脑微出血危险因素和预防的研究进展

脑微出血（cerebral microbleed，CMB）是脑小血管病在影像学上的表现之一，它是由于脑小血管壁严重损害，血液从血管壁渗出，形成含铁血黄素在脑实质沉积为主要特征的亚临床损害，其在头部MRI的T2加权梯度回波序列（Gradient-RecallEcho，GRE）及磁敏感加权成像序列（susceptibilit weighted imaging，SWI）表现为直径为2～5mm.

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis，NA）是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病，于1967年由CRITCHLEY等与LEVINE等首先发现。

肯尼迪病3个家系的临床、基因型和遗传特征分析

目的分析3个肯尼迪病（Kennedy disease,KD）家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体（androgen receptor,AR）基因的CAG重复序列拷贝数。结果 3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩、纤颤;实验室检查发现肌酸激酶升高;肌电图检查可见失神经电位;神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42～49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者,病情缓慢进展,主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊,并可检测出携带者,以进行家系遗传分析。

重组腺病毒缺氧诱导因子-1α体外靶向性转染大鼠缺氧脑微血管内皮细胞的研究

目的探讨重组腺病毒缺氧诱导因子-1α(AdHIF-α1)在大鼠缺氧脑微血管内皮细胞(BMEC)中的转染情况,为AdHIF-1α治疗缺氧的BMEC提供理论基础。方法建立大鼠BMEC的体外分离培养及鉴定,并用含100μmol/L二氯化钴(CoCl2)的维持培养液培养,制成BMEC缺氧模型;然后将AdHIF-1α转染入缺氧的BMEC中,在荧光显微镜下观察荧光蛋白的转染情况。结果AdHIF-lα转染入缺氧的BMEC后,分别在12 h、24 h、48 h、72 h于荧光显微镜下观察AdHIF-lα的转染情况,结果显示,12 h开始出现少许荧光,光密度值(A值)0.13±0.01;24 h荧光表达有所增强,A值0.46±0.03;48 h荧光表达最明显,A值0.97±0.05;72 h可见荧光减弱,A值0.38±0.02;不同时间点比较差异有统计学意义,两两比较结果显示,相邻时间点A值比较差异均有统计学意义(q=25.88、40.00、46.28,均P<0.01)。结论重组腺病毒缺氧诱导因子-1α能成功转染至缺氧的BMEC。