动态突变与遗传疾病

按经典的孟德尔-摩尔根遗传理论,基因突变是稀少的,遗传上是稳定的。最近,在研究家族智力发育阻滞的分子病理中发现一种新的遗传突变,称为动态突变。它不同于经典突变,在遗传上是不稳定的,而且逐代变异。至今,已发现的相关病症有强直性肌营养不良(DM)。脆性 X 综合症(FRAXA 和 FRAXE),以及6种神经变性疾病;亨廷顿舞蹈症(HD),脊柱延髓肌肉萎缩(SBMA),齿状红核苍白球萎缩(DRPLA),脊髓小脑共济失调(SCA),等位基因 Haw River 综合症(HRS)和麦克哈德-约瑟夫(Machado-Jozeph)症(MJD)。不久前还发现结肠非息肉遗传癌症也属此类。

PCR 技术用于 DNA 多态性分析 apoB—3′HVR 和 D17S30位点的体外扩增

本文用PCR技术扩增了北京地区73名无关个体的apoB—3'HVR和其中50名的D17S30位点.经琼脂糖凝胶电泳检测,在人群中表现出一定程度的多态性;同一样品分别扩增apoB—3'HVR和D17S30,其扩增带有明显的差别;而同一样品分次扩增后,其扩增带完全一致,表明扩增产物的可重复性.与DNA 指纹技术相比,这种方法虽然鉴别能力较低,但操作简便,灵敏度高,适于微量生物样品检验.我们将该技术应用于两例亲子鉴定案,其中一例排除了嫌疑父亲,另一例则不能排除.

蛋白质折叠的物理基础:热力学的还是动力学的

生物组织具有数千种蛋白。它们负责催化和调节生化反应,输运分子,加工视觉信息,利用光合作用的光能,充当激素的受体和免疫系统的抗体;它们又是皮肤、头发和腱的结构基础。蛋白质仅有20种 L 型的氨基酸组成,怎么会具有如此繁多的功能呢?现在知道,这是由它们的多肽链折叠成特定三维结构来实现的。