ADAM33与儿童支气管哮喘关联性研究进展

ADAM33基因与儿童哮喘发生的相关性以及该基因在哮喘发生中的作用和机制的研究已经取得了很多进展。越来越多的研究通过Meta分析、实验证据以及相关性分析等证明了ADAM33的基因多态性与儿童哮喘发生的相关性。也有大量研究从气道重塑、气道慢性炎症等方面探究ADAM33导致哮喘发生的机制。还有研究指出表观遗传学标记的改变可导致ADAM33基因的甲基化而产生负面生物效应。可以看出,ADAM33已经成为哮喘发病机制研究的靶点。在“精准医疗”飞速发展的今天,笔者仍需要更多的研究去明确ADAM33的基因多态性与儿童哮喘的关联,以及相关的作用机制以及表观遗传学因素的影响。

CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞在幼年特发性关节炎疾病活动中的作用

目的分析幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)活动期及稳定期CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞及NKG2D可溶性配体,即可溶性MHC-Ⅰ类链相关分子A和B(soluble MHC classⅠchain-related molecules A/B,sMICA/sMICB)表达水平,探讨其在JIA疾病活动中的作用。方法前瞻性纳入2019年11月—2021年12月重庆医科大学附属儿童医院确诊的全身型JIA 19例和关节型JIA 20例,6例健康儿童为对照组。收集外周血标本,采用酶联免疫吸附法测定sMICA和sMICB水平,采用流式细胞术检测CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞比例,采用全身型幼年关节炎疾病活动评分-27(systemic Juvenile Arthritis Disease Activity Score,sJADAS-27)/幼年关节炎疾病活动评分-27(Juvenile Arthritis Disease Activity Score-27,JADAS-27)评估JIA患儿的疾病活动性。采用Pearson相关分析法、受试者工作特征曲线分析CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞及sMICA、sMICB在JIA疾病活动中的作用。结果全身型JIA活动期组及关节型JIA活动期组CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞比例较对照组及各自稳定期组升高(P<0.05)。JIA各组sMICA和sMICB水平均高于对照组(P<0.05)。关节型JIA活动期组sMICB水平高于关节型JIA稳定期组(P<0.05)。JIA患儿CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞比例及sMICA、sMICB水平与sJADAS-27/JADAS-27评分呈正相关(P<0.05)。sMICB对JIA疾病活动性评估的曲线下面积为0.755,特异度为0.90,灵敏度为0.64。结论JIA患儿CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞比例及sMICA、sMICB水平较健康儿童升高,且与疾病活动性呈正相关,提示CD4^(+)NKG2D^(+)T细胞及NKG2D配体可作为JIA疾病活动性评估的新指标。

呼肠孤病毒在肿瘤治疗研究进展

在过去的几十年间,溶瘤病毒（oncolytic virus,OV）在肿瘤治疗中已取得了很多突破性进展。野生型或经改造的OV可通过在肿瘤细胞内大量复制增殖来溶破肿瘤细胞,而对正常细胞无破坏作用。野生型呼肠孤病毒（reovirus）可选择性在肿瘤细胞内增殖,已证实其对多种来源的肿瘤细胞均可发挥溶瘤效应。

ITGAM基因在急性髓细胞白血病中的表达及临床意义

目的:探讨整合素αM(ITGAM)基因在急性髓细胞白血病(AML)中的表达及临床意义。方法:利用CELL数据库获取临床常见血液肿瘤性疾病数据,并分析ITGAM在不同血液肿瘤中的表达情况;利用基因表达谱数据动态分析(GEPIA)数据库获得AML组173例和健康对照组70例的资料,比较2组对象间ITGAM mRNA表达的差异,同时将AML组分为高表达组(高于均值)53例和低表达组(低于均值)53例、分析AML患者ITGAM表达量与其总体生存率(OS)的相关性;利用UALCAN数据库获得AML患者样本171例,分析ITGAM在M0~M7中的表达情况;利用Bloodspot数据库获得AML患者样本172例,分析ITGAM在不同基因突变或染色体异常患者中的表达,同时将AML患者分为ITGAM mRNA高表达组(高于中位数)86例和低表达组(低于中位数)86例进行生存分析。结果:与健康对照组相比,ITGAM在AML患者中表达增高(P<0.05);ITGAM在不同亚型AML中表达水平存在差异,M5中表达最高、M3中表达最低;其中,M4、M5分别与M0比较,M3、M4、M5分别与M1比较,M4、M5分别与M2比较,M4、M5、M7分别与M3比较,ITGAM基因表达差异有统计学意义(P<0.05),ITGAM在AML t(11q23)/MLL中表达最高、在AML t(15;17)中表达最低,2组比较差异有统计学意义(P<0.01);ITGAM在伴有Cepba+_NPM1-_FLT3+突变的AML患者中表达较低,在Cepba-_NPM1-_FLT3-和Cepba-_NPM1+_FLT3-AML患者中表达最高;Kaplan-Meier分析结果表明,ITGAM基因表达与AML患者生存有相关性,高表达ITGAM的AML患者预后差(P=0.024,P=0.008)。结论:ITGAM基因在AML患者样本中呈高表达,且ITGAM高表达的AML患者OS差,该基因对预测AML患者预后有一定的临床应用价值。

百蕊颗粒治疗疱疹性咽峡炎疗效观察

目的探讨百蕊颗粒治疗疱疹性咽峡炎疗效。方法选择疱疹性咽峡炎患儿70例,按就诊次序随机分为观察组和对照组,每组各35例。对照组给予利巴韦林颗粒口服,10~15mg/(kg·d),分3~4次,连用5天;观察组采用百蕊颗粒,0~3岁,1次半袋,1日3次;3岁以上,1次1袋,1日3次,连用5天。结果观察组与对照组治疗效果比较,差异有显著性(P<0.05);热退时间、疱疹消退时间、流涎时间及纳差时间观察组均较对照组明显缩短(P<0.05)。结论百蕊颗粒治疗疱疹性咽峡炎疗效确切,值得推广应用。

婴儿Netherton综合征一例

Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下.

基因层面再认识全身型幼年特发性关节炎

幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA）是儿童时期最常见的慢性非化脓性关节炎。目前多认为是由基因和环境因素共同作用，具有复杂的遗传特征。在对JIA同胞兄妹的研究中，发现其发病特点和疾病过程高度吻合，在单卵双生患儿中，

百日咳免疫机制及黏膜免疫研究进展

百日咳是具有高度传染性的呼吸系统疾病。尽管实施了全民免疫计划,百日咳仍然是一个重要的公共卫生问题。现有的百日咳疫苗控制效果欠佳,需要新的疫苗来预防疾病,同时预防百日咳的感染和传播。研发新型百日咳疫苗,需要深入研究百日咳的发病机制和免疫机制,尤其是保护性免疫机制。随着对保护性免疫机制的进一步了解,黏膜疫苗再次受到重视,并采取了新的方法,如鼻腔免疫、外膜囊泡及减毒活疫苗。该文对百日咳免疫机制及黏膜免疫作一综述,以期对新型百日咳疫苗的研发提供思路。

Blau综合征1例

Blau综合征（Blau syndrome，BS）是一种罕见的肉芽肿性自身炎症综合征，致病基因多由CARD15／NOD2突变所致，该位点精氨酸被色氨酸取代而致其发病。其临床三联征包括皮炎、关节炎和复发性葡萄膜炎。皮肤和关节受累最常见，眼睛症状常较晚出现，但最具诊断意义。

免疫受体NKG2D及其配体介导的细胞免疫与疾病的关系

自然杀伤细胞(natural killer,NK)在宿主防御中起重要作用,NKG2D以同源二聚体形式表达于NK细胞表面,是一种重要的淋巴细胞活化性受体。NKG2D配体在正常细胞表面阴性表达或较低水平表达,但当细胞处于氧化应激、恶性病变、自身免疫或炎性病变时,这些配体将在细胞表面诱导性表达。NKG2D受体及其配体介导的细胞免疫应答对肿瘤细胞的免疫监视起着重要作用,同时与某些自身免疫性疾病也有着密切联系。