ADAMTS-13与急性脑梗死患者梗死增长速率及近期预后的相关性分析

目的 研究血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS-13)与急性脑梗死(ACI)患者梗死增长速率及近期预后的相关性。方法 纳入2020年1月—2022年6月收治的88例ACI,将梗死增长速率>均值者纳入高水平组,≤均值者纳入低水平组,比较2组基线资料,分析ACI患者临床资料与梗死增长速率的相关性。ACI患者治疗后随访90 d,根据随访结果分为预后良好组和预后不良组。比较预后良好组和预后不良组基线资料、治疗相关指标及梗死增长速率,ACI患者近期预后影响因素使用二元Logistic回归分析。使用受试者工作特征(ROC)曲线分析ADAMTS-13对ACI患者近期预后的预测价值。结果 低水平组美国国立卫生院神经功能缺损评分(NHISS)、C反应蛋白(CRP)均低于高水平组,ADAMTS-13高于高水平组(P<0.05,P<0.01)。ACI患者梗死增长速率与NHISS评分、CRP呈正相关,与ADAMTS-13呈负相关(P<0.01)。预后不良组ADAMTS-13水平低于预后良好组,术后脑水肿发生率和梗死增长速率均高于预后良好组(P<0.01)。ADAMTS-13为ACI患者近期预后的保护因素,脑水肿、梗死增长速率为其危险因素(P<0.01)。ADAMTS-13预测ACI患者近期预后的曲线下面积为0.764(95%CI:0.661,0.867),敏感度为82.76%,特异度为56.67%。结论 ADAMTS-13与ACI患者梗死增长速率明显相关,且为ACI患者近期预后的保护因素。

SIRT1抑制ox-LDL诱导血管平滑肌细胞泡沫化的机制研究

目的探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)抑制氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)诱导的血管平滑肌细胞(VSMC)泡沫化的作用机制。方法取小鼠胸主动脉组织采用贴块法培养原代VSMC;ox-LDL诱导VSMC形成泡沫细胞;油红染色观察细胞内脂质聚集情况;Western blot法检测细胞中SIRT1、三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)及肝X受体α(LXRα)的表达情况。结果ox-LDL可诱导VSMC内脂质聚集,形成泡沫细胞,同时下调VSMC中SIRT1的表达;SIRT1激动剂(SRT1720,SRT)显著上调细胞中SIRT1的表达,减轻细胞内脂质沉积,SIRT1抑制剂(Nic)抑制了SRT的作用;ox-LDL抑制VSMC中ABCA1的表达,SRT显著上调细胞中ABCA1的表达,Nic阻断其作用,抑制ABCA1表达;ox-LDL下调VSMC中LXRα表达,SRT上调细胞中LXRα表达,Nic逆转了SRT的作用,使VSMC中LXRα表达显著下调。LXRα激动剂GW3965显著上调VSMC中ABCA1的表达并且减轻了ox-LDL诱导的细胞内脂质聚集,而LXRα抑制剂GGPP则显著抑制ABCA1的表达,明显加强VSMC中脂质聚集。结论SIRT1通过上调VSMC中LXRα的表达、促进ABCA1的表达,从而抑制ox-LDL诱导的VSMC泡沫化。

辣椒素对AngⅡ诱导VSMC增殖迁移及DOCA-盐引起的高血压大鼠血管重构的影响

目的探讨辣椒素(Cap)对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导血管平滑肌细胞(VSMC)增殖迁移及醋酸去氧皮质酮(DOCA)-盐引起的高血压大鼠血管重构的影响。方法40只WKY大鼠根据不同干预措施分为对照组(Con组),肩胛部皮下注射普通植物油,普通饲料喂养,正常饮水;模型组(DOCA组)予DOCA-盐干预;DOCA+Cap组,在DOCA组基础上饲料中添加0.01%Cap;DOCA+Cap+CapZ组,在DOCA+Cap组基础上饲料中添加0.01%辣椒素抑制剂(CapZ)。采用大鼠胸主动脉组织原代培养VSMC;通过AngⅡ诱导VSMC,分为空白对照组(不予任何干预)、AngⅡ组(AngⅡ100 nmol/L)、AngⅡ+Cap组(AngⅡ100 nmol/L+Cap 1μmol/L)、AngⅡ+Cap+CapZ组(AngⅡ100 nmol/L+Cap 1μmol/L+CapZ 1μmol/L),并应用MTT和Western blot法检测增殖细胞核抗原(PCNA)表达的方法观察细胞增殖情况,应用划痕实验及检测基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达的方法观察细胞迁移情况;应用鼠尾血压测定仪检测Cap对DOCA-盐引起大鼠血压升高的抑制作用;HE染色观察各组大鼠颈动脉内膜增生变化。结果细胞迁移及增殖情况,AngⅡ组大于空白对照组,AngⅡ+Cap组小于AngⅡ组,AngⅡ+Cap+CapZ组大于AngⅡ+Cap组(P<0.05);PCNA和MMP-9表达水平,AngⅡ组大于空白对照组,AngⅡ+Cap组小于AngⅡ组,AngⅡ+Cap+CapZ组大于AngⅡ+Cap组(P<0.05)。DOCA组收缩压(SBP)较Con组显著升高(P<0.05);DOCA+Cap组SBP较DOCA组升高程度明显减小(P<0.05);DOCA+Cap+CapZ组SBP较DOCA+Cap组又明显升高(P<0.05)。颈动脉内膜增生程度,DOCA组明显大于Con组,DOCA+Cap组明显小于DOCA组,DOCA+Cap+CapZ组明显大于DOCA+Cap组(P<0.05)。结论Cap能够抑制AngⅡ诱导VSMC的增殖迁移,降低DOCA-盐引起的大鼠血压升高及减轻因高血压引起的颈动脉内膜增生。

进行性核上性麻痹临床特征及误诊分析

目的探讨进行性核上性麻痹(PSP)的临床特征及误诊原因、防范措施。方法对2015年1月—2019年12月收治的曾误诊的PSP 15例的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊率为57.69%,以步态不稳和运动迟缓起病10例,以静止性震颤和垂直性核上性眼肌麻痹起病各2例,以认知功能障碍起病1例。15例均出现垂直性核上性眼肌麻痹,11例出现帕金森病症状。曾误诊为帕金森病11例,动眼神经麻痹2例,路易体痴呆和多系统萎缩各1例。误诊时间0.5~5.0年。本组均依据临床表现、头颅MRI检查结合相关诊断标准确诊PSP,予相应治疗,3例运动障碍稍有改善,但1个月后病情再次进展;12例症状无明显改善。结论PSP起病隐匿,临床表现复杂多样,早期缺乏相关诊断指标,极易误诊。临床医生应提高对其认识,详细询问病史和仔细查体,重视头颅影像学检查,并长期随访,以减少或避免该病误诊误治。

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

目的分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征,加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿,其中男性1例,女性1例,及其家系成员2代,共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史,对患儿进行详细的体格检查,完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果患儿1为8月龄女性,存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性,存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密,第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在ARID1B基因存在第8~21外显子杂合缺失,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南,该变异评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。患儿2的ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G,转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接,致第17内含子中5 bp序列滞留,家系验证显示其父母均为野生型,考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南,c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PS3)。结论利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿,发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱,为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

伴神经系统受损的组织细胞坏死性淋巴结炎一例报道并文献复习

组织细胞坏死性淋巴结炎(HNL)为少见疾病,伴神经系统受损的HNL临床更为罕见。本文报道1例主因“发热11 d”收住院的中年男性患者,入院第3天出现神经系统症状,考虑为“急性脑梗死”,经颈部淋巴结穿刺活检病理检查及免疫组织化学染色检查确诊为HNL,给予糖皮质激素治疗后体温恢复正常。提示,对于发热、淋巴结肿大的患者,其出现神经系统受损时诊断脑梗死应谨慎,需考虑HNL可能,应尽早行淋巴结穿刺活检以明确诊断,且应用糖皮质激素等药物综合治疗是改善患者预后的关键。

以三叉神经痛为首发症状、伴多发颅神经损伤的颈深部间隙感染一例报道

三叉神经痛为神经科常见症状,可继发于多种疾病,感染性疾病为其少见病因,而同时伴发多支颅神经受累的病例临床更为罕见。本文报道1例以三叉神经痛为首发症状、伴多发颅神经损伤的颈深部间隙感染患者的临床诊治过程,以期为神经科医师对该病的诊治提供参考。分析表明,三叉神经痛、多发颅神经损伤是颈深部间隙感染的少见临床症状,早期行影像学检查并进行多学科综合治疗是改善患者预后的关键。

脑凸面蛛网膜下腔出血合并脑梗死两例报道并文献复习

脑凸面蛛网膜下腔出血(cSAH)是非创伤性蛛网膜下腔出血的一种少见类型,合并脑梗死的病例罕见。本文报道的2例患者分别以言语不清、左侧肢体无力和头痛为主要表现,均通过影像学检查明确cSAH,且均伴右侧枕叶脑梗死和颅内大动脉狭窄。本文同时通过文献复习分析c SAH合并脑梗死的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后。对于有神经系统症状的患者应考虑cSAH的可能,重点完善颅脑及颅内动脉影像学检查以明确诊断及病因,尽早治疗,从而改善患者预后。