对氧磷酶1 rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症关系的病例对照研究

目的探讨对氧磷酶(PON)1rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症是否存在关联。方法在贵州省毕节市织金县招募195例氟骨症患者为病例组,在上述地区招募195例无骨骼和牙齿相关疾病且居住时间超过10年的成年人作为对照组,采用调查问卷收集对象信息,通过TaqMan方法对PON1rs662位点单核苷酸多态性进行测序分析。结果病例组和对照组rs662位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),单因素分析发现共显性模式、显性模式和累加模式与氟骨症有关,多因素校正后该关联仍然存在。rs662AA基因型携带者较GG基因型携带者氟骨症风险降低62%(OR=0.38,95%CI:0.15~0.95);GG+AG携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.49倍(OR=2.49,95%CI:1.04~6.01);AG型携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.59倍(OR=2.59,95%CI:1.05~6.40)。分层分析发现rs662位点单核苷酸多态性与民族和尿氟水平存在交互作用(P<0.05)。结论 PON1rs662单核苷酸多态性与氟骨症有关,且民族和氟暴露水平修饰该基因多态性与氟骨症的关联。