贵州省孤独症儿童诊治情况及其家庭现状调查

目的对贵州省孤独症谱系障碍(ASD)儿童诊治情况及其家庭现况调查。方法以贵州省8家ASD康复机构收治的400例ASD儿童及其父母为调查对象,采用自行设计的ASD儿童父母调查问卷(一般人口学资料、诊疗情况、医疗费用支出情况等相关信息)、焦虑自评量表及抑郁自评量表对ASD儿童父母进行调查。结果有效调查问卷400份,发现异常行为儿童的平均年龄(25.78±11.18)月,首次就诊平均年龄(31.02±12.94)月,39.8%父母在发现孩子异常后立即就诊,平均确诊年龄(38.16±15.29)月;ASD患儿开始康复训练的平均年龄(41.16±18.52)月,66.0%儿童在确诊后立即进行康复训练,34.2%坚持康复训练;患儿家庭ASD儿童平均支出医疗费用(3508.13±1731.98)元,35.7%家庭由除父母以外家人帮助照看ASD儿童,54.0%家长发生工作变动,43.0%家庭成员关系发生变化;59.0%ASD儿童父母出现焦虑症状,69.2%出现抑郁症状。结论贵州省ASD患儿的诊断和康复训练时间较延迟,60%以上未能坚持长期康复训练;ASD患儿的家庭经济压力大、家庭负担重,相当部分ASD患儿的家长出现抑郁和焦虑症状。

贵州省血友病A患儿治疗后抑制物产生的影响因素

目的探讨贵州省血友病A(HA)患儿抑制物产生的情况及影响因素。方法选取贵州省HA患儿210例,抽取HA患者外周血,采用Bethesda法检测患儿血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物水平,据抑制物浓度分为抑制物阳性组和阴性组,收集2组患儿的临床资料[年龄、FⅧ活性、HA确诊时间、治疗方式(按需治疗和预防治疗)、治疗药品种类、HA家族史、HA抑制物家族史、暴露日(EDS)、首次暴露年龄、基因突变类型及高强度暴露史等];采用logistic二元回归分析HA患儿抑制物产生的影响因素。结果贵州省HA患儿中检出抑制物阳性51例(24.3%),治疗方式、抑制物家族史、基因突变类型与抑制物的产生有统计学意义(P<0.05),而民族、血友病分型、HA家族史、暴露日与抑制物的产生无统计学意义(P>0.05);按需治疗(OR=2.727,95%CI为0.233~2.386)、抑制物阳性家族史(OR=0.448,95%CI为0.313~0.642)及高风险基因突变类型(OR=0.682,95%CI为0.536~0.869)为抑制物产生的影响因素。结论按需治疗、有抑制物阳性家族史及高风险基因突变类型特征的贵州省HA患儿更容易产生抑制物。

哮喘儿童ORMDL3基因多态性及基因与环境交互作用的分析

目的 研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因-环境交互作用与儿童哮喘的关系。方法 选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组,分别比较两组儿童ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的等位基因及基因型频率差异;采用logistic回归分析ORMDL3基因与儿童哮喘患病风险的关系,Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析,广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因与环境的交互作用。结果 ORMDL3基因rs7216389位点哮喘组TT、TC基因型频率均高于对照组(P<0.05),等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05),rs12603332等位基因及基因型频率在两组分布均差异无统计学意义(P>0.05);rs7216389位点TT和TC基因型儿童哮喘患病风险分别为CC基因型儿童的7.000倍和8.312倍(P<0.05);rs12603332位点AG基因型儿童哮喘患病风险为AA基因型儿童的4.266倍(P<0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);GMDR显示两位点存在交互作用(P<0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点基因多态性与儿童哮喘患病风险有关,两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用。

GDAP1基因突变相关儿童腓骨肌萎缩症1例及文献复习

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一组以慢性运动和感觉多发性神经病为特征的遗传性神经病,又称为遗传性运动感觉性神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是人类最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经病。

吡仑帕奈治疗伴中央颞区棘波的自限性癫痫合并海马硬化2例

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epilepsy with centrotemporal spikes,Se LECTS)又称良性Rolandic癫痫,既往也称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,于2022年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)重新分类和定义为伴中央颞区棘波的自限性癫痫,并归为自限性局灶性癫痫这一分类[1]。Se LECTS是儿童期最常见的局灶性癫痫,约占3~15岁儿童癫痫的8%~25%,发病高峰在7~10岁,好发于男孩,男女比例约3∶2[2]。

儿童重症监护室住院患儿多重耐药菌感染的特点及危险因素

目的探讨儿童重症监护室(PICU)住院患儿多重耐药菌(MDROs)的感染特点、耐药性及危险因素。方法以检出542株病原菌株的住院患儿为研究对象,收集患儿年龄等一般资料、病原菌资料、侵袭性操作情况及送检标本前抗生素使用情况等资料,根据患儿年龄、性别、主要疾病所属系统、标本类型等不同因素分别分组,采用率(%)分析MDROs的分布特点;根据MDROs检出年限分疫情前组和疫情时组,采用卡方检验分析MDROs的变化趋势;根据MDROs的耐药率分为耐药率高、耐药率低及未产生耐药率组,采用率(%)分析MDROs的耐药性;根据MDROs是否多重耐药分为MDROs和非MDROs组,采用卡方检验及二元logistics回归分析MDROs感染的危险因素。结果检出MDROs的占比为21.2%(115/542),以耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRABA)48株(41.8%)检出为主;与疫情前组比较,疫情时组产超广谱β-内酰胺酶类(ESBLs)检出下降(P<0.001)、CRABA检出上升(P=0.003);耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)对青霉素类、头孢菌素类、大环内酯类耐药率高,对万古霉素、替考拉宁未产生耐药;大部分革兰阴性MDROs对氨苄西林、氨曲南、头孢类、碳青霉烯类耐药率高,其中耐碳青霉烯类MDROs对替加环素、头孢哌酮钠舒巴坦钠耐药率低或未产生耐药,ESBLs对碳青霉烯类未产生耐药;机械通气、侵入性操作、送检标本前抗生素使用≥3种、PICU住院时间≥7 d是MDROs感染的危险因素(P<0.05)。结论PICU检出的MDROs对小部分抗生素耐药率低或未产生耐药,机械通气、侵入性操作、送检标本前抗生素使用≥3种、PICU住院时间≥7 d是MDROs感染的危险因素。

不同时效重组人生长激素治疗生长激素缺乏症儿童的临床观察

目的探究不同时效重组人生长激素治疗生长激素缺乏症(GHD)儿童的临床效果、代谢影响及不良事件发生情况。方法选取GHD儿童114例,分为长效组[聚乙二醇化重组人生长激素(PEG-rhGH)治疗,n=50]及短效组[重组人生长激素(rhGH)治疗,n=64],收集2组儿童治疗前一般资料,比较两组儿童治疗第3、6、9、12月时的生长速率(GV)、生长标准差积分(Ht SDS)、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其他血清学指标,观察治疗期间不良事件发生情况。结果2组GHD儿童经治疗后GV、Ht SDS、IGF-1均较治疗前升高,差异有统计学意义(P<0.05);治疗12月时长效组儿童Ht SDS高于短效组(P<0.05),GV、IGF-1高于短效组、但差异无统计学意义(P>0.05);2组儿童治疗后各血清学指标均在正常范围内,与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),且两组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);短效组不良事件发生率高于长效组,注射局部发生红肿硬结的不良事件高于长效组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论长效和短效rhGH对GHD儿童均有显著疗效,对肝肾功能、糖脂代谢、血清蛋白、甲状腺功能影响小,安全性较好;长效药物可使早期身高获益,且治疗期间不良事件发生率低。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

可视系统联合CBL教学法在儿童支气管镜临床教学中的应用研究

随着医学技术的不断发展,医学教学方法也在进行各种探索。本研究探讨了可视系统联合CBL教学法在提高儿童支气管镜临床教学效果中的应用。我们首先设立了实验组和对照组,实验组进行可视系统联合CBL教学,对照组则按照传统教学方法进行。通过对比教学结果,研究发现实验组在理论知识、操作技巧和临床思维能力等方面均优于对照组。进行案例分析,我们深入探讨了此种新型教学方法能够提高学生学习兴趣,优化教学模式,提高教学效果的机制。此外,儿童支气管镜这种复杂的临床操作需要高度的精细化和个性化的教学方法,而可视系统联合CBL教学法正好可以满足这一需求。总结来说,可视系统联合CBL教学法适用于儿童支气管镜临床教学,能够提高教学效果。此项研究对于临床教学模式的改进及医学教学质量的提高都具有重大的应用价值。

儿童重症肺炎机械通气护理中实施常规护理及俯卧位护理的临床效果分析

分析在儿童重症肺炎实施机械通气的临床护理工作中,应用常规护理以及俯卧位护理的效果,并探究对患儿疾病影响。方法 抽取样本的时间参考范围为2022年3月-2023.4月,构成均为入院实施机械通气的儿童重症肺炎患儿,收录46例样本,基于双色球随机拟定参照组、实验组,各组23例,前者予常规护理,后者加以俯卧护理,比对相关指标,即:临床指标(氧分压,PaO2)、(二氧化碳分压,PaCO2)、(动脉血吸入氧浓度,血FiO2)、睡眠质量、生活质量、并发症(导管脱落、呼吸机肺炎、心律不齐)、满意度(满意、尚满意、不满意)。结果 临床指标2组数据差异明显,且实验组PaO2(92.23±5.64)、PaCO2(32.65±6.75)、血FiO2(56.74±7.33)、机械通气时间(3.41±1.12)d较参照组更具优势P<0.05。护理之前2组患者睡眠质量、生活质量数据无显著差异P>0.05;护理之后均有改善,且实验组(6.38±1.36)分、(86.99±3.74)分较参照组更具优势P<0.05。并发症2组数据差异明显,且实验组0.00%较参照组17.39%更低P<0.05。满意度2组数据差异明显,且实验组95.65%较参照组73.91%跟更高P<0.05。结论 在儿童重症肺炎实施机械通气的临床护理工作中以常规护理以及俯卧位护理展开有着显著效果,可积极改善患儿的血气指标,稳定患儿的身心状况,提升其后续生活质量,可推广。

定期组会制度在儿科血液专科硕士研究生科研思维培养中的体会

在当今儿科的医疗体制下,对儿科血液专科硕士研究生的培养标准更为严格,充分要求其具有严谨的逻辑与科研思维能力,能够将理论与实践融会贯通,进而服务于临床。本文探讨了定期组会制度在儿科血液专科硕士研究生培养和指导中的作用,描述了定期组会制度的实施方法及优点,并分析定期组会制度对提升儿科血液专科硕士研究生逻辑思维能力、科研能力及语言表达能力等综合素质的效果,以提高儿科血液专科硕士研究生的培养质量。

贵州地区82例地中海贫血产前筛查基因诊断结果分析

目的了解贵州地区孕期夫妇及胎儿的地值海贫血基因突变类型,为我省地中海贫血遗传学咨询提供参考资料。方法收集2012年10月~2014年10月在贵州医科大学附属医院及贵州省人民医院产前诊断中心行地中海贫血产前诊断的患者资料,通过血常规及血红蛋白电泳检测筛查,再通过反向点杂交(RDB)和聚合酶链反应(PCR)法行地中海贫血的基因分型。结果 (1)82例患者中,共检出α-地中海贫血26例,占31.7%,检测出中国人最常见的缺失型α地中海贫血(-SEA、α3.7、α4.2);β地中海贫血患者56例,占68.3%,检测出中国人常见的7种基因突变类型,以CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)最常见。(2)双方基因诊断为均携带α地中海贫血或携带有β地中海贫血的夫妻有51对,采用抽脐血或羊水的方式进行产前基因诊断,产前诊断为轻型地中海贫血的胎儿33例,地中海贫血阴性胎儿10例,中重型地中海贫血胎儿8例。其中,产前诊断检测出患有重型β-地中海贫血的胎儿5例,1例胎儿为bart′s水肿胎,2例胎儿患有血红蛋白H病,均采取终止妊娠的措施。结论地中海贫血患者的发生率有较为显著的差异,但其基因突变率有相似的趋势,其中,β-地贫基因携带者的检出率明显要高于α-地贫基因携带者;通过产前筛查可以避免重型及中间型地中海贫血患儿的出生。

99例哮喘儿童ORMDL3基因多态性及其与血清IgE水平的关联性

目的探讨血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性与儿童哮喘易感性及与血清免疫球蛋白E(IgE)水平的关系。方法选取首诊哮喘的患儿99例为哮喘组,另选取同期健康儿童51例为对照组;采用PCR-Sanger测序对ORMDL3基因rs7216389位点进行基因分型,散射比浊法测定血清IgE水平,比较rs7216389基因型在两组间的分布差异,采用共显性、显性和隐性3种遗传模型分析血清IgE水平。结果rs7216389位点哮喘组TC、TT基因型频率高于对照组(P<0.05),相比CC基因型,TT、TC基因型儿童患哮喘的风险分别增加7.500倍、8.094倍(P<0.05);哮喘组共显性遗传模型TT基因型的IgE水平高于TC基因型(P<0.05);隐性遗传模型TT基因型的IgE水平高于CC+TC基因型(P<0.05);哮喘组显性遗传模型、对照组3种遗传模型IgE比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ORMDL3 rs7216389多态性可能与儿童哮喘患病风险有关,TC、TT基因型可能是儿童哮喘患病的风险因子;哮喘儿童rs7216389位点的基因型与血清IgE水平有关。

特应性体质儿童肺炎支原体肺炎的临床特点

目的了解特应性体质儿童肺炎支原体肺炎的临床特点。方法肺炎支原体肺炎的住院患儿(29天~14岁)164例,按是否存在特应性体质分为特应性体质组(77例),以及非特应性体质组(87例)。对两组的基本信息、伴随症状体征、实验室指标、肺功能检查结果、胸部CT结果、主要治疗措施、肺外并发症及重症肺炎发生率等临床资料进行回顾性对比分析。结果特应性体质组患儿住院时间、住院费用、家族过敏史比例、肺部啰音吸收时间、喘息发生率、喘息持续时间、血清总lgE、乳酸脱氢酶、白细胞计数、中性粒细胞绝对值、嗜酸性粒细胞绝对值、中性淋巴细胞比值、IL-6、潮气流速容量阻塞人数、吸氧治疗占比、激素使用占比、激素使用时间、肺外并发症及重症肺炎发生率均高于非特应性体质组(P均<0.05);但淋巴细胞百分比低于非特应性体质组(P均<0.05)。结论特应性体质肺炎支原体肺炎较非特应性体质肺炎支原体肺炎患儿病情更严重,治疗需求更高,更易发展为重症肺炎支原体肺炎。

血清尿酸水平对紫癜性肾炎患儿病情评估的意义

目的 探讨血清尿酸(SUA)对紫癜性肾炎(HSPN)患儿病情评估的临床意义。方法 136例确诊HSPN患儿据SUA值的高低分为高尿酸血症(HUA)组(n=42)和非HUA组(n=94),收集2组HSPN患儿的一般临床资料(年龄、性别、SUA、免疫指标、血肌酐、尿素、补体C3、补体C4、免疫球蛋白、24 h尿蛋白定量、尿微量蛋白、尿α1-微球蛋白、尿蛋白Ig G及尿转铁蛋白);抽取2组HSPN患儿低嘌呤饮食3 d后清晨空腹静脉血检测SUA水平,采用流式细胞分析仪检测外周血中自然杀伤(NK)细胞、CD3+T、CD4+T、CD8+T及CD3+CD19+比例;超声定位下取2组HSPN患儿肾脏穿刺标本进行病理组织学分级检测,采用多因素logistic回归分析HSPN患儿肾脏病理严重程度的影响因素。结果 HUA组患儿血清肌酐、尿素氮、24 h尿蛋白定量、尿转铁蛋白、CD4+T淋巴细胞比例、NK细胞比例高于非HUA组(P <0.05),肾小球病理分级Ⅲb级及以上占比高于非HUA组(P <0.05);logistic多因素分析显示SUA值是HSPN患儿肾脏病理严重程度的影响因素(P <0.05)。结论HSPN患儿合并HUA时,易出现较明显的细胞免疫紊乱及严重的肾脏病理改变。

儿童重症哮喘靶向治疗研究新进展

支气管哮喘(简称哮喘)是儿童最普遍的慢性疾病之一,部分患儿以最大程度治疗仍无法控制。随着研究的进展,人们对哮喘潜在发病机制了解不断增加,靶向治疗是基于对疾病的免疫学机制的识别,对每个儿童实施精准治疗,已有大量临床试验证实相关生物靶向治疗药物的有效性及安全性。目前批准的生物制剂主要针对高T2型炎症通路,可有效降低哮喘发作的频率、控制症状和减少全身性类固醇的使用等,但低T2型哮喘尚缺乏有效的靶向药物。未来应对儿童靶向生物治疗进行单独的高质量研究,以测试其对于儿童的疗效和安全性。

联合教学在高等医学院校临床实践教学中的应用

高等医学院校临床实践教育是医学教育的关键,各种教学方法正在不断地被探索。采用联合教学模式,即通过以授课为基础的教学法(lecture-based learning,LBL)、以案例为基础的教学法(case-based learning,CBL)和思维导图法高效结合的教学模式,各个教学法间可以取长补短,提高学生的学习兴趣,教师引导学生自主学习,可较为满意地达到高等医学院校临床实践教育要求。其中LBL教学法应提纲挈领,CBL教学法应以贴近临床实践+为主,思维导图法应贯穿教学始终。学生自主学习、思考,并向医生角色快速转变。教师启发、督导、考核。联合教学模式可高效提高临床岗位胜任力,增强批判性思维能力和科研精神,可切实完成高校培养高质量医学人才的目标,有实际应用价值。

免疫性血小板减少症发病机制的研究进展

免疫性血小板减少症(ITP)是一种获得性自身免疫性、出血性疾病。儿童ITP异质性较强,目前越来越多的患儿病情反复,迁延不愈,导致慢性ITP增加。免疫失耐受引起免疫细胞或分子异常反应,导致血小板破坏增多或生成不足是ITP的核心发病机制。近年研究对ITP的发病机制带来了一些新的认识,除体液免疫、细胞免疫外,还包括血小板去唾液酸化、自噬与凋亡、程序性细胞死亡受体1、OX40、幽门螺杆菌感染及基因多态性等方面,为ITP的治疗提供了新方向。

长春新碱诱导的周围神经病变的儿童队列研究

目的 总结急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿发生长春新碱诱导的周围神经病变(vincristine-induced peripheral neuropathy,VIPN)的特征,探讨VIPN发生的影响因素。方法 选择2018年1月—2022年2月于贵州医科大学附属医院使用CCCG-ALL2015或CCCG-ALL2020方案治疗的1~18岁ALL患儿为研究对象,根据治疗方案中年龄对危险度分组的影响,将患儿分为1~10岁组(91例)和>10岁组(29例),并根据国家癌症研究所不良事件通用术语标准第5版,对发生的VIPN进行分级评估,比较不同组间在VIPN发生率、严重程度、类型上的差异。结果 共纳入120例患儿,56例发生VIPN,发生率为46.7%。>10岁组患儿VIPN发生率高于1~10岁组(69%vs 40%,P<0.05)。在发生VIPN患儿中,3级及以上VIPN 12例(21%),2级VIPN 44例(79%)。自主神经症状77例次(59.7%)、周围神经损伤42例次(32.5%)、颅神经损伤10例次(7.8%)。不同年龄、性别、危险度、治疗方案组别的VIPN严重程度及类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归分析结果显示,年龄是VIPN发生的影响因素(P<0.05)。结论 儿童ALL患儿中,VIPN发生率较高,自主神经症状发生率最高;10岁以上患儿VIPN发生率较高。

利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床分析

目的探讨利司扑兰治疗儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床效果,以期更好地制定中国治疗方案。方法选取符合国际SMA协会定义的临床诊断标准的6例中国儿童SMA患者。多重连接探针扩增技术检测患者SMN1基因和SMN2基因。SMA患者口服利司扑兰进行治疗,在利司扑兰治疗过程中均辅以康复训练,治疗后评估日常生活活动能力、呼吸和饮食情况,及治疗后神经系统查体,监测药物不良反应。结果6例SMN1基因纯合缺失的SMA患者包括Ⅰ型1例,Ⅱ型4例,Ⅲ型1例,SMN2基因拷贝数在2~3之间。在利司扑兰治疗过程中联合康复训练,所有患者短期内均有运动功能改善,最短起效时间为1 d。运动功能改善方面包括上肢远端力量、头部转动、独坐能力、下肢远端力量、步行、蹲起、姿势、平衡能力等,运动功能改善部位以上肢远端改善最明显。肌张力以腰部肌张力改善为主。各有1例患者呼吸肌力改善和食欲改善。联合康复训练较单纯利司扑兰治疗更有助于运动功能改善。未发现药物不良反应。结论国内首次报道利司扑兰治疗儿童SMA疗效确切,辅以康复训练,患者运动功能及日常生活能力可获得明显改善,是可供选择的方便安全治疗方法。