遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习

目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次,无热惊厥2次就诊。2个月前患儿因上呼吸道感染出现热性惊厥2次,体温达38.3℃,出现强直—阵挛性抽搐,持续1~3 min,自行缓解,后再次出现1次热性惊厥。1周前患儿无明显诱因出现无热惊厥2次,表现为强直阵挛发作。查脑电图、头颅磁共振成像均未见异常。家族中其父亲1岁热性惊厥1次,余均无明显抽搐病史。患儿系第1胎第1产,出生时无缺氧窒息史,生后生长发育正常。全外显子基因测序显示:SLC32A1基因上检出1个杂合意义未明变异:c.1184C>T(p.Pro395Leu),为错义变异。结论SLC32A1基因突变与GEFS+相关,受检者表型符合度较高。检索相关文献,确定其与GEFS+相关,有助于发现GEFS+新的基因谱并有利于遗传咨询。

雷公藤多苷联合氢化可的松治疗过敏性紫癜儿童的疗效研究

目的探究雷公藤多苷联合氢化可的松治疗过敏性紫癜儿童的临床效果。方法选择2015年3月至2017年8月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的过敏性紫癜儿童80例作为研究对象,依据随机数字表法分为对照组40例及观察组40例。其中对照组予以氢化可的松琥珀酸钠治疗,观察组在对照组治疗方案基础上联合雷公藤多苷进行治疗。对2组患儿治疗后临床疗效进行分析,观察2组患儿临床症状改善及不良反应发生情况,并检测2组治疗前后氧化应激指标的水平变化。结果治疗后,观察组临床有效率(92.5%)显著优于对照组(70.0%)(P<0.05)。治疗后,观察组紫癜消失时间、腹痛消失时间及关节肿痛消失时间均显著低于对照组(P<0.05);2组总抗氧化能力(T-AOC)及超氧化物歧化酶(SOD)水平均显著高于治疗前(P<0.05),丙二醛(MDA)水平显著低于治疗前(P<0.05),且观察组T-AOC及SOD水平均显著高于对照组(P<0.05),MDA水平显著低于对照组(P<0.05)。治疗过程中2组均未发生相关不良反应。结论雷公藤多苷联合氢化可的松治疗儿童过敏性紫癜具有较好的临床疗效,可有效缩短患儿的临床症状时间,同时改善患儿的氧化应激反应,安全性高,具有一定的临床推广价值。

小儿急性高热惊厥应用综合护理模式的效果评估

目的探讨小儿急性高热惊厥患儿应用综合护理模式进行干预后病情好转情况及家长满意度。方法选取2019年5月~2020年5月中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的92例小儿急性高热惊厥患儿作为研究对象,依据单双号将患儿随机均分为两组,每组46例。并给予不同的护理模式进行干预。进行常规护理干预的组别记为常规组,采取综合护理模式进行干预的组别记为研究组,观察两组患儿干预效果。结果与常规组比较,研究组患儿的临床症状(惊厥和高热)消失时间明显更早,住院时间明显更短,并发症发生率更低,家长对护理质量满意度更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应用综合护理模式进行干预后,能够有效缩短患儿病程,提高患儿预后质量,家长满意度得到显著提升。

儿童中枢性非典型畸胎样横纹肌样瘤1例

1病例资料患儿,女,3岁10个月。因“头痛、呕吐、抽搐2个月余”入院。2个半月前无明显诱因出现“头痛、呕吐、抽搐”等颅高压表现。头颅核磁示双侧额叶斑片状异常强化影,双侧大脑半球脑膜增厚、强化,脑脊液检查提示有核细胞数189个/mm^3,单个核细胞97%,蛋白0.55g/L,糖1.31mmol/L;脑脊液涂片、培养、新型隐球菌抗原检测、找瘤细胞均阴性;脑脊液G/GM试验、T-SPOT、NSE、病原体二代测序ⅡUSY IIZ型-DNA及真菌检查均阴性;血清肿瘤标记物检测:NSE、AFP、CEA、CA125、B-CG均正常;脑电图示左侧前头部尖形慢波、不规则慢波接近持续发放,双侧额极额区少量不典型棘波发放,左侧额极、额区棘波混合慢波长程发放。患儿拟诊“颅内感染”,给予“阿奇霉素、阿昔洛韦、头孢唑肟钠”抗感染、“丙种球蛋白”对症治疗无缓解,症状持续进展。

甲泼尼龙联合阿奇霉素治疗小儿难治性支原体肺炎的疗效分析

对小儿难治性支原体肺炎采用甲泼尼龙与阿奇霉素联合治疗的疗效进行探究。方法:研究样本的数量共60例,样本选取时间段为2019年1月到2021年1月,全部为本院两个年度收治的难治性支原体患儿,在家长主观的意愿下采用随机数字法进行分组,共2组,每组病例数为30,将阿奇霉素治疗用于对照组观察组,在此基础上加用甲泼尼龙治疗,观察统计两组的治疗效果。结果:两组的总治疗率比较,观察组优于对照组(P<0.05)。两组的不良反应发生率比较,所得出的数据没有太大差别(P>0.05)。两组的症状消失时间(包括体温恢复正常、咳嗽消失、肺部啰音消失)和住院时间比较,观察组均比对照组更短(P<0.05)。结论:对患有难治性支原体肺炎的患儿,采用甲泼尼龙与阿奇霉素联合治疗的方式,可以使各种临床症状快速的改善,缩短患儿的住院时间,并且副反应较少,具有较好的安全性,适合在临床中推广使用。

BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习

回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿,女,6月龄,出生体质量2.8 kg,肌张力低下,发育落后;眼裂狭小,眼睑稍下垂;六指畸形。全外显子测序显示患儿 BRPF1基因c.1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异,为IDDDFP相关的新发突变,且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者,包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时,需考虑IDDDFP,基因测序可明确诊断。