抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿临床特征分析

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的临床特征及治疗转归。方法收集2015年10月至2020年12月贵州省人民医院儿童神经科收治的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿,回顾性分析患儿的临床特征、治疗及预后。结果共21例患儿纳入本研究,其中男11例,女l0例,发病年龄11个月至13岁。4例有前驱感染症状,首发症状以精神行为异常、运动障碍及癫痫发作最常见。随病情进展临床症状发生率由高到低依次为精神症状及认知功能障碍(100%)、运动障碍(95%)、睡眠障碍(67%)、癫痫发作(52%)、自主神经功能障碍(52%)及中枢性低通气(14%)。患儿脑脊液抗NMDAR抗体阳性21例(100%),血清抗NMDAR抗体阳性18例(89%)。21例患儿均存在脑电图异常;头颅核磁共振检查异常9例(43%);均无肿瘤性病变。所有患儿均给予一线治疗,包括丙种球蛋白(100%)和(或)激素(95%)、血浆置换(33%);10例(48%)接受了二线免疫治疗,1例死亡,1例放弃治疗,19例随访6个月至4年,12例痊愈,1例遗留癫痫发作,3例有肢体运动障碍,3例有轻度智能障碍。结论全面认识并掌握抗NMDAR脑炎的临床特征,早期诊治,合理用药,有助于改善患儿预后。

3q29微缺失综合征1例报告

3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mb。3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万~1/3万[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,1例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],1例为1.66Mb未知来源的缺失,该例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5]。本研究分析1例确诊为3q29微缺失综合征儿童病例的临床表型,同时进行相关文献回顾,以进一步提高对该病的认识。