应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选

目的 HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用,文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP(tag SNP)。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP数据。应用Haploview 4.0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP位点进行连锁不平衡分析,在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5.10软件对单倍型进行聚类分析,根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的tag SNP。结果在中国北京汉族人群中,HBG1-HBD基因间序列中共有2个单倍域(Block1和Block2),分别有7种和3种单倍型,发生频率均>1%。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组,可通过相互代表的11个tag SNP进行分组,11个SNP依次为:rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD基因间序列的单倍型及tag SNP,为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。

地西他滨对白血病细胞DKK1基因去甲基化的实验研究

目的:探讨地西他滨对急性髓系白血病细胞株HL-60中DKK1的表达及其下游Wnt信号通路的影响。方法:采用流式细胞术(FCM)和DNA Ladder分析检测不同浓度地西他滨对HL-60细胞凋亡的影响,甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)检测DKK1基因甲基化状态,qRT-PCR方法检测mRNA表达水平,Western-blot方法检测蛋白的表达变化。结果:FCM检测结果表明,不同浓度地西他滨作用于HL-60细胞48 h后,地西他滨组的早期凋亡细胞数明显增多(P<0.05);DNA梯度检测结果发现,地西他滨组出现明显的细胞凋亡特异性梯度条带;MSPCR检测发现,DKK1基因发生去甲基化,RT-PCR和Wertern blot检测显示mRNA表达水平增高,DKK1蛋白表达增加,β-catenin及C-MYC蛋白表达降低。结论:地西他滨可以通过DKK1基因去甲基化及抑制Wnt通路的作用,促进HL-60细胞凋亡。

无创双水平气道正压通气对重叠综合征患者血清炎症因子水平的影响

目的探讨无创双水平气道正压通气(BiPAP)对重叠综合征(OS)患者血清炎症因子水平的影响。方法选取阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)28例、重叠综合征(OS)24例,比较BiPAP治疗15d前后血清中C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白介素6(IL-6)水平的变化。结果 BiPAP治疗前后OSAHS组、OS组血清CRP、IL-6、TNF-α水平差异有统计学意义(P均<0.05)。治疗15d后两组血清炎症因子水平及PSG参数显著下降(P均<0.05)。结论 OS患者血清炎性因子CRP、TNF-α和IL-6水平比OSAHS高,BiPAP治疗可显著降低两组患者血清炎性因子水平,减轻全身炎症反应。

腹腔镜与开腹直肠癌Dixon根治术术后并发症发生率的比较

近年来腹腔镜（LS）直肠癌根治术得到广泛应用,该方法具有创伤小、疼痛轻、美容效果好、术后恢复快等优点,其短期疗效已得到认可[1],并且在淋巴结清扫数目和范围上两者无差异,同样可达到根治效果[2]。本研究通过回顾性分析腹腔镜与开腹（OS）结直肠癌Dixon根治术术后并发症发生特点及发生率的差异,进一步研究腹腔镜应用于直肠癌的可行性及如何防范术后并发症的出现。

抗血栓药物治疗急性冠脉综合征所致极重度血小板减少症1例

患者,女,80岁,因反复胸痛20余年,加重1个月于2014年9月29日入院。十几年前曾于我院行冠脉造影示冠脉多支弥漫性病变,左室造影示左室扩大、前壁见大室壁瘤。既往史:发现高血压40余年,最高达180/100mm Hg,6个月前因急性冠脉综合征就诊我院,因夜间心绞痛发作频繁,且缓解时间延长,予阿司匹林、氯吡格雷、低分子肝素及盐酸替罗非班治疗3d后血小板降低至10×109/L,

泌尿外科老年患者术后静脉血栓栓塞的诊疗进展

泌尿外科老年患者是静脉血栓栓塞(VTE)的高危人群,VTE及随之而来的肺栓塞(PE)是导致泌尿外科老年患者术后死亡的主要非手术并发症。本文对VTE在泌尿外科术后的流行病学特征、预防、诊断及治疗等方面进行总结,以提高对静脉血栓栓塞的认识,进行规范的预防、治疗,对降低泌尿外科老年患者围手术期病死率有着重要的临床意义。

阳离子脂质体介导肽核酸转染K562细胞的研究

目的优化阳离子脂质体介导肽核酸(PNA)转染K562细胞的条件。方法以阳离子脂质体lipofectamine 2000为载体,将标记有FITC荧光基团的PNA转染K562细胞,在荧光显微镜下观察并计算其转染效率,采用Cell Counting Kit(CCK-8)检测其细胞毒性。应用正交试验筛选出最佳的PNA和脂质体的用量及比例,并优化稀释用培养基血清浓度,以获得最优的转染效果。结果以2.5×105/mL^3×105/mL的细胞密度接种,100μL/孔的培养基中加入PNA 6.25pmol,PNA与脂质体的体积比为1∶3.5,稀释用培养基未加胎牛血清时,细胞转染效率和细胞毒性最佳,转染效率为87.2%,细胞存活率(RGR)为94.1%。结论PNA可通过阳离子脂质体转染进入K562细胞,优化条件后得到的细胞转染效率和细胞存活率能够满足基因表达研究的实验要求。

肝间叶错构瘤恶变为肉瘤1例报告

肝脏间叶错构瘤（MHL）为较少见的肝脏良性肿瘤，多见于2岁以内的婴幼儿，偶可见于成人，临床上主要表现为腹部肿块，较不易与其他肝脏肿瘤相鉴别，且存在恶变为肉瘤的风险。

不留置胸腔引流管对胸腔镜交感神经干切断术后手汗症患者的疗效观察

目的探讨胸腔镜交感神经干切断术后不留置胸腔引流管对手汗症患者术后康复的影响及安全性分析。方法前瞻性纳入2011年10月~2016年6月在贵州省人民医院胸外科行胸腔镜交感神经干切断术治疗手汗症的患者40例。随机将患者分为对照组和观察组各20例。对照组予术后留置胸腔引流管,观察组予术后不留置胸腔引流管。比较两组患者的康复情况及安全性。结果两组患者术后并发症发生率、术后住院时间比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组术后当天及术后第一天疼痛程度明显轻于对照组,术后第一天自主活动度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胸腔镜交感神经干切断术后不留置胸腔引流管并未增加肺不张、肺部感染等并发症;有助于术后快速康复。

嵌顿性管状支气管异物1例

临床资料 患者女性，26岁。10＋天前患者无明显诱因出现咳嗽、咳痰，伴咯血，为整口鲜血，量少，每日量约5～10ml。伴中等度活动偶感呼吸困难，无发热、盗汗、胸痛。遂就诊我院门诊行支气管镜示：右中间支气管狭窄原因，于外院予输液治疗（具体不详）后咳痰、咯血症状稍缓解。2015-06．15本院门诊行胸部CT示：右肺中间段支气管腔内稍高密度影继发右肺中叶、下叶肺不张，新生物？异物残留？（图1）。于2015-06—17收入我科。既往20年前有异物吸入史，

甲状旁腺激素(1-34)联合伊班膦酸钠治疗严重骨质疏松症的临床研究

目的甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)(1-34)联合伊班膦酸钠治疗严重骨质疏松症效果临床观察。方法98例严重绝经后骨质疏松症合并骨骼疼痛患者随机分为治疗组和对照组,治疗组使用PTH联合伊班膦酸钠治疗,对照组单纯予以伊班膦酸钠治疗,为期12个月。分别检测两组受试者腰椎及髋部骨密度、血清骨代谢指标治疗前后的改变。结果药物治疗6个月后两组患者腰椎L1~4及股骨粗隆、左侧股骨颈、Ward三角区的骨密度明显增加,且12个月后骨密度进一步增加,显著高于对照组(P<0.05);药物治疗12个月后两组血清及碱性磷酸酶(ALP)、血清Ⅰ型胶原C末端肽(s-CTX)、血清抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)、血清骨源性碱性磷酸酶(BAP)及血清骨钙素(OC)水平均显著改变,且治疗组对ALP及s-CTX、BAP、OC及TRACP-5b影响更明显(P<0.05),而两组血钙(Ca)及血磷(P)治疗前后无明显差异(P>0.05)。结论PTH联合伊班膦酸钠使用能有效提高严重骨质疏松症患者髋部及腰椎骨密度,改善骨代谢。

靶向溶酶体在胶质母细胞瘤治疗中的研究进展

胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤,其中以胶质母细胞瘤恶性程度最高。即使手术切除联合以替莫唑胺为主的同步放射治疗、化学治疗及辅助化学治疗,患者预后仍不理想。近来研究显示,分子靶向治疗有望成为备选治疗方案,其中靶向胶质瘤的溶酶体治疗是当前研究热点之一。文章从调节溶酶体酸性环境、改变溶酶体膜通透性、破坏溶酶体膜完整性及操纵自噬等多个层次,对靶向溶酶体治疗胶质母细胞瘤的研究进展进行归纳总结,并对抗肿瘤药物靶向胶质母细胞瘤溶酶体的具体机制进行阐述,为后续治疗研究提供新思路和策略。

硬膜外脂肪增多症相关文献复习

脊柱硬膜外脂肪增多症(spinal epidural lipomatosis SEL)是种罕见的疾病,Lee等^([1])报道了首例类固醇诱导的脂肪增多症。目前对SEL病因没有全面的认识^([2]),对此疾病的治疗也处于经验摸索阶段。本文旨在归纳探讨硬膜外脂肪增多的相关问题。硬膜外脂肪(epidural fat,EF)是正常结构组织,正常人椎管内均有不同程度脂肪沉积,基本呈连续状态分布于硬膜囊周围,沿椎管走行。

异基因造血干细胞移植治疗SLE相关性再生障碍性贫血1例报道

系统性红斑狼疮（SLE）是一种由于T、B淋巴细胞调节异常所致的全身性自身免疫性疾病。SLE常累及血液系统,如自身免疫性溶血及血小板减少,但合并再生障碍性贫血（AA）比较罕见。继发性AA是一种免疫介导的骨髓衰竭性疾病,临床表现为全血细胞减少及骨髓空虚。

单细胞测序技术在支气管肺发育不良中的研究进展

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是一种慢性肺部疾病,主要发生在早产儿。单细胞测序技术有助于研究人员详细了解BPD相关基因分子表型及单个细胞在微环境中的具体作用。本文综述了单细胞测序技术在BPD中的研究进展。

左心房及肺静脉两种立体成像方法在心房颤动射频消融术中的应用

目的比较左心房与肺静脉两种立体成像技术指导心房颤动导管消融的安全性及疗效。 方法回顾性研究2014年1月至2017年1月入选贵州省人民医院心内科药物治疗无效的阵发性心房颤动患者共100例，分为直接成像组和间接成像组，两组患者均用CARTO三维系统进行标测指导消融。直接成像组（50例）：术中穿刺房间隔，于左心房注入对比剂，同时行左心房、肺静脉造影旋转成像，重建其立体影像并导入实时的X线透视系统，便于环肺静脉隔离。间接成像组（50例）：经右心室注入对比剂，行左心房、肺静脉延迟显影旋转成像，指导环肺静脉定口与消融。观察记录两组左心房肺静脉影像采集，手术操作及X线曝光时间，手术成功率与并发症发生率并随访3～6个月。 结果两组患者平均年龄、性别构成及病史长短，左心房大小、左心室收缩功能及合并疾病情况等差异均无统计学意义（P均〉0.05），100例房颤患者均顺利完成了房颤消融术，直接成像组手术操作时间[（112.0±21.4）min比（134.0±24.3）min]及X线曝光时间[（10.7±4.7）min比（15.8±5.2）min]均明显低于间接成像组（P均〈0.01）。两组患者的手术即刻成功率[86%（43/50）比82%（41/50），P＝0.59]及近期成功率[76%（38/50）比72%（36/50），P＝0.65]差异均无统计学意义。直接成像组1例发生动脉瘤，间接成像组1例发生心包填塞，治疗后均安全出院。 结论左心房肺静脉立体影像导入实时X线透视系统指导阵发性心房颤动的射频消融是安全、有效的。直接造影法可提高左心房肺静脉成像质量，减少术中X线曝光量及手术操作时间。

Castleman病合并滤泡树突细胞肉瘤伴闭塞性细支气管炎一例并文献复习

目的 提高对Castleman病合并滤泡树突细胞肉瘤伴闭塞性细支气管炎的诊疗水平.方法 回顾性分析1例Castleman病合并滤泡树突细胞肉瘤伴闭塞性细支气管炎患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该例患者为中年女性,因全身皮疹、口腔溃疡2周入院,诊断为Castleman病合并滤泡树突细胞肉瘤,经手术切除、联合化疗后病情一度改善,最终因伴闭塞性细支气管炎而死亡.结论 Castleman病合并滤泡树突细胞肉瘤伴闭塞性细支气管炎临床罕见,预后极差.

手辅助腹腔镜肾切除术在泌尿外科中的应用:单中心15例报告

目的观察手辅助腹腔镜肾切除术的临床疗效。方法共15例符合肾切除术标准的患者进行了手辅助肾切除术,收集患者术前统计学资料、手术时间、出血量、中转开放、术后并发症等指标。结果15例患者包括肾结核(7例)、疑似输尿管下段肿瘤术后证实为肾、输尿管结核(1例)、肾结石并肾积水感染(6例)以及输尿管狭窄并脓肾(1例)。手术时间为68~189(93.0±29.8)min,出血量10~330(79.3±87.9)mL,没有患者输血及中转开放手术。术后并发症包括发热(1例)、持续腹胀(3例)、镇痛药物应用(3例)、持续尿漏(1例),均为Clavien 1级的轻微并发症,保守治疗后消失,没有患者出现Clavien 2~5级的并发症。结论手辅助腹腔镜切除术结合开放手术和腹腔镜手术的优点,是一种安全有效的肾脏切除手术方式,为腹腔镜肾切除术提供了一种替代方法。

一例X连锁先天性无丙种球蛋白血症家系报告及产前诊断

目的确定一个X连锁先天性无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)家系BTK基因的突变类型,探讨对XLA的基因诊断及治疗。方法以1例临床拟诊断为XLA的兄妹及家系成员共21人为研究对象(包括1名患儿已死亡,以及2名胎儿),对18名家庭成员采集外周血样及2名胎儿分别于孕16+周进行产前诊断羊水穿刺,分别提取外周血DNA和羊水DNA。首先对先证者使用聚合酶链反应扩增BTK基因19个外显子与内含子连接区,PCR产物正反向测序并与BTK基因序列进行比对确定有无BTK基因突变,及突变位点及类型。针对所找到的突变位点,对其父母及其他家系成员进行DNA序列分析。结果在先证者的BTK基因第15外显子检测到c.1366A>G突变(p.K456E),该家系成员中6名女性表型正常,检出c.1366A>G杂合突变。其中1名死亡患儿的母亲为携带者;2名女性携带者孕期分别进行羊水核型分析,提示胎儿为男胎,进行羊水DNA检测,未检测到此位点突变,分娩出表型正常男婴。结论对于罕见的XLA病例,需要临床医生熟悉免疫缺陷相关的严重临床表现,考虑疾病诊断的基因检测,尽早使用免疫球蛋白替代治疗,以便达到一个较好的临床结局。产前诊断或者在孕前选择胚胎植入前的基因诊断,可以预防XLA患儿出生。