非输血依赖型地中海贫血输血策略探讨

长期反复输血的非输血依赖型地中海贫血患者易产生同种抗体。该文对非输血依赖型地中海贫血的定义、诊断标准、输血指征、反复输血致同种免疫的预防及处理措施进行综述,总结非输血依赖型地中海贫血的特征及输血策略。

广西重型β地中海贫血患者贫血和铁超载现状调查

目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、血清铁蛋白(SF)4834次,分析Hb、SF的整体情况;每1年的平均Hb、SF情况;不同年龄患者的Hb、SF情况,利用SPSS软件对相关数据进行分析处理。结果患者输血前Hb>90 g/L、(60—90)g/L、(30—60)g/L、<30 g/L分别为28.9%(297/1 029)、49.1%(505/1 029)、19.4%(200/1 029)和2.6%(27/1 029),Hb平均水平与年份及年龄均无明显相关性。87.3%(898/1 029)的TM患者铁超载,46.8%(482/1 029)为重度铁超载(SF>2 500 ng/mL);平均SF水平随着患者年龄的增长呈上升趋势。结论广西的TM患者治疗现状远低于预期,迫切需要加强输血和去铁治疗。

β地中海贫血患者1 331例出生年份及基因突变类型分析

目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和基因突变类型特点。结果1331例患者中1987年出生的为10例,此前均为个位数,此后逐年增加,2009年达到顶峰为103例,2010年开始下降,2018年降至18例,2020例降至2例。1331例患者中1293例(97.15%)通过常规基因分析明确基因型,其中β^(0)/β^(0)纯合子344例(26.6%),β^(0)/β^(0)双重杂合子380例(29.4%),β^(0)/β^(+)双重杂合子370例(28.6%),β^(+)/β^(+)纯合子22例(1.7%),β^(+)/β^(+)双重杂合子31例(2.4%),β/HbE 146例(11.3%),有176例(13.6%)患者复合了α地贫。最常见的4种基因型是CD41-42/CD17(205例,15.9%)、CD41-42/CD41-42(197例,15.2%)、CD41-42/-28(96例,7.4%)和CD17/CD17(92例,7.1%)。1331例患者中38例(2.85%)临床诊断TM或TI的患者常规试剂盒只能检出是β地贫杂合子,不能检出完整的基因突变类型,其中26例通过测序明确基因型,检出8种β地贫基因突类型和2种α三联体,出现频率最高的是IVS-Ⅱ-5(10例)和IVS-Ⅰ-2(5例)。结论“广西地贫防治计划”效果显著,未来地贫防控需要重点关注TI和罕见基因突变类型地贫。

中间型/重型β地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血的临床特点分析

目的探讨中间型/重型β地中海贫血(简称β地贫)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2009年1月至2020年12月中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院血液科收治的中间型/重型地贫合并AIHA的42例患者的临床特征,比较不同治疗方案的疗效。结果42例患者的主要表现为血红蛋白下降超出预期及输血间隔时间缩短,抗人球蛋白试验阳性。32例接受激素治疗,其中标准治疗组和冲击治疗组分别有20例和12例,两者完全反应率(75.0%vs 83.3%)和有效率(91.7%vs 95.0%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。1例一线脾切治疗后缓解。9例患者未接受任何治疗,其中3例患者自发性完全缓解。3例激素治疗无效或复发者接受脾切除术后缓解。结论β地贫患者出现溶血加重、输血间隔时间缩短时应进行抗人球蛋白试验,诊断AIHA者应及时使用糖皮质激素治疗,难治性或复发患者可考虑行脾切除术。

关注血红蛋白H病的预防与治疗

血红蛋白H(HbH)病患者是我国地中海贫血(简称地贫)患者中人数最多的群体,是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型,也是临床医师制定输血治疗方案时难以应对的类型。HbH病的临床表现差异很大,随着年龄的增大,多数患者会出现各种并发症,生活质量差,是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知,而发挥植入前遗传学诊断(PGD)技术的作用有重要意义。随着年龄的增大,患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治,并指导患者每年进行1~2次的常规健康体检,及时处理新出现的并发症。给患者制定的输血治疗方案既要关注当前的重点问题,也要关注生长发育和生存质量等问题,在制定输血治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病因素和患者或家长的意愿。

隔离病房内呼吸道传染性疾病气溶胶吸入感染风险

医疗机构的院内感染给患者、医护人员和国家造成了巨大的健康和社会经济损失.气溶胶可以携带多种致病微生物,是院内感染的重要传播途径.量化确定医疗机构内的病原微生物浓度与感染风险对于减少院感发生和应对新发突发传染病具有重要意义.本研究以新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARSCoV-2)为例,针对医院隔离病房,将计算流体动力学(computational fluid dynamics,CFD)与定量微生物风险评估(quantitative microbial risk assessment,QMRA)相结合,建立了气溶胶传播感染风险定量评估模型.基于该模型,计算了隔离病房空气中的病毒浓度,定量评估了医护人员的吸入感染风险,分析了活动强度、个人防护、病毒变异、感染者个体差异等因素对感染风险的影响.结果表明,病房内的感染风险分布具有明显的空间异质性;吸入感染风险与个人活动强度和防护情况密切相关,高活动强度下的感染风险能达到中等活动强度的2倍左右;使用N95口罩可明显降低医护人员的吸入感染风险,无防护状态下的吸入感染风险是使用N95口罩时的3~10倍;毒株变异和个体差异会对感染风险产生明显影响,应该密切关注并及时调整防控策略.研究结果可以为医疗机构的感染防控提供理论依据和技术支持.

肺结核合并艾滋病患者肝功能损害的危险因素分析及其交互作用分析

探究肺结核合并艾滋病患者肝功能损害的危险因素及其交互作用。方法 回顾性收集2010年1月至2022年12月解放军联勤保障部队第九二三医院和南宁市第九人民医院收治的345例肺结核合并艾滋病患者资料,以抗结核治疗后是否发生肝功能损害分为肝损组和非肝损组。对比两组的临床资料,运用Logistic回归研究肝损害的危险因素,并分析因素间的交互作用。结果 发生肝损害的患者共有75例,单因素分析结果显示,肝损组年龄30岁以上、有吸烟史、有饮酒史、存在过度体力活动的患者占比均高于非肝损组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,饮酒、吸烟、存在过度体力活动是肝功能损害的危险因素(P<0.05),其中饮酒与吸烟之间存在交互作用(P<0.05)。结论 肺结核合并艾滋病患者抗结核治疗期间易发生肝功能损害,年龄、过度体力活动、饮酒、吸烟是主要影响因素,吸烟与饮酒存在相乘交互作用。对于吸烟量大、重度饮酒的人群,应采取针对性的干预措施降低其吸烟率和饮酒量。