椎管内间叶性软骨肉瘤1例

目的探讨椎管内间叶性软骨肉瘤(MC)的临床病理学特征。方法报道1例椎管内MC,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果患者女性,11岁,因腰痛及双足疼痛1月就诊,MRI及CT检查显示腰4椎管内肿物,行手术减压摘除肿块,显微镜下由未分化原始间叶成分和透明软骨构成双相结构。未分化区呈片状的梭形细胞,细胞小而一致,核仁不明显,核分裂象不常见,间质可见鹿角形血管。软骨区可仅见数个细胞或形成片状软骨岛,软骨岛中央可见不规则钙化灶,以较幼稚的粉染的类骨质样基质为主,软骨陷凹不明显。免疫组化结果:未分化区SOX9、CD99、NKX3.1、NKX2.2、Olig-2阳性;软骨岛区软骨细胞SOX9、S-100阳性。FISH检测NCOA2基因发生断裂及易位。结论椎管内MC罕见,好发于青少年患者,以疼痛等神经压迫症状为主,确诊需结合肿瘤双相分化的形态特征、免疫组化及分子检测,目前治疗采取肿瘤完整切除联合化疗。

SS18-SSX、SOX-2和PAX-7抗体在滑膜肉瘤病理诊断中的应用价值

目的研究SS18-SSX、SOX-2及PAX-7抗体在滑膜肉瘤病理诊断中的作用。方法采用免疫组化检测11例滑膜肉瘤(经分子病理学检测证实)和32例软组织肿瘤中SS18-SSX、SOX-2及PAX-7表达。结果SS18-SSX在滑膜肉瘤中均呈弥漫性表达,而在非滑膜肉瘤中表达均为阴性,表达率有统计学差异(χ^(2)=43.0,P<0.01);SOX-2(χ^(2)=0.754)与PAX-7(χ^(2)=0.193)在非双相型滑膜肉瘤组和非滑膜肉瘤组中表达率的差异均无统计学意义(P>0.05),但SOX-2(χ^(2)=4.412)与PAX-7(χ^(2)=11.0)在双相型滑膜肉瘤组和非双相型滑膜肉瘤组中表达率的差异有统计学意义(P<0.05),两者在上皮样或腺样肿瘤细胞中呈弥漫性表达,而在梭形肿瘤细胞呈阴性或局灶弱表达。结论SS18-SSX抗体敏感度和特异度高,可用于大多数滑膜肉瘤的病理诊断;SOX-2与PAX-7具有特殊的表达模式,可辅助滑膜肉瘤组织学分类。

荧光原位杂交分离探针非典型信号研究进展

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分离探针因设计、判读相对简单而广泛应用于肿瘤的病理诊疗。目前针对FISH分离探针中出现的非典型信号类型及意义尚无系统研究。该文根据国内外相关研究,系统总结了FISH分离探针非典型信号的类型、意义、出现的可能原因及机制,为FISH分离探针非典型信号的判读及深入研究提供理论基础。

亚急性皮肤型红斑狼疮误诊为寻常型银屑病1例

报道1例亚急性皮肤型红斑狼疮误诊为寻常型银屑病。患者女,75岁。躯干、四肢出现鳞屑性红斑和丘疹,伴片状脱发1年余。体格检查:头面部、躯干、四肢可见广泛散在分布甲片大小的红斑、红斑内可见毛囊性丘疹,红斑表面覆有轻薄鳞屑,头皮局部红斑轻度浸润,部分皮损表面可见抓破后的渗血、结痴,表面少量脱屑,无明显渗液、触痛。曾误诊为寻常型银屑病,予以外用糖皮质激素软膏,以及窄谱中波紫外线照射等治疗,效果不佳,持续脱发。经皮肤镜检查和组织病理检查,最终诊断为亚急性皮肤型红斑狼疮。予以硫酸羟氯喹0.2 g每日2次口服,白芍总苷胶囊0.6 g每日3次口服,醋酸泼尼松龙片30 mg每日1次口服(疗程1个月),外用卤米松乳膏每日2次。3个月后随访,躯干鳞屑性红斑大部分消退,遗留少部分色素沉着,原有脱发部位已长出新发。

梭形细胞脂肪瘤2例

例1:患者男性,50岁,发现项背部皮下肿物10余年,近3年自觉逐渐增大,无痛,可活动。手术切除部分肿物送检病理;例2:患者男性,54岁,偶然发现右侧颈部皮下肿物3天,无痛,可活动。彩超提示:右侧颈部皮下实性占位,边界清晰。手术完整切除肿物送检病理。病理检查 巨检:例1不规则结节状组织一块,大小3.5 cm×3 cm×1.2 cm, 切面实性、灰黄色、质地中等偏软,包膜不完整。

延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展

延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶,主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关,其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性,应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病,重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述,以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。

子宫颈原发性大细胞神经内分泌癌1例

宫颈大细胞神经内分泌癌(large cell neuroendocrine carcinoma,LCNEC)非常罕见,占宫颈恶性肿瘤的比例不足0.2%。由于其具有高度恶性、进展迅速、预后差等特点,临床过程及治疗不同于常见类型的宫颈癌,所以早发现、早治疗具有十分重要意义。目前为止,对于宫颈LCNEC细胞学特征的报道较少,细胞病理医师对其普遍认识不足。本文报道1例宫颈原发性LCNEC,通过分析其细胞学特征及时发现诊断线索,经组织活检予以诊断证实。本例细胞学特征表现为偏大的肿瘤细胞形成特征性假菊形团和失黏附性散在分布,异型裸核常见,多形性核及显著的单个大核仁,形态上易与低分化鳞状细胞癌、低分化腺癌、小细胞神经内分泌癌、神经外胚层肿瘤和淋巴瘤等肿瘤混淆。