)和HHV8以及具有噬生发中心生长的倾向是它的主要特征。

PDCA循环法在提高细胞蜡块切片优良率中的应用

PDCA(plan,do,check and action)循环法是在循环理论基础上开展的质量管理活动,在医院管理及临床管理等多领域广泛使用[1-2]。病理科在使用试剂盒法制备细胞蜡块的过程中,合理运用PDCA循环法,可以将终末式质量控制向过程式质量控制转变。

偶发分枝杆菌动物模型的建立

偶发分枝杆菌是快速生长分枝杆菌中重要的一种环境机会致病菌,其主要分布在土壤、灰尘、自来水体和饮用水中,感染部位常见于皮肤,骨骼和软组织[1-2]。感染后病人通常表现为脓肿、形成结节、溃疡等。目前国内偶发分杆菌感染性病例报道较少。

原发性肺巨细胞癌CT特点及病理对照分析

目的探讨原发性肺巨细胞癌(GCCL)的CT及病理特征,以提高对该病的认识。方法对照分析14例经病理证实的原发性GCCL临床、病理、影像资料。结果本组14例均为单发;10例周围型,4例中央型;肿瘤最大直径11 cm,最小直径3 cm;9例位于上肺;1例跨右肺中下叶;4例无明显分叶毛刺;7例与胸膜呈宽基底相连,临近胸膜和(或)肋骨受侵;1例中央型侵犯心包膜,上腔静脉内癌栓形成;93.9%(13/14)病灶内见大小不等坏死区,58.3%(7/12)CT增强扫描病灶实质表现为不均匀厚环或薄环强化,33.3%(4/12)表现为不均匀片状强化。免疫组化:CK7阳性率91.7%(11/12);Vimentin阳性率为100%(8/8);Vimentin、CK7均阳性率100%(8/8);分子病理EGFR基因突变率22.2%。结论原发性肺巨细胞癌的CT表现具有一定特点,充分认识这些征象对提高其诊断准确率极其重要。

唾液腺Warthin瘤样黏液表皮样癌3例临床病理分析

目的探讨唾液腺Warthin瘤样黏液表皮样癌(Warthin-like mucoepidermoid carcinoma,WT-MEC)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法收集3例WT-MEC的临床资料,行HE、免疫组化、PAS/D-PAS染色,应用FISH断裂探针检测MAML2(11q21)基因重排,并复习相关文献。结果镜检:肿瘤细胞呈囊状、乳头状或实性结节分布,周围淋巴细胞浸润,局部伴淋巴滤泡结构形成,间质可见嗜酸性粒细胞;部分囊腔衬覆双层扁平上皮,部分区域上皮增生为多层或实性结节;瘤细胞由中间细胞、黏液细胞和表皮样细胞组成,呈圆形或椭圆形,泡状核,核分裂象不易见,无坏死。免疫表型:肿瘤细胞EMA、p63、CK5/6及CAM5.2均呈阳性;特殊染色:PAS/D-PAS染色呈阳性。FISH检测:3例肿瘤均检出MAML2基因易位。结论WT-MEC的组织学形态易与Warthin瘤发生的鳞状上皮化生和(或)黏液腺化生等病变混淆,细致的形态学观察和MAML2基因易位检测有助于作出正确诊断。

原发性肺淋巴上皮癌41例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨肺淋巴上皮癌(lymphoepithelial carcinoma,LEC)的临床病理学特征及PD-1/PD-L1在肺LEC中的表达及临床意义。方法采用免疫组化法对41例肺LEC进行检测;回顾性分析41例肺LEC的临床病理学特征及随访结果,并复习相关文献。结果41例肺LEC中,男性22例,女性19例,发病年龄27~77岁,中位年龄54岁,4例有吸烟史。临床症状主要表现为咳嗽、咳痰、咯血及胸闷,或体检发现肺部结节。免疫表型:肿瘤细胞表达CK5/6(41/41)、p40(41/41)、p63(41/41)、PD-L1(37/41),其中16例(16/41)肿瘤细胞PD-L1呈高表达;17例(17/41)肿瘤间质淋巴细胞表达PD-1。PD-L1和PD-1表达与LEC患者年龄、性别、吸烟状况、肿瘤分期等临床病理特征均无相关性(P>0.05)。11例行基因检测,均未发现RET、ROS1、EGFR、HER-2、PIK3CA、BRAF、KRAS和ALK基因突变。41例患者均行手术切除术,术后随访6~54个月,均存活,其中3例分别出现胸腔、肝和骨部位转移。结论肺LEC是一种罕见的恶性肿瘤,常见于非吸烟的年轻患者,大多数患者缺乏ALK和EGFR等常见基因突变,肿瘤细胞及间质淋巴细胞PD-L1、PD-1阳性率高,表明LEC的发生发展可能与PD-L1、PD-1表达有关,可为临床开展免疫治疗提供理论基础。

三种脱钙液对骨组织表面脱钙效果的比较

骨组织是一种致密的结缔组织,细胞基质含有大量钙盐沉积,质地坚硬[1]。骨组织必须进行脱钙处理才能制片,而脱钙过度会导致骨组织的结构被破坏,相关细胞表面抗原丢失,严重影响HE染色制片和免疫组化制片效果,影响病理诊断[2]。脱钙液种类繁多,且尚未有相关文献报道各种脱钙液表面脱钙效果的优劣。本实验拟采用临床工作中常用的三种脱钙液对骨组织表面脱钙效果进行比较,为病理医师选用合适的表面脱钙液提供参考。

吉西他滨诱导的胰腺癌细胞外泌体促进胰腺癌细胞的增殖和侵袭

目的探讨正常培养和吉西他滨处理后胰腺癌细胞分泌的外泌体对胰腺癌细胞增殖和侵袭的作用。方法收集正常培养和吉西他滨处理后胰腺癌细胞上清液中的外泌体,利用透射电镜、纳米颗粒跟踪分析和Western blot法鉴定外泌体,分析外泌体的浓度和大小,将外泌体与胰腺癌细胞共孵育后检测细胞的增殖和侵袭能力,Western blot法检测CD147分子表达水平。结果提取到的外泌体表达外泌体特异性的标志物,吉西他滨处理后外泌体的浓度和大小没有显著变化,与外泌体共孵育后胰腺癌细胞的增殖和侵袭显著增强,而与吉西他滨诱导的胰腺癌细胞外泌体共孵育后细胞的增殖和侵袭进一步增强,CD147表达水平明显升高。结论吉西他滨诱导的胰腺癌细胞外泌体能够促进胰腺癌细胞的增殖和侵袭。

成人卡波西水痘样疹

1病历摘要患者男,38岁,因反复全身斑块、鳞屑1年余,加重1个月余,于2017年1月11日至我院皮肤科住院治疗,1月13日面部出现密集丘疹,伴轻微瘙痒。患者曾于外院行组织病理检查诊断为红皮病性银屑病。患者自发病以来,精神、食欲及二便如常。既往体健,无传染病病史,否认糖皮质激素和免疫抑制剂长期口服用药史。

SS18阳性滑膜肉瘤中ALK及C-met的表达及其临床意义

目的观察ALK及C-met在滑膜肉瘤中的表达,探讨两者表达与临床病理特征的关系及意义。方法对82例经形态学及免疫表型诊断为滑膜肉瘤的组织微阵列行SS18 FISH检测,并采用免疫组化法检测ALK(D5F3)、ALK(5A4)及C-met的表达,对ALK/C-met蛋白高表达者行相应ALK/C-met FISH及EML4-ALK RT-PCR检测。结果SS18阳性滑膜肉瘤有38例,其中ALK(D5F3)阳性率为18.4%(7/38),高表达率为2.6%(1/38),但ALK(5A4)均阴性。唯一ALK(D5F3)蛋白高表达者ALK FISH阳性,但EML4-ALK RT-PCR阴性,并发生肺转移。C-met阳性率为18.4%(7/38),高表达率为10.5%(4/38),阳性组和阴性组间在组织学分型及组织学分级上差异有统计学意义(P<0.05),且高表达者的病死率或转移率达75%(3/4);但4例C-met FISH均阴性。结论对滑膜肉瘤ALK蛋白初筛,选用克隆号D5F3更为合适。ALK/C-met高表达者预后欠佳,滑膜肉瘤中ALK及C-met有一定阳性率,提示ALK/C-met可能是该亚型的潜在治疗靶点。

R钙粘蛋白抑制涎腺腺样囊性癌的侵袭和转移

目的 明确R钙粘蛋白(R-cadherin,R-cad)在涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)中的作用。方法 首先通过免疫组织化学染色比较R-cad在涎腺腺样囊性癌组织和癌旁正常涎腺组织中的表达差异。之后,选取涎腺腺样囊性癌高转移细胞株SACC-LM,通过siRNA干扰技术有效下调R-cad表达,通过迁移小室迁移实验和侵袭小室侵袭实验以及裸鼠肺转移瘤模型实验,检测R-cad表达下调后,SACC-LM细胞迁移和侵袭能力的改变。结果 免疫组织化学染色显示,相对于癌旁正常涎腺组织,R-cad在涎腺腺样囊性癌组织中的表达量降低;迁移小室和侵袭小室实验证明,Rcad表达下调后,SACC-LM细胞的迁移能力和侵袭能力增强;裸鼠肺转移瘤模型实验证明,R-cad表达下调的SACC-LM细胞在裸鼠体内形成更多的肺转移灶。结论 在涎腺腺样囊性癌中R-cad可能有抑制涎腺腺样囊性癌细胞迁移、侵袭和远处转移的作用。

肝内和肝外胆管癌的分子改变及靶向治疗

胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)患者预后极差,近年来该疾病的发病率和病死率均持续增加。CCA大体可分为肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)和肝外胆管癌(extrahepatic cholangiocarcinoma,ECC)两种亚型,明确两者特有的分子发病机制,有助于早期诊断和精准治疗,从而改善患者预后。该文分别对两种亚型CCA的主要分子改变及靶向治疗作一综述。

不同类型标本中Xpert Mtb/RIF法检测结核分枝杆菌的效能比较

目的:对比不同类型标本中Xpert Mtb/RIF法检测结核分枝杆菌的效能。方法:选取497例肺结核患者为研究对象,收集痰标本205例,肺泡灌洗液221例,浆膜腔积液202例,脓液179例,其中有135例患者同时获得4种标本。结果:807例标本中MTB培养检测阳性515例,Xpert Mtb/RIF检测阳性584例,阳性率分别为63.82%、72.37%。Xpert Mtb/RIF多标本联合检测及各标本单独检测的阳性率均高于MTB培养(P<0.05)。MTB培养和Xpert Mtb/RIF多标本联合检测的阳性率均高于单一标本检测;MTB培养和Xpert Mtb/RIF在肺泡灌洗液中检测出MTB的阳性率最高,其次是脓液,第三是痰标本,最后是浆膜腔积液,差异有统计学意义(P<0.05)。不同类型标本检测结核分枝杆菌利福平耐药性的灵敏度和特异度比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:Xpert Mtb/RIF检测MTB均有较高的灵敏度,可作为检测结核分枝杆菌的有效方法。联合检测多种标本,特别是肺泡灌洗液有助于提高Xpert Mtb/RIF诊断肺结核及利福平耐药性的准确性。

HMGA2-WIF1重排确定了一种伴有显著梁状或管状腺瘤样组织学特征的涎腺多形性腺瘤独特亚型

大部分良恶性唾液腺肿瘤都有独特的频发性融合基因。多形性腺瘤(PA)是最常见的唾液腺肿瘤,大多数病例由定位于8q12上的PLAG1和12q13-15上的HMGA2染色体重排所驱动。迄今已确定多个融合伴侣基因,包括CTNNB1、FGFR1、LIFR、CHCHD7、TCEA与PLAG1相融合,以及NFIB、WIF1、FHIT与HMGA2相融合,但关于HMGA2-WIF1重排PA组织形态的报道鲜少。

食管癌组织中Ki-67和VEGF的表达及其与放疗预后的关系

目的分析Ki-67、血管内皮生长因子(VEGF)与食管癌临床病理特征、放疗预后的关系。方法收集医院2011-2013年术后行放疗的病理证实为鳞癌的初治中晚期食管癌患者122例,应用免疫组化染色法检测食管癌组织中Ki-67、VEGF的表达,并对临床病理及术后随访资料进行统计学分析。结果Ki-67、VEGF高表达均与食管鳞癌浸润深度、淋巴结转移、组织学分级密切相关(P<0.05),另外VEGF高表达与肿瘤大小有关(P<0.05),Ki-67的表达与放疗疗效有关(P<0.05)。COX多因素分析显示,患者总生存率与pT分期(HR=2.691,P<0.05)、pN分期(HR=2.001,P<0.05)、组织学分级(HR=2.521,P<0.05)、放疗疗效(HR=2.136,P<0.05)及Ki-67(HR=3.725,P<0.05)、VEGF(HR=0.983,P<0.05)高表达有显著相关性。Kaplan-Meier生存分析显示,Ki-67高表达患者与Ki-67低表达患者术后生存曲线有显著差异(P<0.05);VEGF高表达患者与VEGF低表达患者术后生存曲线有显著差异(P<0.05)。结论Ki-67、VEGF表达具有相关性,在食管鳞癌组织中均为高表达,均与肿瘤的发生发展、侵袭转移密切相关。Ki-67还与其放疗抵抗相关,可用于食管癌放疗疗效和预后判断。

子宫细胞性蓝痣多部位累及1例

患者女性,27岁,因经期延长5年,发现子宫颈肿物1个月入院。6年前婚检时发现子宫颈色黑,未诊治。5年前行剖宫产术,术后经期延长。盆腔MRI示子宫颈管增粗,子宫体及子宫颈可见团块状异常信号影,膀胱后上壁受累,伴盆壁多发淋巴结转移。专科检查:子宫颈紫黑色,表面尚光滑。

CMV感染相关过敏性紫癜合并小肠出血性梗死及穿孔1例

患儿女童,4岁,因间断腹痛13天,皮疹11天,关节肿痛3天,低热2天,于2016年12月26日入住当地医院。患儿偶有呕血,量多,拉黑水样便,量多,无脓液;给予抗炎、抗过敏、改善循环、止敏止血等处理,但体温反复,腹痛及皮疹无缓解。遂转诊至中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院,门诊拟“过敏性紫癜、紫癜性肾炎”收住入院。实验室检查:尿素氮7.4 mmol/L,肌酐37.0μmol/L,白蛋白22.6 g/L;EBV DNA测定9.41E+03 IU/mL,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)的DNA测定1.44E+03 IU/mL;CMV的IgG抗体(+),CMV的IgM抗体阴性;抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗核抗体谱均阴性;抗心磷脂抗体检测阴性;pANCA、cANCA、MPO-ANCA及PR3-ANCA均阴性。

SMARCA4在鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤中高频性丢失

分子分析通过定义新肿瘤实体和在已分类肿瘤类型中的确认复发性基因突变,从而重塑高级别鼻窦肿瘤的格局。鼻窦畸胎癌肉瘤(TCS)是一种罕见的高侵袭性肿瘤,混有畸胎瘤、癌和肉瘤成分,目前仍对该病知之甚少。因TCS的多表型分化引发对其组织起源的持续争议,并导致与其他几种恶性肿瘤在诊断上有重叠。