先天性心脏病家系资料的收集和分析

目的:通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件。方法:2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询问先天性心脏病家族史及致病因素问卷调查,对确诊的先天性心脏病家系进行分析。结果:收集到42个先天性心脏病家系,共计91人患病。12个双胎家系中同卵双胎为10个家系,2个同卵双胎家系心脏表型不一致,其心脏表型1胎为法洛四联症,1胎为室间隔缺损。同胞家系(不包括双胎)共计10个家系,同胞中患复杂性先天性心脏病的有7个家系。42个家系中一级亲属心脏表型一致的有15个家系(35.71%);二级亲属心脏表型一致的有2个家系。家系病种以房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症多见。危险因素问卷调查中发现先心病家系中母亲孕早期先兆流产史的发生率高于散发性先心病,42个先天性心脏病家系20人次发生先兆流产,110个散发先天性心脏病例15人次发生孕早期先兆流产,通过单因素卡方检验比较两者有明显差异(χ~2=11.81,P<0.01),家系中先兆流产主要以复杂性先天性心脏病多见。结论:先天性心脏病具有家族聚集现象;同卵双胎的心脏表型可不一致;先证者与一、二级亲属间心脏表型不完全一致;先天性心脏病家系中先兆流产史的发生率高于散发性先天性心脏病人群,先兆流产的发生主要以复杂性先天性心脏病多见,推测先兆流产的发生可能受遗传因素的影响;通过先天性心脏病家系资料的收集和分析,将为探索遗传学机制提供有利条件和保障。

小剂量多巴胺联合多巴酚丁胺在小儿重症肺炎治疗中的临床应用

肺炎是小儿肺部一种多见的感染性疾病，当病原体毒性强、患儿伴高危因素及处理不当时，感染会累及肺外器官，此时便称为小儿重症肺炎（Children severe pneumonia，CSP），CSP若治疗措施不当易诱发各种合并症，如合并心衰是导致5岁以下CSP小儿死亡的高危因素。近年来，CSP治疗获得越来越多重视，治疗方法也不断完善。本组研究中，在常规抗感染治疗基础上，采用小剂量多巴胺及DB联合辅助治疗CSP，报道如下。

不同剂量丙种球蛋白治疗丙种球蛋白无反应型川崎病患儿的临床疗效探讨

目的探讨在丙种球蛋白无反应型川崎病患儿治疗中,采用不同剂量丙种球蛋白治疗的临床效果。方法将我科2018年1—12月收治的丙种球蛋白无反应型川崎病患儿64例随机均分为两组,对照组32例,继续为患儿提供丙种球蛋白1g·kg^-1,每日1次治疗;观察组32例,为患儿提供丙种球蛋白2g·kg^-1,每日1次治疗,观察两组患儿治疗前后总热程、热退时间、炎症因子[超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子(TNF-α)]、血管内皮指标[内皮一氧化氮合成酶(eNOS)、血管内皮生长因子(VEGF)、内皮抑素(ES)]以及冠脉扩张、冠脉瘤、不良反应发生率。结果观察组总热程、热退时间均低于对照组(P<0.05);治疗后观察组炎症因子hs-CRP、PCT、TNF-α表达水平均低于对照组(P<0.05);治疗后观察组血管内皮指标VEGF、ES表达水平均低于对照组,eNOS高于对照组(P<0.05);治疗后12个月末期,观察组冠脉扩张发生率为3.13%,冠脉瘤发生率为0.00%,对照组冠脉扩张发生率为12.50%,冠脉瘤发生率为6.25%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为12.50%,对照组不良反应发生率为9.38%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论针对无反应型川崎病患儿的治疗,通过增加丙种球蛋白的使用剂量可更好地控制病情发展,改善炎症及黏膜充血问题,且具有较高安全性,值得临床推广。

康复新液治疗儿童急性淋巴细胞白血病化疗性口腔溃疡的临床疗效

目的:观察康复新液对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗性口腔溃疡的临床疗效。方法:儿童ALL化疗性口腔溃疡患儿60例,随机均分为康复新液组和龙掌口含液组,分别给予康复新液或龙掌口含液口服(3~5 m L含服3~5 min,4次/d)治疗;于治疗第6天时,观察两组患儿口腔溃疡的治疗效果,比较治疗前后2组患儿口腔溃疡级别、口腔溃疡的消退时间及不良反应。结果:用药第6天时,康复新液组有效率高于龙掌口含液组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,两组患儿口腔溃疡以3、4级为主,用药第6天时两组患儿的口腔溃疡均有好转,口腔溃疡以0级为主,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后康复新液组患儿0级口腔溃疡比例高于龙掌口含液组(P<0.05),溃疡消退时间短于龙掌口含液组(P<0.05),两组患儿用药期间均无明显不良反应。结论:康复新液治疗儿童ALL化疗性口腔溃疡的效果优于龙掌口含液。

转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究

目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G>A(P.V267M)。结论:转录因子GATA-4基因c.799G>A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。

63株儿童肺炎链球菌的耐药性分析

肺炎链球菌（strepto copneumoniae,SP）广泛存在于自然界,可通过飞沫、分泌物传播,也可在呼吸道自体转移;其致病毒性来自于荚膜多糖体,因此具有荚膜结构的肺炎链球菌是具有致病毒性的菌种。

耐药肺炎支原体肺炎儿童的临床特点及治疗分析

肺炎支原体（mycoplasma pneumoniae,MP）是儿童社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia,CAP）的重要病原体之一,占学龄前儿童及青少年社区获得性肺炎的23%-50%,是儿科医生广泛关注的临床问题。MP耐药株的出现,造成了有效抗菌药物失效,尤其对儿童的健康危害大。

维生素D与儿童支气管哮喘的关系

哮喘是一种儿童时期最常见的以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的异质性疾病,同时也是一种由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病。维生素D是一组具有生物活性的脂溶性维生素,在哮喘的发生、严重程度、药物反应及遗传中起到了一定的作用,本文介绍了维生素D的来源、代谢及受体,

高通量测序与遗传代谢疾病的研究进展

目的随着对遗传代谢疾病认识程度的不断提高以及基因诊断工具的迅速发展,利用高通量测序快速诊断遗传代谢疾病取得了很大的进展。本文将从高通量测序和在遗传代谢疾病的应用等方面进行系统综述,介绍高通量测序技术当前与遗传代谢疾病的研究进展,以及对未来的展望。

阿奇霉素联合布地奈德治疗支原体肺炎的疗效分析

目的探讨临床应用阿奇霉素联合布地奈德治疗支原体肺炎的疗效。方法按照随机数字表法将100例支原体肺炎患儿分成观察组与对照组,各50例。对照组单用阿奇霉素治疗,先行静脉滴注5-7 d,病情控制后停药4 d后改为口服,1次/d,7 d为一个疗程。观察组在对照组的基础上联合应用布地奈德混悬液,采取雾化吸入法,0.5-1 mg/次,2次/d,5 min/次,7 d为一个疗程,两组患者均治疗3个疗程,随后比较两组疗效、住院时间及咳嗽消失时间。结果经治疗,两组治疗的总有效率差异无统计学意义（P〉0.05）,住院时间及咳嗽消失时间,观察组要显著短于对照组（P〈0.05）,两组不良反应情况比较,观察组中3例患者出现恶心、呕吐症状,对照组1例,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论阿奇霉素联合布地奈德治疗支原体肺炎,能够显著改善咳嗽症状,减少住院时间,可推广使用。

百蕊颗粒治疗疱疹性咽峡炎的临床疗效分析

目的观察和探讨百蕊颗粒治疗疱疹性咽峡炎的临床效果。方法回顾性分析我院收治的55例疱疹性咽峡炎患儿的资料,将其随机分成对照组与观察组。比较其临床效果、退热时间及疱疹消退时间的变化情况。结果经过治疗,观察组的总有效率(91.31%)明显高于对照组(72.73%),差异有统计学意义(P<0.05);同时,观察组的退热时间、疱疹消退时间也明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论百蕊颗粒配合利巴韦林雾化吸入治疗疱疹性咽峡炎具有较好的抗病毒、退热及改善临床症状的效果,故值得临床使用和推广。

伴有TCF3-PBX1重排的儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征和预后效果

目的探讨伴有TCF3-PBX1重排的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征和预后效果。方法回顾性分析2012年12月至2018年12月我科收治的242初发ALL患儿的临床资料,比较TCF3-PBX1重排阳性患儿(TCF3-PBX1阳性组)与同期TCF3-PBX1重排阴性的中危组B系ALL患儿(对照组)的临床特征、治疗反应和预后效果。所有患儿均按CCLG-2008ALL方案治疗。结果本组病例TCF3-PBX1重排阳性率为4.96%,免疫表型以pre-B为主(66.67%),平衡易位(25.00%)与不平衡易位(33.33%)均较常见。初诊时TCF3-PBX1阳性组LDH水平高于对照组(P <0.05),性别、年龄、白细胞计数及中枢神经系统受累情况比较差异无统计学意义(P> 0.05)。两组诱导缓解d33骨髓象及微小残留病(MRD)水平比较差异无统计学意义(P <0.05),两组3年无事件生存率(EFS)分别为(91.72±8.03)%与(90.61±5.04)%,差异无统计学意义(P> 0.05);两组3年总生存率(OS)分别为(91.72±8.03)%与(93.81±4.33)%,差异无统计学意义(P> 0.05)。TCF3-PBX1阳性组未发现中枢神经系统复发。结论 TCF3-PBX1阳性ALL初诊时伴有LDH水平的升高,按CCLG-ALL 08方案化疗,早期治疗反应及远期预后均良好,未观察到中枢神经系统复发事件增加。

母亲自身免疫病与子代孤独症患病风险关系的研究进展

目的孤独症谱系障碍是儿童最常见的先天性神经发育障碍之一,其主要临床特征是社会交往障碍、刻板印象行为和狭隘兴趣。迄今为止该病具体病因未明,近来有研究显示神经免疫炎症与孤独症发病密切相关,并发现母亲患自身免疫性疾病会增加子代的孤独症患病风险。因此,本文将从4种常见的母亲自身免疫病与子代孤独症患病风险的相关研究方面进行系统综述,探究二者之间的关系。

UGT1A1基因突变至Crigler-Najjar综合征1例

Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)是一种罕见的胆红素代谢障碍的常染色体复发性疾病,其发病机制与肝微粒体胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyltransferases,UGTs)活性受损有关,亚型的分类主要基于血清胆红素水平,其分类表型的临床诊断标准改编自Fabris等,并进行了一些修改。UCH定义为血清总胆红素水平高于 17.1 mmol/L 且非结合胆红素比例大于 80% 的新生儿后病例,无论喂养方式(母乳喂养或配方奶喂养)如何,血清胆红素水平均在 5 月龄内恢复正常。CNS-I定义为儿童血清胆红素浓度高于 25 mg/dL (427.5 mmol/L),且苯巴比妥给药后浓度未显著降低,大多于新生儿期死于核黄疸和相关的神经问题,唯一治疗是肝移植;CNS-II定义为患者的血清胆红素水平在 5-25 mg/dL (85.5-427.5 mmol/L) 范围内,对苯巴比妥给药有反应,在新生儿期之后,胆红素血症很少危害到患儿健康;GS 是最轻微的形式,临床表现为轻度或间歇性非结合性高胆红素血症,血清胆红素水平从正常波动至 5 mg/dL (85.5 mmol/L),一般不会威胁到患儿健康。现报告1例婴儿CNS-II,分析临床、遗传特点以及治疗,以期使临床儿科医师能早期识别及诊治。

对1例红细胞腺苷酸激酶1缺乏症患儿进行诊治的经验总结

腺苷酸激酶(又被称为ATP-AMP磷酸转移酶)是一种广泛存在于各种生物体内的单分子酶,其主要作用为催化ATP、ADP和AMP之间磷酸基团的可逆性转移。同时该酶在维持细胞能量代谢方面也具有重要的作用。到目前为止,已经发现腺苷酸激酶至少有六种不同的人类同工酶。它们分布在不同的组织中,具有底物特异性。红细胞腺苷酸激酶1(AK1)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。此病主要是由I型腺苷酸激酶缺乏所致。此病患者的主要临床表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血,部分患者可出现精神运动障碍。本文对贵州省人民医院儿内科2017年9月收治的1例红细胞腺苷酸激酶1缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,旨在为临床医生诊治红细胞腺苷酸激酶1缺乏症提供参考依据。

小儿急性淋巴细胞白血病中的护理效果分析

分析急性淋巴细胞白血病患儿在化疗期间进行护理干预的临床效果。方法 本次研究病例均是在2020年2月至2021年9月期间进入我院治疗的,共有50例患儿被选入此次研究。通过抽签的方法把这些患儿分成了参照组、研究组。参照组患儿在治疗期间落实常规护理措施,研究组患儿在治疗期间落实常规护理+全面护理干预措施。对两组患儿依从度、情绪评分等进行比较。结果 研究组患儿依从度更高、患儿及其家属出现负面情绪的比例比较低、感染问题发生率较低、化疗相关指标更优(P<0.05)。结论 急性淋巴细胞白血病患儿在化疗期间以常规护理+全面护理措施进行干预,可以减少患儿及其家属出现负面情绪的几率、提升患儿依从度、缩短患儿治疗周期。

某综合医院临床多药耐药菌监测与分析

目的了解多药耐药菌(MDROs)医院感染特点,为预防和控制医院感染提供依据。方法 2010年1月-2011年12月对微生物室所有金黄色葡萄球菌、鲍氏不动杆菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌培养阳性的患者进行前瞻性监测,分析MDROs医院感染情况。结果住院患者中发生金黄色葡萄球菌、鲍氏不动杆菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌感染6400例次,MDROs感染2522例次,总感染率为39.4%,其中MDROs的医院感染率为67.9%,较MDROs总的感染率高,差异有统计学意义(P<0.01);感染部位以手术切口MDROs医院感染率最高为39.5%,部位构成比以呼吸系统为主占49.7%。结论在MDROs感染监控过程中,应特别关注手术切口和呼吸系统MDROs医院感染的预防控制。

多药耐药菌医院感染监控措施的临床实践

目的了解多药耐药菌(MDROs)预防控制措施的有效性,降低医院感染率。方法对2010年1月-2011年12月医院耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌、多药耐药铜绿假单胞菌、产ESBLs大肠埃希菌和产ESBLs肺炎克雷伯菌菌株及其患者进行监测,通过干预,分析MDROs医院感染情况。结果耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌医院感染率分别为3.1%和1.7%,多药耐药铜绿假单胞菌医院感染率分别为2.6%和1.4%,其差异均有统计学意义(P<0.05);产ESBLs大肠埃希菌和产ESBLs肺炎克雷伯菌的医院感染率差异均无统计学意义。结论对MDROs感染或定植患者进行实时监控,实施标准预防,严格手卫生和消毒隔离制度等,能有效减少多药耐药菌医院感染的发生率。