本体:生物医学大数据与精准医学研究的基础

在最近兴起的生物医学大数据和精准医学研究中,本体正发挥着不可替代的作用。但一大部分人对本体的定义、类型与应用比较混淆。这篇综述对这些问题进行了回答。具体而言,本体使用人和计算机都可以理解的术语及关系集来表述各种实体/概念以及它们之间关系。根据本体的作用,本体可分为三类:具有多关系模型的增强版控制术语集,反映某知识域的本体知识系统,和对元数据在语义上的约束与标准化的元数据本体。基于这些作用,本体被广泛地应用于生物医学数据的标准化、整合、检索与分析,已经知识的挖掘。当代本体学的研究发展迅速,我国刚刚起步,机遇与挑战并存。广泛地开展国内与国际有关本体的合作研究,将促进国内生物医学本体领域研究水平的整体提升,提高生物与临床科研大数据整合与精准医学研究的能力。

互操作性本体:智能精准医学的基础

近年来,互联网与物联网等技术的快速发展为探寻精准医学与人工智能之间的关联应用提供了战略机遇。然而,如何组织、集成和共享复杂异构的生物医学数据业已成为阻碍该领域发展的严重技术挑战。本体因其能够提供知识与元数据层面的语义基础而推动了生物医学人工智能的发展,而基于互操作性的本体对异构知识与数据的整合和分析发挥着关键性的作用。将人工智能与精准医疗的有机集合称之为智能精准医疗,并提出一个“河马假设”,用以阐明互操作性本体与智能精准医疗之间的正相关关系及如何发挥协同增效作用;同时,提出和展示了使用可扩展本体开发的原理和工具来实现本体的互操作性,进而支持智能精准医疗的应用与发展。此外,还对国内外互操作性本体的研究现状、本体中国的成立与发展以及医学伦理在智能精准医疗中的重要性等进行了综述和深入探讨。

OSAHS患者血清KL-6、SP-A、SP-D水平变化及意义

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者血清Ⅱ型肺泡细胞表面抗原6(KL-6)、肺泡表面活性蛋白A(SP-A)、肺泡表面活性蛋白D(SP-D)水平的变化及意义。方法根据多导睡眠监测的睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)将67例受试者随机分为轻、中、重度OSAHS组,并设立正常对照组。采用ELISA法检测各组血清KL-6、SP-A和SP-D水平,并进行比较;分析上述指标与AHI、最长呼吸暂停低通气时间(LA/HT)、最低血氧饱和度(LSaO_2)、血氧饱和度小于90%的时间(T<90%)之间的相关性。结果与正常对照组比较,轻、中、重度OSAHS组AHI、LA/HT均升高,血清KL-6、SP-A水平升高(P均<0.05);中、重度OSAHS组血清SP-D水平升高(P均<0.05);重度OSAHS组夜间LSaO_2降低,T<90%延长(P均<0.05)。与轻、中度OSAHS组比较,重度OSAHS组AHI、LA/HT、T<90%均升高,LSaO_2降低,血清SP-A、SP-D水平升高(P均<0.05)。患者血清SP-A、SP-D水平与AHI、LA/HT呈正相关,SP-D水平与T<90%呈正相关(P均<0.05)。结论 OSAHS患者血清KL-6、SP-A、SP-D水平升高,血清SP-A、SP-D水平与OSAHS病情严重程度有关。

高迁移率族核小体结合蛋白及其应用潜能

高迁移率族核小体结合蛋白(High-mobility group nucleosome-binding proteins,HMGN)几乎存在于所有哺乳动物和多数脊椎动物的细胞核中,属于HMG蛋白家族。HMGN是现在唯一已知的特异性结合在核小体上的非组蛋白,能够改变染色质的结构、增强染色质模板的转录/复制,参与DNA复制/表达、细胞分化、器官发育及基因表达调控等细胞的生命活动。目前,HMGN包括HMGN1、HMGN2、HMGN3、HMGN4和HMGN5。研究显示,HMGN1据其所在位置的不同,有着截然不同的功能。在细胞核内,HMGN1作为一种特殊定位的生物蛋白,与核小体直接结合而调节基因的转录和影响染色质的结构;在细胞外环境,HMGN1通过toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)促进抗原提呈细胞(Antigen-presenting cells,APCs)的活化和补充,从而促进特定抗原免疫应答。警报素(Alarmins)是一种内源性介质,当机体受到危险信号刺激时,它能快速的释放到细胞外,招募并激活APCs增强特异性免疫和非特异性免疫反应。认识HMGN及其作用对其在多方面的应用有重要意义。

胃癌组织中神经纤连蛋白2过表达临床意义的Meta分析

目的本研究拟应用meta分析来评价NRP2蛋白表达与胃癌临床病理特征之间的关系。方法检索CNKI、万方、重庆维普、科学引文数据库和PubMed等在线文献数据库,检索时限至2019年2月,纳入NRP2蛋白表达与胃癌临床病理特征之间关系比较的临床病例研究,提取数据进行meta分析。结果共有8项研究纳入分析,包括702例胃癌患者。合并数据显示胃癌组织中NRP2蛋白过表达,在TNM分期Ⅰ~Ⅱ组患者中低于Ⅲ~Ⅳ组患者[OR=0.250,95%CI(0.095,0.655),P=0.005],在无淋巴结转移组患者中低于有淋巴结转移组患者[OR=0.278,95%CI(0.152,0.509),P=0.000]。胃癌中NRP2蛋白过表达与性别、年龄、临床分期、大小、分化程度、有无远处转移等因素无关。结论胃癌中NRP2蛋白过表达与TNM分期和有无淋巴结转移等有关,在TNM分期Ⅲ~Ⅳ期和有淋巴结转移组中具有更高的阳性率,检测胃癌组织中NRP2蛋白的表达情况有助于判断胃癌患者有无淋巴结转移。

丙泊酚对肿瘤细胞作用的研究进展

由于人口的增长和老龄化以及已确定危险因素的日益普遍,肿瘤的发病率正在上升。尽管肿瘤治疗取得了重大进展,肿瘤仍旧是发病和致死的主要原因。外科摘除手术是大多数实体瘤的主要治疗方法。但是对于肿瘤患者的麻醉操作指南有限。越来越多的证据表明麻醉药影响术后患者的长期预后尤其是肿瘤复发率[1]。为了选择合适的麻醉药并且为患者实施适当的麻醉管理,深入了解麻醉药对肿瘤患者长期预后的影响十分必要。

人丝裂原活化蛋白激酶相关蛋白1在肝细胞癌中转录调控的生物信息学分析

目的利用生物信息学技术分析及预测人丝裂原活化蛋白激酶相关蛋白1(MAPKAP1)基因表达有关的转录调控机制,为深入研究人MAPKAP1基因与肝癌的关系提供基础。方法从美国国家生物技术信息中心在线核苷酸数据库(Gene Bank)检索人MAPKAP1基因,获得其基因启动子区序列;通过在线软件预测分析启动子区转录因子结合位点,应用在线基因数据库Liveratlas提取肝癌组织中表达上调的基因,取交集获得目标转录因子。通过TCGA数据库提取筛选出的转录因子与MAPKAP1的肝癌基因芯片表达结果,采用GraphPad Prism 5统计软件行相关性分析。结果人MAPKAP1基因在肝脏及肝癌中转录本全长1689 bp,位于转录起始位点-1470 bp至+218 bp。取交集获得目标转录因子共有13个,即C/EBP、CNBP、CTCF、DBP、IRF2、LEF1、NF1、NFKB1、PAX8、SMAD4、Sp3、SRF、YY1。相关性分析显示,转录因子C/EBP、DBP、LEF1与MAPKAP1表达呈正相关(r分别为0.1513、0.2356、0.1553,P均﹤0.01),CNBP、CTCF、IRF2、NF1、NFKB1、PAX8、SMAD4、Sp3、SRF、YY1与MAPKAP1表达无明显相关(P均﹥0.05)。结论通过生物信息学技术分析及预测,在人肝癌中C/EBP、DBP、LEF1与MAPKAP1表达呈正相关,这些转录因子可能参与MAPKAP1基因表达的转录调控。

合并扩张型心肌病老年患者行腹腔镜直肠癌根治术的麻醉与围术期管理

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者男性,年龄67岁。因“大便习惯改变7月余,间断性便血2月”入院。患者于入院前7月余出现大便习惯、性状改变,伴排便困难;无腹痛、腹胀,无恶心、呕吐,无心慌气短、黑朦,无胸痛症状。1月前外院肠镜检查提示:直肠新生物(距肛缘10 cm),活检提示中分化腺癌。1周前上述症状加重,遂收住兰州大学第一医院。拟行腹腔镜直肠癌根治术+回肠造口术。

合并咳嗽变异性哮喘高龄患者肺叶切除术的麻醉与围术期管理

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者女性,年龄70岁。主因体检发现"右肺上叶后段厚壁空洞"入院。伴有间断咳嗽,否认咳痰、咯血、呼吸困难、胸痛、发热等症状。诊断为:右肺上叶空洞,恶性可能性大;高血压病2级(中危);陈旧性脑梗死;咳嗽变异性哮喘。拟在全麻下行胸腔镜右肺上叶楔形切除术、备右上肺叶切除术、备淋巴结清扫术。(2)既往史:2017年因头晕恶心于外院诊断为脑梗死,目前无后遗症状。