少年型家族性脊肌萎缩症一家系2例报告

国内关于少年型家族性脊肌萎缩症的报道尚不多,故将我们在遗传和先天性畸形调查过程中发现的病例报告如下。 病例与家系 例1（Ⅱ1）、男患、21岁,患者自6岁起走路步态不稳、易绊跌,臀部肌肉萎缩。9岁起又出现举臂困难、上肢无力、肩部肌肉萎缩,嗣后逐渐发展至爬坡、上楼有困难,仰卧时不易爬起,随着年龄增加缓慢加重。患者智力正常,身材稍矮,心肺听诊阴性,腹平软、肝于右肋下1cm触及、质软无压痛,腰部轻度前凸、

Dubin—Johnson综合征一家系4例报告

Dubin-Johnson综合征(DJS)又名高胆红素血症Ⅱ型、先天性非溶血性黄疸—结合型、家族性慢性特发性黄疸。Dubin和Johnson在1954年首次报道,国内近年来电有发现,现将我们遇到的一个家系报告如下。