视神经脊髓炎谱系疾病患者甲状腺细胞内容物抗体和水通道蛋白4抗体分布与疾病复发的相关性

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种自身免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,以视神经、脊髓受累为主,其致残性、复发性高,3年复发率可达90%[1-2]。水通道蛋白4抗体(anti-aquaporin 4-immunoglobulin,AQP4-IgG)为NMOSD患者的主要致病抗体,部分患者可在血和脑脊液中同时检测到AQP4-IgG。此外,AQP4-IgG阳性NMOSD患者常合并系统性自身免疫病抗体,如抗核抗体(ANA)、抗干燥综合征抗体(包括SSA、SSB)、甲状腺细胞内容物抗体〔包括甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)〕[1]。而部分伴有系统性自身免疫病抗体阳性的NMOSD患者并未表现出与抗体相对应的临床症状和体征,因此明确NMOSD是否与系统性自身免疫病共病存在困难。目前系统性自身免疫病抗体及血和脑脊液AQP4-IgG阳性分布在NMOSD的病程中的作用尚不明确。本研究探讨了甲状腺细胞内容物抗体、血和脑脊液AQP4-IgG阳性分布在AQP4-IgG阳性NMOSD复发中的相关性。

Miyoshi肌病的临床特点及新的基因突变方式(附1例报告)

目的探讨Miyoshi肌病的临床、病理及新的基因突变方式。方法回顾性分析1例Miyoshi肌病的临床资料。结果患者为23岁青年男性,主要临床特点为缓慢进展的下肢远端肌无力,伴有肌酸激酶升高,EMG呈肌源性损害,肌肉病理可见肌细胞轻度萎缩、坏死,免疫组化染色显示dysferlin蛋白缺失。双下肢肌肉MRI可见小腿后肌群萎缩及肌间质脂肪浸润。基因检测发现DYSF基因存在复合杂合突变(一条染色体为c.1176_1180+3dupGCAGAGTG,另外一条染色体2-41号外显子重复突变)。结论Miyoshi肌病是由DYSF基因突变导致的罕见肌病,了解其临床、病理及基因突变特点有助于疾病的诊断。

Caspr2抗体相关性非典型帕金森综合征1例报告

接触素相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,Caspr2)是一种广泛表达于中枢及周围神经系统的细胞膜蛋白,参与神经髓鞘的稳定性,Caspr2抗体可导致认知功能障碍、神经性肌强直、运动障碍、自主神经功能障碍、边缘叶脑炎、癫痫、失眠等临床表现[1]。非典型帕金森综合征(Atypical Parkinsonism,AP)是一种类似帕金森病表现,具有运动迟缓、肌强直、震颤、睡眠障碍和对美多芭药物无反应性差等特点,包括多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底节变性(CBD)[2]。

SCARB2基因突变致动作性肌阵挛癫痫肾衰竭综合征1例

文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征(AMRF)患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性,16岁以癫痫起病,逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢,以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变:c.534_537delinsCT(chr4:7710074)及c.358G>T(chr4:7710217),经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型,本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常,临床异质性较大,容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。