20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析

目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积,2例伴有肾脏囊性病,7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后,所有患儿代谢紊乱均得到纠正,12例患儿行基因组全外显子测序,11例检测出有意义的基因突变,均来自于父母,且均为纯合突变;余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿,差异有统计学意义(P=0.019);2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。